未特指的先天性纯红细胞再生障碍Unspecified Congenital pure red cell aplasia

关键词

未特指的先天性纯红细胞再生障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状：

   • 皮肤苍白（常见，90%-100%）
   • 乏力、疲劳（常见，80%-95%）
   • 气短、呼吸困难（常见，70%-85%）
   • 心慌、心悸（常见，60%-80%）

2. 生长发育迟缓：

   • 婴儿期体重增长缓慢或停滞（常见，60%-80%）
   • 身高发育落后（常见，50%-70%）

3. 黄疸：

   • 新生儿时期出现黄疸（罕见，<10%）

其他可能症状

1. 非血液系统异常：
   • 面部畸形（如拇指三指节畸形）（较少见，10%-20%）
   • 心脏缺陷（较少见，10%-20%）
   • 其他先天性畸形（罕见，<10%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外周血检查：

   • 网织红细胞计数极低或缺失（常见，95%-100%）
   • 大细胞性或正细胞正色素性贫血（常见，90%-100%）
   • 血小板和白细胞计数正常（常见，90%-100%）

2. 骨髓检查：

   • 红系前体细胞显著减少或缺失（常见，95%-100%）
   • 粒系和巨核系细胞正常（常见，90%-100%）

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 轻度肝脾肿大（较少见，10%-20%）

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血常规：红细胞计数降低，血红蛋白水平下降，网织红细胞计数极低或缺失（检出率：95%-100%）
   • 骨髓穿刺及活检：红系前体细胞显著减少或缺失，粒系和巨核系细胞正常（检出率：95%-100%）

2. 基因检测：

   • 特定基因突变检测：如RPS19、RPL5等核糖体蛋白基因（阳性率：约70%-80%）

3. 影像学检查：

   • 超声心动图：用于评估心脏结构和功能，特别是对于伴有心脏缺陷的患者（必要时进行，阳性率：约10%-20%）

注：临床表现因个体差异而异，具体几率可能根据不同的研究有所变化。在诊断和治疗过程中，建议结合详细的病史、体检和实验室检查结果进行全面评估。