输精管发育不全Agenesis of vas deferens

关键词

输精管发育不全的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理解剖学证据：
     • 通过手术探查或组织病理学检查，发现输精管部分或全部缺失、纤细或者内腔闭锁不通。
     • 组织学检查显示输精管纤维化和发育不良，无炎症或肿瘤等其他病变迹象。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无精子症：精液分析显示无精子。
     • 性功能障碍：如性欲减退、勃起功能障碍等（少数患者）。
     • 附睾及其他生殖器官异常：附睾发育不全或缺失，射精管、精囊、输尿管、膀胱三角完全缺失。
     • 睾丸体积减小：患者的睾丸体积可能减小，但并不常见。
     • 第二性征发育异常：乳房发育、阴茎生长速度缓慢等。
   • 激素水平检测：
     • FSH（卵泡刺激素）和LH（黄体生成素）水平升高。
     • 血清中的睾酮水平通常是正常的。
   • 影像学检查：
     • 超声检查发现输精管和附睾的形态异常，如输精管纤细、闭锁或缺失。
   • 基因检测：
     • CFTR基因突变阳性。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理解剖学证据，需同时满足以下两项：
     • 无精子症。
     • 附睾及其他生殖器官异常，并伴有激素水平检测异常（FSH和LH升高）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：发现输精管和附睾的形态异常，如输精管纤细、闭锁或缺失。可以排除其他结构异常，支持输精管发育不全的诊断。
   • MRI或CT：
     • 异常意义：详细评估输精管及其相关结构的解剖异常，进一步确认诊断。

2. 基因检测：

   • CFTR基因检测：
     • 判断逻辑：检测是否存在CFTR基因突变，阳性结果支持先天性输精管缺如的诊断。

3. 内分泌检查：

   • 激素水平检测：
     • 判断逻辑：测定FSH、LH和睾酮水平，异常结果提示激素失衡，支持输精管发育不全的诊断。

4. 精液分析：

   • 精液常规检查：
     • 判断逻辑：精液中无精子或精子数量极少，结合其他检查结果支持诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 精液分析：

   • 无精子症：精液中没有精子，是输精管发育不全的主要特征。
   • 精液量减少：由于精囊缺失或发育不全，精液量会明显减少。

2. 激素水平检测：

   • FSH和LH水平升高：提示下丘脑-垂体-睾丸轴的功能异常，支持输精管发育不全的诊断。
   • 睾酮水平正常：血清中的睾酮水平通常是正常的，排除原发性睾丸功能障碍。

3. 基因检测：

   • CFTR基因突变阳性：支持先天性输精管缺如的诊断，尤其是伴发囊性纤维化的病例。

4. 影像学检查：

   • 超声检查异常：发现输精管和附睾的形态异常，如输精管纤细、闭锁或缺失，支持诊断。
   • MRI或CT异常：详细评估输精管及其相关结构的解剖异常，进一步确认诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理解剖学证据（手术探查或组织病理学检查），结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（超声、MRI或CT）和基因检测为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联激素水平和基因检测结果，确保诊断的准确性。

权威依据：《男性不育症诊疗指南》、《泌尿外科疾病诊断与治疗规范》。