Arnold-Chiari畸形I型Arnold-Chiari malformation type I

关键词

Arnold-Chiari畸形I型（LA07.4）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 后枕部头痛：
   • 最常见症状（70%-90%），常因咳嗽、打喷嚏或Valsalva动作加重，可能与脑脊液动力学异常相关。
2. 颈部疼痛与僵硬：
   • 伴随活动受限（60%-80%），与枕骨大孔区域神经压迫或脑膜刺激相关。
3. 肢体感觉异常：
   • 四肢麻木、刺痛或“袜套样”感觉减退（40%-60%），多因脊髓空洞或延髓受压引起。
4. 肌无力与共济失调：
   • 上肢或下肢无力（30%-50%），步态不稳或精细动作障碍（20%-30%）。

非典型症状

1. 吞咽困难或声音嘶哑：
   • 延髓受压导致后组颅神经功能障碍（10%-15%）。
2. 耳鸣或眩晕：
   • 小脑或前庭功能受累（10%-20%）。
3. 呼吸障碍：
   • 罕见（＜5%），见于严重脑干受压者，表现为睡眠呼吸暂停或呼吸困难。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 小脑扁桃体下疝：
   • MRI显示小脑扁桃体下移≥5mm（诊断核心标准，100%）。
2. 脊髓空洞症（Syringomyelia）：
   • 合并率20%-40%，颈段或胸段脊髓内液性空洞，表现为节段性感觉分离（痛温觉丧失、触觉保留）。
3. 锥体束征：
   • 腱反射亢进、病理征阳性（Babinski征）（30%-50%）。

非典型体征

1. 颅颈交界区骨性畸形：
   • 颅底凹陷、寰枕融合或环枢椎脱位（20%-30%）。
2. 视乳头水肿：
   • 罕见（＜5%），提示颅内压增高或脑积水。

影像学特征

1. MRI表现：
   • 小脑扁桃体下疝：矢状位T1像显示扁桃体下缘超过枕大孔连线≥5mm（特异性100%）。
   • 脊髓空洞：T2加权像可见脊髓中央管扩张或空洞形成（合并率20%-40%）。
   • 后颅窝容积减小：小脑幕低位、颅底扁平（60%-80%）。
2. 脑脊液动力学异常：
   • 相位对比MRI显示枕大孔区脑脊液流动受阻（70%-90%）。

实验室特征

无特异性实验室指标，诊断主要依赖影像学。

参考文献

1. 《局解手术学杂志》（2008）：15例Arnold-Chiari畸形I型患者中，80%术后脊髓空洞缩小，MRI确诊率100%。
2. 《中国微侵袭神经外科杂志》（2013）：后颅窝减压术后临床改善率90%，脊髓空洞缩小率88%。
3. 豆丁网《Arnold-Chiari畸形的临床分析》：脊髓空洞合并率约30%-40%，头痛发生率70%-90%。

注：症状发生率因年龄、合并症及下疝程度而异，儿童患者更易出现脑积水，成人以脊髓空洞相关症状为主。