Von Willebrand 病Von Willebrand disease
编码3B12
关键词
索引词Von Willebrand disease、Von Willebrand 病、假性血友病、血管性血友病A、血管性血友病B、Willebrand Jurgen血小板病、因子VIII缺乏伴血管缺陷、血管性血友病、Minot-von Willebrand-Jurgen病 [possible translation]、血管性血友病 [possible translation]、Minot-von Willebrand-Jurgen病、Von Willebrand病1型、冯·维勒布兰德病1型、Von Willebrand病2型、冯·维勒布兰德病2型、Von Willebrand病2A型、冯·维勒布兰德病2A型、Von Willebrand病2B型、冯·维勒布兰德病2M型、冯·维勒布兰德病2B型、Von Willebrand病2M型、Von Willebrand病2N型、冯·维勒布兰德病2N型、Von Willebrand病3型、冯·维勒布兰德病3型
同义词Factor VIII deficiency with vascular defect、Vascular haemophilia、Willebrand Jurgen thrombopathy、pseudohaemophilia、Minot-von Willebrand-Jurgen disease、Angiohaemophilia、angiohaemophilia A、angiohaemophilia B
缩写vWD、VWD
别名WillebrandJurgen血小板病、Minot-vonWillebrand-Jurgen病
Von Willebrand 病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
Von Willebrand病（vWD）是一种常见的遗传性出血性疾病，由von Willebrand因子（vWF）的数量、结构或功能异常引起。该病特征为凝血机制缺陷，导致患者出现不同程度的出血倾向。vWF是血液中的一种重要蛋白质，它在止血过程中起着关键作用，包括促进血小板聚集和稳定因子VIII。根据vWF的不同异常情况，vWD可以分为几种类型：1型（数量减少）、2型（功能异常）以及3型（完全缺乏）。
病因学特征
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遗传机制：
- vWD主要通过常染色体显性或隐性方式遗传。其中，1型vWD多表现为常染色体显性遗传，而3型通常为隐性遗传。
- 基因突变发生在位于第12号染色体上的vWF基因上，这些突变可能涉及单核苷酸替换、插入、缺失或其他复杂的重排，导致vWF蛋白的合成、分泌或功能受损。
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分子病理基础：
- 数量异常：1型vWD中，由于vWF基因的部分缺陷，造成血浆中的vWF浓度低于正常水平，但其功能相对保持完整。
- 结构/功能异常：2型vWD则涉及vWF特定区域的功能障碍，比如影响其与胶原、血小板糖蛋白受体（GPIb-IX-V复合物）或因子VIII结合的能力。这种类型的疾病进一步细分为2A、2B、2M和2N亚型，各自对应不同形式的vWF缺陷。
- 完全缺乏：3型vWD极为罕见且严重，表现为vWF几乎完全缺失，同时伴有显著降低的因子VIII活性，类似于重度血友病A的表现。
病理机制
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止血过程中的作用失效：
- 在正常的止血过程中，当血管损伤发生时，内皮细胞释放的vWF有助于血小板在伤口处粘附，并通过桥接血小板间的相互作用来促进初步血栓形成。
- 当vWF数量不足或质量异常时，血小板无法有效聚集，从而影响初级止血阶段；此外，vWF还参与了因子VIII的保护与运输，缺乏时会导致次级止血阶段（即纤维蛋白凝块形成）也受到影响。
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出血模式：
- 患者可能出现皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多等症状，严重情况下可有肌肉关节出血甚至危及生命的胃肠道或颅内出血事件。
- 出血程度与具体vWD类型相关，一般而言，1型症状较轻，而3型最为严重。
临床表现
- 症状特征：
- 出血倾向：最常见的表现形式包括易产生瘀伤、鼻衄频繁、拔牙后出血不止、女性患者月经量过多等。
- 其他表现：部分病例可能伴有轻微至中度贫血，尤其在反复出血后。
参考文献：
- 血管性血友病 （von Wiilebrand disease ， vWD），正保医学教育网
- Ven Willebrand氏病，百拇医药
- Von Willebrand病(血管性血友病)，m.zuotishi.com
- 凝血四项都正常？别错过低VWF与VWD！，www.weivd.com