家族性遗传性肥厚型心肌病Familial-genetic hypertrophic cardiomyopathy

关键词

家族性遗传性肥厚型心肌病 (BC43.10) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声心动图或心脏磁共振成像（CMR）：
     • 左心室壁厚度≥15 mm（成人）或≥13 mm（儿童），排除高血压等其他原因引起的心肌肥厚。
     • 存在左心室流出道梗阻（LVOTO），通常伴有二尖瓣前叶SAM现象。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥或先兆晕厥等症状。
     • 心脏听诊发现收缩期喷射性杂音，特别是在Valsalva动作或立位时增强。
   • 家族史：
     • 一级亲属中有明确的FHCM诊断或猝死史。
   • 基因检测阳性：
     • 检测到已知与FHCM相关的基因突变（如MYH7, TNNT2等）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 家族史或基因检测阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：显示左心室壁增厚、左心室流出道梗阻、二尖瓣前叶SAM现象等。
   • 心脏磁共振成像（CMR）：
     • 异常意义：提供更详细的心肌结构信息，包括心肌纤维化程度和心肌细胞排列紊乱。
   • 心脏CT：
     • 异常意义：评估冠状动脉情况及心肌结构，但较少用于常规诊断。

2. 电生理检查：

   • 心电图（ECG）：
     • 异常意义：显示左心室高电压、ST-T改变、左心室肥厚及各种心律失常（如房颤）。
   • 动态心电图（Holter监测）：
     • 异常意义：捕捉到日常活动中的心律失常事件，有助于评估患者的风险。

3. 功能检查：

   • 运动负荷试验：
     • 判断逻辑：通过运动诱发症状，评估心脏功能和血流动力学变化。
   • 右心导管检查：
     • 异常意义：评估左心室流出道压力阶差及冠状动脉情况，适用于复杂病例。

4. 基因检测：

   • 致病基因突变检测：
     • 判断逻辑：检测相关致病基因突变，有助于确诊并指导家族成员筛查。

三、实验室检查的异常意义

1. 心电图（ECG）：

   • 左心室高电压：提示左心室肥厚。
   • ST-T改变：非特异性改变，可能反映心肌缺血或心肌病变。
   • 左心室肥厚：QRS波群电压增高，尤其是胸前导联。
   • 心律失常：常见有房颤、室性早搏等。

2. 超声心动图：

   • 左心室壁增厚：左心室壁厚度≥15 mm（成人）或≥13 mm（儿童）。
   • 左心室流出道梗阻：LVOT峰值压差>30 mmHg。
   • 二尖瓣前叶SAM现象：二尖瓣前叶在收缩期向室间隔方向移动。
   • 心腔大小及功能：评估左心室舒张功能及心腔大小。

3. 心脏磁共振成像（CMR）：

   • 心肌纤维化：晚期钆增强（LGE）显像可显示心肌纤维化区域。
   • 心肌结构：评估心肌细胞排列紊乱和心肌厚度。

4. 基因检测：

   • 致病基因突变：检出已知与FHCM相关的基因突变（如MYH7, TNNT2等）。
   • 携带者筛查：家族成员中未表现出症状的个体也可进行基因检测以确定携带状态。

5. 血液检查：

   • 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
   • 代谢指标：部分病例可能伴有脂肪酸氧化或酮体生成障碍，相关酶活性测定有助于诊断。

6. 心导管检查：

   • 左心室流出道压力阶差：LVOT峰值压差>30 mmHg。
   • 冠状动脉造影：排除冠状动脉疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学证据（超声心动图或心脏磁共振成像），结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学和电生理检查为主，特别是超声心动图和心脏磁共振成像。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和基因检测结果。
• 定期随访对于有家族史的患者尤为重要，以便早期发现和干预。

权威依据：

• 《美国心脏病学会/美国心脏协会（ACC/AHA）肥厚型心肌病管理指南》
• 《欧洲心脏病学会（ESC）肥厚型心肌病管理指南》
• 《中国肥厚型心肌病诊断和治疗指南》