Von Willebrand 病Von Willebrand disease
编码3B12
关键词
索引词Von Willebrand disease、Von Willebrand 病、假性血友病、血管性血友病A、血管性血友病B、Willebrand Jurgen血小板病、因子VIII缺乏伴血管缺陷、血管性血友病、Minot-von Willebrand-Jurgen病 [possible translation]、血管性血友病 [possible translation]、Minot-von Willebrand-Jurgen病、Von Willebrand病1型、冯·维勒布兰德病1型、Von Willebrand病2型、冯·维勒布兰德病2型、Von Willebrand病2A型、冯·维勒布兰德病2A型、Von Willebrand病2B型、冯·维勒布兰德病2M型、冯·维勒布兰德病2B型、Von Willebrand病2M型、Von Willebrand病2N型、冯·维勒布兰德病2N型、Von Willebrand病3型、冯·维勒布兰德病3型
同义词Factor VIII deficiency with vascular defect、Vascular haemophilia、Willebrand Jurgen thrombopathy、pseudohaemophilia、Minot-von Willebrand-Jurgen disease、Angiohaemophilia、angiohaemophilia A、angiohaemophilia B
缩写vWD、VWD
别名WillebrandJurgen血小板病、Minot-vonWillebrand-Jurgen病
Von Willebrand 病 (3B12) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
皮肤和黏膜出血：
- 自发性或轻微外伤后出现瘀斑、瘀点（80%-90%）。
- 鼻衄（频繁鼻血）（60%-70%）。
- 口腔黏膜出血，如牙龈出血（50%-60%）。
-
月经过多：
- 女性患者常表现为月经量过多、经期延长（40%-50%）。
-
创伤或手术后出血不止：
- 伤口愈合不良，小手术后出血时间延长（70%-80%）。
其他可能症状
-
关节出血：
- 关节内出血导致疼痛、肿胀和活动受限（较少见，约10%-20%，多见于3型）。
-
胃肠道出血：
- 消化道出血，表现为黑便或呕血（罕见，约5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
皮肤瘀斑：
- 皮肤上可见多个大小不一的瘀斑（80%-90%）。
-
鼻腔检查：
- 鼻腔内可见活动性出血点或陈旧性血痂（60%-70%）。
-
牙龈检查：
- 牙龈红肿、易出血（50%-60%）。
-
关节检查：
- 可见关节肿胀、活动受限（较少见，约10%-20%）。
非典型体征
-
消化道出血相关体征：
- 胃肠镜检查可见胃肠道溃疡、出血点（罕见，约5%-10%）。
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贫血：
- 反复出血可导致轻度至中度贫血（30%-40%）。
实验室与影像学特征
-
实验室检查：
- vWF抗原水平：减少（1型vWD），部分降低（2型vWD），几乎检测不到（3型vWD）。
- vWF活性测定：活性降低，2型vWD中活性与抗原比例异常。
- 因子VIII活性：通常降低，3型vWD中显著降低。
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遗传学检测：
- 基因突变分析：有助于明确诊断和分型，检出率因分型而异（1型检出率较低，2型及3型较高）。
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凝血功能检查：
- 出血时间（BT）：延长（70%-80%）。
- 活化部分凝血活酶时间（APTT）：可能延长（50%-60%）。
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影像学检查：
- 超声检查：用于评估关节出血情况，可见关节积液（适用于反复关节出血者）。
- 胃肠镜检查：对于有胃肠道出血症状的患者，可以发现出血点或溃疡（罕见，约5%-10%）。
注：Von Willebrand病的症状和体征因具体类型而异。1型vWD通常较轻，3型vWD最为严重（表现为严重的黏膜出血和偶发关节出血）。临床表现还受个体差异、环境因素及治疗措施的影响。