子宫体发育不全Agenesis or aplasia of uterine body

关键词

子宫体发育不全（LB44.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 月经异常：

   • 通常表现为原发性闭经（从未有过月经），或者月经量极少且不规律[2]。这类症状在患者中非常常见，出现几率约为80%-90%。

2. 不孕症：

   • 由于子宫体发育不全，胚胎着床困难，导致患者难以自然怀孕[3]。出现几率为70%-80%。

3. 盆腔疼痛：

   • 患者可能因合并生殖道梗阻（如阴道闭锁）出现周期性下腹痛，非梗阻性疼痛较为少见[5]。出现几率约为30%-40%。

其他可能症状

1. 外阴发育不良：

   • 部分患者（如合并性腺发育异常或染色体异常时）可能伴有外阴部发育不全，表现为幼稚型外观[3]。出现几率较低，约为10%-20%。

2. 其他生殖系统异常：

   • 如卵巢发育不良（见于染色体异常患者）、输卵管畸形等，可能影响生育能力[3]。出现几率约为10%-20%。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 子宫体积小：

   • 妇科检查或影像学检查可发现子宫体积明显小于正常范围，子宫内膜薄，子宫肌层发育不良[3]。出现几率约为90%-100%。

2. 阴道发育异常：

   • 部分患者可能伴有阴道上段发育不全或完全缺失（如MRKH综合征）[3]。出现几率约为40%-60%。

3. 宫颈结构异常：

   • 可能表现为宫颈闭锁或形态异常，需结合影像学评估[8]。出现几率约为30%-50%。

非典型体征

1. 泌尿系统异常：

   • 部分患者可能伴有单侧肾缺如或肾脏位置异常[3]。出现几率约为10%-20%。

2. 消化道异常：

   • 如脊柱或肠道畸形，偶见合并发生[3]。出现几率约为5%-10%。

实验室与影像学特征

1. 超声检查：

   • 可显示子宫体积小、子宫内膜薄、子宫肌层发育不良及相关生殖器官异常[7]。异常率约为90%-95%。

2. MRI检查：

   • MRI能清晰显示子宫解剖结构，帮助鉴别子宫体发育不全的类型（如幼稚子宫或融合缺陷）[7]。异常率约为95%-100%。

3. 激素水平检测：

   • 若卵巢功能正常（如单纯性子宫发育不全），雌激素和孕酮水平通常在正常范围内[3]。异常率与合并性腺功能不全相关。

4. 染色体分析：

   • 对于合并性腺发育不良或身材矮小的患者，染色体分析可发现Turner综合征等异常[3]。异常率约为10%-20%。

注：临床表现因个体差异而异，具体诊断需要结合详细的病史、体检及辅助检查结果。