未特指的先天性纯红细胞再生障碍Unspecified Congenital pure red cell aplasia
编码3A60.Z
关键词
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缩写DBA、Diamond-Blackfan-anemia
别名Diamond-Blackfan贫血、先天性红系造血不良
未特指的先天性纯红细胞再生障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的先天性纯红细胞再生障碍（Congenital Pure Red Cell Aplasia, CPRCA）是一种罕见的血液疾病，其特征是骨髓中红系前体细胞的选择性缺失或显著减少，导致红细胞生成障碍。患者通常表现出严重贫血的症状，而粒系和巨核系细胞的产生保持正常。该病在婴儿期即可被发现，病因可能与遗传因素相关，但具体发病机制尚未完全明确。
病因学特征
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遗传机制：
- 部分先天性纯红细胞再生障碍病例与基因突变相关，尤其是涉及核糖体生物合成通路的异常。需注意，Diamond-Blackfan贫血症（DBA）作为特指的遗传性疾病，已被独立分类，其明确的核糖体蛋白基因突变（如RPS19）不属于本类目范畴。
- 未特指的CPRCA可能涉及尚未完全阐明的遗传缺陷，例如与红系分化相关的调控基因（如GATA1）潜在突变，但需进一步研究验证。
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分子病理基础：
- 红系发育的关键调控环节异常可能是核心机制。核糖体合成障碍或转录因子功能缺陷可导致红系祖细胞增殖分化停滞，但具体分子靶点仍需探索。
- GATA1等转录因子的功能异常可能影响红系特异性基因表达，但其在未特指CPRCA中的直接致病证据有限。
病理机制
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骨髓红系细胞改变：
- 骨髓活检显示红系前体细胞显著减少或消失，而粒系和巨核细胞系无异常。网织红细胞计数持续低下，反映骨髓红细胞生成绝对不足。
- 病理生理过程集中于红系定向祖细胞阶段的发育阻滞，可能与微环境信号异常或内在凋亡通路激活有关。
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免疫介导的可能性：
- 先天性CPRCA以非免疫性机制为主，但极少数病例可能合并获得性免疫异常（如胸腺瘤相关）。此时需严格区分先天性与继发性病因。
临床表现
- 症状特征：
- 典型表现为出生后数月至1年内逐渐加重的贫血，伴面色苍白、喂养困难及发育迟缓。新生儿期黄疸较为少见，需警惕合并其他溶血性疾病。
- 先天性畸形（如颅面部异常或骨骼缺陷）并非本类目的核心特征，若存在需优先排除DBA等特指疾病。
参考文献：
请注意，这里提供的信息基于现有公开资料整理而成，旨在提供一个关于未特指的先天性纯红细胞再生障碍的基本概述。对于具体的诊疗建议，请咨询专业医生。