无脊髓Amyelia

关键词

无脊髓（LA07.2）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 运动功能障碍：

   • 患者出现病变部位以下完全瘫痪，无自主运动能力（高，90%-100%）。
   • 病变部位以下肌肉完全失去运动功能（高，90%-100%）。

2. 感觉功能障碍：

   • 患者伴有病变部位以下的感觉完全丧失，包括触觉、痛觉和温度觉（高，90%-100%）。

3. 自主神经功能障碍：

   • 膀胱和肠道功能障碍表现为尿失禁、便秘（高，80%-100%）。
   • 皮肤营养障碍，易发生压疮（中，60%-80%）。

4. 呼吸功能障碍：

   • 高位脊髓缺失（如颈段）可能导致膈肌麻痹，引发呼吸衰竭（低，5%-15%，取决于脊髓缺失位置）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 可能因继发感染或代谢紊乱出现发热（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统检查异常：

   • 肌张力降低：病变部位以下肌肉松弛，肌力完全消失（高，90%-100%）。
   • 反射消失：深腱反射完全消失（高，90%-100%）。
   • 感觉平面：在病变水平以下出现感觉完全丧失（高，90%-100%）。

2. 自主神经功能异常：

   • 膀胱直肠功能障碍表现为尿潴留（后期可转为失禁）及便秘（高，80%-100%）。
   • 皮肤营养障碍伴压疮形成（中，60%-80%）。

3. 呼吸系统异常：

   • 颈段脊髓缺失可表现为腹式呼吸消失，依赖辅助呼吸肌（低，5%-15%）。

非典型体征

1. 颅骨畸形：

   • 可能合并脑积水或小头畸形（低，10%-20%）。

2. 脊柱裂：

   • 开放性脊柱裂或隐性脊柱裂（中，40%-60%）。

3. 泌尿系统异常：

   • 神经源性膀胱继发肾积水（中，30%-50%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • MRI：显示脊髓完全缺失，常合并脊椎分节异常（如半椎体）（高，90%-100%）。
   • CT扫描：可见椎管空虚及脊柱畸形（中，70%-90%）。

2. 电生理检查：

   • 神经传导速度：病变部位以下神经信号传导完全中断（高，90%-100%）。
   • 肌电图：病变部位以下肌肉无自主电活动（高，90%-100%）。

3. 遗传学检测：

   • 基因突变分析：可能发现神经管闭合相关基因（如 PAX3、SHH）异常（低，20%-30%）。

4. 代谢与生化检查：

   • 血液检查：继发感染时可能出现炎症指标升高（低，10%-20%）。

注：临床表现因脊髓缺失平面和合并畸形而异。无脊髓是胚胎期神经管闭合完全失败的严重畸形，需早期多学科干预。

参考文献：《Pediatric Neurology》、《Neuroembryology》、《Journal of Neurosurgery: Pediatrics》。