未特指的内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血Unspecified Vitamin B12 deficiency anaemia due to intrinsic factor deficiency

关键词

未特指的内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血是一种由于胃黏膜细胞分泌的内因子减少或缺乏，导致维生素B12吸收障碍而引发的贫血。该病属于巨幼细胞性贫血的一种，表现为骨髓中出现大量异常增大的红细胞前体（即巨幼红细胞）。这种类型的贫血通常伴随着血液学参数的变化，如大细胞正色素性贫血以及血清维生素B12水平显著降低。

病因学特征

1. 内因子合成与分泌障碍：

   • 内因子是由胃壁细胞产生的一种糖蛋白，对于维生素B12在小肠中的有效吸收至关重要。
   • 当胃部发生结构性损伤（例如：慢性萎缩性胃炎）或进行过部分胃切除手术后，内因子生产会受到影响，从而阻碍了维生素B12的吸收过程。
   • 遗传性缺陷也可能导致内因子生成不足，尽管这种情况相对少见。

2. 消化系统疾病：

   • 除了直接涉及胃部的情况外，任何干扰到食物通过胃至十二指肠路径的因素都可能间接引起内因子功能障碍，比如幽门狭窄或闭锁等。
   • 胰腺分泌不足同样可以影响维生素B12从饮食中释放出来供肠道吸收的过程，但这类情况更常关联于其他形式的营养不良而非特定于本病。

3. 药物及其他因素：

   • 某些药物使用可抑制胃酸分泌或者损害胃粘膜完整性，如长期服用质子泵抑制剂（PPIs）、H2受体拮抗剂等，这些都有潜在风险增加维生素B12缺乏的风险。
   • 另外，某些抗生素可能会改变肠道菌群平衡，间接影响到维生素B12的代谢利用。

4. 未特指的原因：

   • 在某些情况下，内因子缺乏的具体原因可能无法明确指出，这可能包括一些不明原因的胃黏膜病变、免疫性疾病或其他罕见的病理状态。

病理机制

• 维生素B12是DNA合成过程中不可或缺的辅酶之一，尤其是在快速分裂的组织如骨髓红系造血细胞中尤为重要。
• 当体内维生素B12含量不足时，将妨碍核苷酸向脱氧核苷酸转化，造成DNA复制障碍，最终使得红细胞生成受阻，形成典型的巨幼变形态特征。
• 与此同时，神经系统也可能因为缺少足够的维生素B12支持神经鞘脂类物质合成而遭受损害，表现为周围神经病变等症状。

参考文献：、、等。