房室间隔缺损伴房间交通和非限制性室间交通Atrioventricular septal defect with communication at atrial level and unrestrictive communication at ventricular level

关键词

房室间隔缺损伴房间交通和非限制性室间交通的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

房室间隔缺损伴房间交通和非限制性室间交通是一种复杂的先天性心脏畸形，属于房室间隔缺损（房室管缺损）的一种变体。该疾病特征在于存在房室瓣上方的房间隔缺损、房室瓣下方的非限制性室间隔缺损，以及共同房室瓣左侧部分不同程度的畸形。这种畸形导致心房和心室之间的血液异常流动，增加了左向右分流的可能性，并且由于非限制性室间隔缺损的存在，使得左右心室之间没有压力差。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 房室间隔缺损是由胚胎早期心内膜垫发育不全或停顿引起的。在正常情况下，心内膜垫参与形成房间隔、室间隔膜部及房室瓣结构。当这些结构未能正常形成时，将导致房室间隔缺损的发生。
   • 具体来说，在胚胎第4～5周时，心内膜垫未能正确融合或发育不足，造成房间隔下部缺损及室间隔流入道缺损，同时伴有房室瓣结构异常，特别是二尖瓣前叶和三尖瓣隔叶的分裂。

2. 遗传因素：

   • 本病在21-三体综合征（Down综合征）中的发病率显著增高，提示染色体异常可能是其发病的一个重要背景因素。其他遗传性疾病如Turner综合征也可能增加患病风险。
   • 尽管多数病例为散发性，但家族聚集现象提示某些基因变异可能对房室间隔缺损的发病有影响。

3. 环境因素：

   • 孕期暴露于特定致畸物（如酒精、某些药物）或病毒感染（如风疹）可能干扰胎儿心脏正常发育，从而诱发此类先天性心脏病。
   • 母亲妊娠期间营养不良、糖尿病控制不佳等因素也被认为是潜在的风险因素之一。

病理机制

1. 解剖学改变：

   • 房间隔缺损：位于冠状静脉窦前下方的原发孔缺损，允许氧合血从左心房直接流入右心房。
   • 非限制性室间隔缺损：存在于房室瓣下方的室间隔流入道区域，通常较大且无明显的边缘组织限制，导致大量左向右分流。
   • 房室瓣异常：包括二尖瓣前叶和三尖瓣隔叶的部分缺失或分裂，影响瓣膜闭合功能，进一步加剧心脏负荷不平衡。

2. 生理影响：

   • 左向右分流：由于缺乏正常的分隔结构，氧气丰富的血液会从左心系统逆流至右心系统，加重肺循环负担。
   • 容量超负荷：持续性的高流量状态可引起右心容量过载，长期下去可能导致右心衰竭。
   • 肺动脉高压：慢性左向右分流最终可引起肺血管重构，发展成不可逆性肺动脉高压，进而逆转分流方向，出现艾森曼格综合征。

临床表现

1. 症状特征：
   • 新生儿期：部分患儿出生后不久即表现出呼吸急促、喂养困难、体重增长缓慢等非特异性症状；严重者可能因急性充血性心力衰竭而需紧急干预。
   • 婴儿至儿童期：随着生长发育，患者可能出现活动耐量下降、反复呼吸道感染、易疲劳等症状。查体时可闻及典型的心脏杂音。
   • 成人期：未经治疗的患者进入成年后可能出现心律失常、慢性心力衰竭等问题，严重影响生活质量。

参考文献：

• 春雨医生, 房室管畸形
• 家庭医生在线, 房室间隔缺损的病因是什么
• 默沙东诊疗手册, 房室间隔缺损
• BMJ临床实践, 心房间交通（房间隔缺损）
• 好大夫在线, 胎儿房室间隔缺损
• 搜狐网, 【共识】先天性心脏病外科治疗中国专家共识：完全型房室间隔缺损