未特指的先天性铁粒幼细胞贫血Unspecified Congenital sideroblastic anaemias

关键词

未特指的先天性铁粒幼细胞贫血的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血表现：

   • 面色苍白：患者常表现出皮肤、黏膜苍白，尤其是眼睑、口唇和甲床（80%-90%）。
   • 乏力：持续性的疲劳感，体力活动后加重（70%-80%）。
   • 头晕：轻度到中度的头晕或眩晕（60%-70%）。

2. 心悸和气促：

   • 由于严重贫血导致心脏负荷增加，患者可能出现心悸、呼吸困难（50%-60%）。

3. 腹痛和不适：

   • 部分患者可能伴有腹部不适或疼痛，尤其是在肝脾肿大的情况下（30%-40%）。

其他可能症状

1. 食欲减退：
   • 患者可能出现食欲不振，尤其是儿童（20%-30%）。
2. 黄疸：
   • 由于红细胞破坏增加，部分患者可能出现轻度黄疸（10%-20%）。
3. 关节痛：
   • 少数患者可能伴有轻度关节痛（10%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血相关体征：

   • 皮肤苍白：皮肤和黏膜呈现明显苍白（80%-90%）。
   • 心动过速：心率加快，以代偿低氧血症（70%-80%）。
   • 心脏杂音：由于贫血引起的心脏负荷增加，可能出现心脏杂音（60%-70%）。

2. 肝脾肿大：

   • 脾脏肿大：多数患者可触及脾脏肿大，有时可达脐下（50%-60%）。
   • 肝脏肿大：部分患者可触及肝脏边缘（30%-40%）。

3. 其他体征：

   • 淋巴结肿大：少数患者可能出现轻度淋巴结肿大（10%-20%）。

非典型体征

1. 黄疸：
   • 皮肤和巩膜轻度黄染（10%-20%）。
2. 心脏扩大：
   • 严重贫血时，心脏可能会出现轻度扩大（10%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血红蛋白水平降低：通常为小细胞低色素性贫血（90%-95%）。
   • 网织红细胞计数正常或降低：反映无效红细胞生成（80%-90%）。
   • 血清铁水平升高：血清铁饱和度和铁蛋白水平升高（70%-80%）。

2. 骨髓检查：

   • 环状铁粒幼细胞增多：骨髓中可见大量环状铁粒幼细胞，计数>15%有诊断意义（90%-95%）。
   • 红系细胞增生：红系细胞比例显著增加，但成熟红细胞数量减少（80%-90%）。

3. 基因检测：

   • 基因突变：常见基因突变如ALAS2、SLC25A38、ABCB7等（60%-80%）。

4. 影像学检查：

   • 超声检查：显示脾脏和肝脏肿大（50%-60%）。
   • MRI/CT：在严重病例中，可以观察到肝脏铁沉积过多（30%-40%）。

注：临床表现因个体差异而异。免疫功能正常的患者病情进展较慢，但仍有严重的并发症风险。对于遗传性铁粒幼细胞贫血，家族史和基因检测有助于确诊。