先天性或体质性出血性情况Congenital or constitutional haemorrhagic condition

关键词

先天性或体质性出血性情况的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

先天性或体质性出血性情况是指由遗传因素或胚胎发育期异常引起的一类疾病，其特征为凝血机制缺陷或血管结构异常。患者在临床上表现为自发性出血或轻微损伤后出血时间显著延长。常见症状包括皮肤瘀斑、关节积血、鼻衄、牙龈出血以及手术或创伤后难以控制的出血。

二、医学定义

先天性或体质性出血性情况主要涉及以下病理生理学改变：

• 血管壁异常：如遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT），其病理特征为血管壁结构缺陷（如基底膜不完整和周细胞缺失），导致血管脆性增加和反复出血。
• 血小板功能障碍：例如血小板无力症（Glanzmann's Thrombasthenia），因血小板膜糖蛋白IIb/IIIa复合物缺陷，阻碍血小板聚集和血栓形成。
• 凝血因子缺乏：包括血友病A（凝血因子VIII缺乏）和血友病B（凝血因子IX缺乏），由相应基因突变引起；冯·维勒布兰德病（von Willebrand Disease, vWD）则因vWF蛋白缺陷，影响血小板粘附和因子VIII稳定性。
• 复合型缺陷：少数病例可能合并多种止血环节异常（如血管异常伴凝血因子缺乏），导致复杂的临床表现。

这些疾病通过干扰正常止血过程（血管收缩、血小板栓子形成、凝血级联激活）引发出血倾向。

三、病因：病原学机制

1. 遗传因素

   • 常染色体显性或隐性遗传：见于HHT和部分vWD亚型。
   • X连锁隐性遗传：血友病A/B的典型遗传模式，男性患者占绝大多数。
   • 常染色体显性遗传伴可变外显率：部分vWD亚型表现为不完全显性遗传，同一家系内症状轻重不一。

2. 分子水平异常

   • 凝血因子基因突变（如F8/F9基因）导致蛋白合成障碍或功能丧失。
   • 血小板表面受体或胞内信号分子（如ITGA2B/ITGB3基因）缺陷，影响活化与聚集。
   • 血管内皮细胞结构蛋白（如ENG/ACVRL1基因）异常，导致血管发育缺陷和稳定性下降。

四、病因：传播途径与高危因素

此类疾病无传染性，但以下因素可能增加患病风险：

• 家族史：直系亲属确诊者需警惕遗传可能性。
• 性别：X连锁隐性遗传病中男性发病率显著高于女性。
• 种族/地域差异：例如vWD在某些人群（如北欧裔）中发病率较高。
• 诱发因素：外伤、手术、感染或药物（如抗血小板药）可能加剧隐性患者的出血表现。

综上，先天性或体质性出血性情况的诊断需结合家族史、临床表现及实验室检查（如凝血功能、基因检测），并依据具体分型制定管理策略。

依据来源：《血液病学》教材、国际血栓与止血学会指南、ICD-11编码说明及相关研究文献。