无睾症或小睾丸症Anorchia or microorchidia

关键词

无睾症或小睾丸症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 体检发现：
     • 单侧或双侧睾丸缺失：通过临床体检明确一个或两个睾丸未在阴囊内找到。
     • 睾丸体积显著小于正常范围：使用Prader睾丸计测量，体积小于4 ml。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 血液检测：
     • 低睾酮水平：血清总睾酮水平低于300 ng/dL（10.4 nmol/L）。
     • 高促性腺激素水平：FSH（卵泡刺激素）和LH（黄体生成素）水平升高。通常FSH > 10 IU/L，LH > 10 IU/L。
   • 影像学检查：
     • 超声检查：显示腹腔内或腹股沟区域无睾丸或其他异常结构。
     • MRI或CT扫描：进一步确认睾丸的位置和结构。
   • 遗传学检查：
     • 染色体核型分析：排除染色体异常，如Klinefelter综合征（47,XXY）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断。
   • 若存在“支持条件”中的多项阳性结果，可进一步确诊并分类为无睾症或小睾丸症。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示腹腔内或腹股沟区域是否有隐睾或其他异常结构。
   • MRI或CT扫描：
     • 异常意义：进一步确认睾丸的位置和结构，排除其他病变。

2. 内分泌功能评估：

   • hCG刺激试验：
     • 判断逻辑：对人绒毛膜促性腺激素（hCG）刺激后，血浆睾酮水平无明显增加，提示睾丸功能低下或缺失。
   • 促性腺激素释放激素（GnRH）刺激试验：
     • 判断逻辑：评估垂体-睾丸轴的功能，观察LH和FSH的反应。

3. 遗传学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：排除染色体异常，如Klinefelter综合征（47,XXY），有助于鉴别诊断。
   • 基因检测：
     • 异常意义：检测与生殖系统发育相关的基因突变，如SOX9、SRY等，以明确病因。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检测：

   • 睾酮水平：
     • 显著降低（<300 ng/dL或10.4 nmol/L）：提示睾丸功能低下或缺失。
   • 促性腺激素水平：
     • FSH和LH显著升高（>10 IU/L）：提示睾丸功能受损，反馈性地促使垂体分泌更多的FSH和LH。
   • hCG刺激试验：
     • 无明显增加：提示睾丸功能低下或缺失。

2. 尿液检测：

   • 尿液常规：
     • 无特异性异常：用于排除泌尿系统感染或其他疾病。

3. 遗传学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 47,XXY（Klinefelter综合征）：提示小睾丸症的原因之一。
   • 基因检测：
     • 特定基因突变（如SOX9、SRY）：明确生殖系统发育异常的遗传因素。

四、总结

• 确诊核心依赖于体检发现睾丸缺失或显著小于正常范围，并结合血液检测（睾酮和促性腺激素水平）、影像学检查（超声、MRI/CT）和遗传学检查（染色体核型分析）。
• 辅助检查主要包括影像学检查（超声、MRI/CT）和内分泌功能评估（hCG刺激试验、GnRH刺激试验），以及遗传学检查（染色体核型分析、基因检测）。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血液检测（睾酮和促性腺激素水平）和遗传学检查结果（染色体核型分析、基因检测）。

权威依据：

• 《内分泌学》（Endocrinology）
• 《生殖医学杂志》（Journal of Reproductive Medicine）
• 《泌尿外科年鉴》（Annals of Urology）

请注意，上述内容基于当前医学知识整理而成，旨在提供一个全面理解无睾症或小睾丸症的基础框架。实际临床诊断和处理应依据专业医生指导。