共同房室交接处伴房室间隔缺损Common atrioventricular junction with atrioventricular septal defect

关键词

共同房室交接处伴房室间隔缺损 (Atrioventricular Septal Defect, AVSD) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声心动图阳性：二维和多普勒超声心动图显示存在房室间隔缺损，包括房间隔缺损、心室间隔缺损或两者同时存在，并伴有房室瓣畸形。
   • 心脏磁共振成像（MRI）阳性：在复杂病例中，心脏MRI可以提供详细的解剖结构信息，进一步确认AVSD的存在及其具体类型。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 呼吸困难：婴幼儿期出现喂养困难、生长迟缓及呼吸急促，特别是在活动后或哭闹时更为明显（高，70%-90%）。
     • 易疲劳：体力活动耐受力下降，容易感到疲倦，尤其是在进行体力活动后（常见，50%-70%）。
     • 反复呼吸道感染：频繁出现呼吸道感染，如肺炎或支气管炎（常见，40%-60%）。
     • 发绀：严重情况下，特别是当存在双向或右向左分流时，患儿可能出现口唇、指甲床等部位的发绀（较少见，10%-20%）。
   • 体征：
     • 心脏杂音：胸骨左缘第2-4肋间收缩期杂音，通常为粗糙且响亮的全收缩期杂音，伴有震颤（高，80%-90%）。部分患者可闻及心尖部舒张期杂音，提示二尖瓣反流（中，30%-50%）。
     • 心脏扩大：心脏边界向左下扩大，心尖搏动增强并向左下移位（高，70%-80%）。
     • 肺动脉高压：表现为肺动脉瓣区相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音（中，20%-40%）。
     • 心力衰竭：重症患者可能出现充血性心力衰竭的症状，如肝大、水肿、颈静脉怒张等（少见，10%-20%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无超声心动图或心脏MRI证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（呼吸困难+易疲劳/反复呼吸道感染）。
     • 心电图或胸部X线异常，提示心脏结构异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 二维超声心动图：显示房间隔和/或心室间隔的缺损，以及房室瓣的异常（检出率：约95%-100%）。
     • 多普勒超声心动图：评估血流动力学变化，如左向右分流的程度及肺动脉压力（检出率：约90%-95%）。
   • 心脏磁共振成像（MRI）：
     • 提供详细的解剖结构信息，有助于评估复杂畸形的情况（检出率：约90%-95%）。
   • 胸部X线：
     • 显示心脏边界向左下扩大，肺动脉段突出（检出率：约80%-90%）。
     • 肺纹理增粗，表示肺循环血流量增加（检出率：约70%-80%）。

2. 心电图：

   • 右心室肥厚：表现为右心室肥大的心电图改变（检出率：约70%-80%）。
   • 双侧心室肥厚：在某些情况下，可能同时出现双侧心室肥厚的心电图表现（检出率：约30%-50%）。

3. 临床鉴别检查：

   • 遗传综合征筛查：对于疑似唐氏综合症或其他遗传综合征的患者，建议进行染色体分析或基因检测。
   • 家族史调查：了解家族中是否有类似先天性心脏病或其他遗传性疾病的历史，以评估遗传风险。

三、实验室检查的异常意义

1. 超声心动图：

   • 二维超声心动图：直接显示房室间隔缺损的位置和大小，以及房室瓣的异常。这是确诊AVSD的金标准。
   • 多普勒超声心动图：评估血流动力学变化，如左向右分流的程度及肺动脉压力，有助于判断病情严重程度和制定治疗方案。

2. 心电图：

   • 右心室肥厚：提示右心系统负荷过重，常见于部分型和完全型AVSD。
   • 双侧心室肥厚：提示心脏整体负荷过重，常见于复杂型AVSD。

3. 胸部X线：

   • 心脏扩大：显示心脏边界向左下扩大，肺动脉段突出，提示心脏结构异常。
   • 肺血增多：可见肺纹理增粗，表示肺循环血流量增加，提示长期容量负荷过重。

4. 心脏MRI：

   • 提供详细的解剖结构信息，有助于评估复杂畸形的情况，尤其是对于超声心动图难以明确诊断的病例。

5. 遗传学检查：

   • 染色体分析：对于疑似唐氏综合症或其他遗传综合征的患者，通过染色体分析可以明确诊断。
   • 基因检测：对于有家族史或其他遗传因素的患者，基因检测可以帮助识别特定的遗传突变。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声心动图和心脏MRI的影像学证据，结合典型的临床症状和体征。
• 辅助检查主要包括心电图和胸部X线，用于评估心脏结构和功能状态。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和临床表现，以全面评估病情和指导治疗。

权威依据：《默沙东诊疗手册》、广东省妇幼保健院关于房室间隔缺损的介绍。