未特指的溶血性贫血Unspecified Haemolytic anaemias

关键词

未特指的溶血性贫血的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

未特指的溶血性贫血是一种红细胞破坏速率增加，超过骨髓造血代偿能力所引起的贫血。这种类型的溶血性贫血在临床诊断中未能明确具体的病因或类型，因此归类为“未特指”。患者常见的临床症状包括脸色苍白、疲劳、呼吸急促、黄疸（皮肤和眼睛发黄）以及尿色加深等。

二、医学定义

未特指的溶血性贫血是指因红细胞自身存在缺陷或外部因素导致红细胞过早破坏，并超出骨髓造血代偿能力所引起的一种疾病。其主要特征为血液中红细胞数量减少，同时伴随间接胆红素升高（提示血管外溶血）或游离血红蛋白增加（提示血管内溶血）。实验室检查可见网织红细胞计数升高、乳酸脱氢酶活性增高，直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）可能为阴性或阳性（取决于是否合并免疫因素）。

三、病因：病原学机制

1. 红细胞内在缺陷

   • 遗传性缺陷：包括遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血（如β-珠蛋白生成障碍）、镰状细胞病、G6PD缺乏症等。
   • 获得性缺陷：某些药物或毒素可能直接损害红细胞膜或酶系统（如阵发性睡眠性血红蛋白尿症，PNH）。

2. 外来因素

   • 免疫介导：自身免疫性溶血性贫血（AIHA），因自身抗体或补体异常导致红细胞破坏。
   • 物理机械损伤：人工心脏瓣膜、微血管病性溶血（如血栓性血小板减少性紫癜）等引起的红细胞机械性破裂。
   • 感染：疟疾、梭状芽孢杆菌感染等可直接破坏红细胞或诱发免疫反应。
   • 化学物质/毒素暴露：苯肼、砷化氢等可直接损伤红细胞。
   • 脾功能亢进：脾脏异常增大导致红细胞过度滞留和破坏。

四、病因：高危因素

1. 遗传倾向：家族中有遗传性红细胞膜病、酶缺陷或血红蛋白病病史。
2. 药物或毒素暴露史：特定药物（如青霉素、奎尼丁）或化学物质接触史。
3. 慢性疾病：自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）、慢性感染或肿瘤病史。
4. 地理暴露：疟疾流行区居住或旅行史。
5. 其他：近期接受输血、造血干细胞移植或人工瓣膜植入等医疗干预。

依据来源：上述信息基于现有医学文献综述及临床实践指南整理而成，具体参考《中华血液学杂志》关于溶血性贫血诊治共识及相关国际权威机构发布的指导文件。