儿茶酚胺源性多形性室性心动过速Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

关键词

儿茶酚胺源性多形性室性心动过速 (BC65.5) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 晕厥：
   • 通常在运动或情绪激动后出现，这是CPVT患者最常见的首发症状（高，70%-90%）。
2. 心悸：
   • 患者可能会感觉到心跳加速或不规则（常见，50%-70%）。
3. 胸闷：
   • 在体力活动或情绪波动时感到胸部不适（较常见，40%-60%）。
4. 头晕：
   • 伴随心律失常发作，患者可能经历短暂的头晕现象（常见，30%-50%）。
5. 乏力：
   • 由于心脏泵血功能受影响，患者容易感到疲劳无力（常见，30%-50%）。

其他可能症状

1. 猝死：
   • 在没有任何预警的情况下突然死亡，尤其是在儿童和青少年中较为显著。这可能是首次表现（低，但风险较高）。
2. 抽搐：
   • 由于脑部暂时缺血、缺氧导致的短暂意识丧失伴有肢体抽动（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心电图改变：
   • 静息状态下心电图可能无明显异常，但在运动负荷测试期间可观察到频发的室性早搏、双向性或多形性室速发作（高，80%-90%）。
2. 血压下降：
   • 心律失常发作时，部分患者可能出现血压降低的情况（常见，30%-50%）。
3. 听诊发现：
   • 心跳音不规则，有时可闻及奔马律（较常见，20%-40%）。
4. 心脏结构正常：
   • 超声心动图显示心脏结构无明显异常（常见，90%-95%）。

非典型体征

1. 阿-斯综合征：
   • 发作时出现短暂意识丧失，伴发四肢抽搐、大小便失禁等神经系统症状（少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • 通过基因测序技术可以发现RYR2（约占60%-70%）或CASQ2（约占1%-5%）基因突变，总检出率约60%-75%。
2. 动态心电图监测：
   • 24小时Holter监测有助于捕捉到日常活动中发生的室性心律失常事件（异常率约30%-50%）。
3. 运动试验：
   • 诱发性心电图变化是诊断CPVT的重要依据之一，特别是在有临床怀疑但静息心电图正常时（阳性率约70%-90%）。
4. 心脏MRI：
   • 用于排除其他潜在的心肌病或结构性心脏病（阴性率约90%-95%）。

注：上述数据基于现有文献报道，具体几率范围可能存在一定差异。对于疑似CPVT患者，应尽早进行专业评估并采取相应预防措施以减少不良事件发生的风险。