先天性纯红细胞再生障碍Congenital pure red cell aplasia
编码3A60
子码范围3A60.0 - 3A60.Z
关键词
索引词Congenital pure red cell aplasia
同义词congenital red cell aplasia、red cell aplasia of infants、pure red cell aplasia of infants、erythrogenesis imperfecta、congenital red cell aplastic anaemia、congenital pure red cell anaemia、congenital erythroid hypoplasia、先天性红细胞再生障碍 [possible translation]、婴儿红细胞再生障碍性贫血 [possible translation]、婴儿单纯性红细胞再生障碍 [possible translation]、红细胞发育不良 [possible translation]、先天性红细胞再生障碍性贫血 [possible translation]、先天性纯红细胞贫血 [possible translation]、先天性红系增生低下 [possible translation]
缩写CPRCA
别名congenitalredcellaplasia、redcellaplasiaofinfants、pureredcellaplasiaofinfants、erythrogenesisimperfecta、congenitalredcellaplasticanaemia、congenitalpureredcellanaemia、congenitalerythroidhypoplasia、Congenitalpureredcellaplasia
先天性纯红细胞再生障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性纯红细胞再生障碍（Congenital Pure Red Cell Aplasia, CPRCA）是一种罕见的遗传性血液疾病，其特征是骨髓中红系前体细胞的选择性发育停滞或显著减少，导致红细胞生成障碍。患者表现为严重贫血，但粒系和巨核系细胞生成正常。典型病例在婴儿期即被诊断，约80%与Diamond-Blackfan贫血症（DBA）相关，后者是CPRCA的主要亚型。
病因学特征
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遗传机制：
- 先天性纯红细胞再生障碍主要由核糖体生物合成相关基因的显性突变引起，例如RPS19、RPL5、RPL11等核糖体蛋白编码基因的杂合突变。这些突变导致核糖体RNA成熟障碍和核糖体功能缺陷，进而引发红系特异性发育异常。
- 少数病例与涉及红系分化调控的基因突变相关（如TSR2、GATA1），但此类突变机制尚未完全阐明。
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分子病理基础：
- 核糖体蛋白合成缺陷导致核糖体应激反应（ribosomopathy），通过p53依赖或非依赖途径触发红系前体细胞凋亡。
- 红系转录因子（如GATA1）的功能异常可能直接干扰红细胞分化程序，但其在CPRCA中的具体作用仍需进一步研究。
病理机制
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骨髓红系细胞改变：
- 骨髓活检显示红系前体细胞（尤其是BFU-E和CFU-E）显著减少，伴成熟停滞。网织红细胞绝对计数持续低下（<10×10⁹/L），而髓系和巨核细胞数量正常。
- 胎儿血红蛋白（HbF）水平常异常升高，反映红系成熟受阻的发育阶段特征。
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免疫介导的可能性：
- 先天性CPRCA本质为遗传性疾病，但获得性纯红细胞再生障碍中存在免疫介导机制（如胸腺瘤相关病例）。目前尚无明确证据表明自身抗体参与先天性CPRCA的发病过程。
临床表现
- 症状特征：
- 新生儿期或婴儿期出现进行性苍白、喂养困难、心动过速等贫血表现，约30%-50%伴先天性畸形（如颅面异常、拇指畸形、先天性心脏病）。
- 黄疸并非主要表现，若出现需警惕合并溶血或其他并发症。约20%患者早期依赖输血维持血红蛋白水平。
参考文献：
请注意，这里提供的信息基于现有公开资料整理而成，旨在提供一个关于先天性纯红细胞再生障碍的基本概述。对于具体的诊疗建议，请咨询专业医生。