未特指的凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况Unspecified Coagulation defects, purpura or other haemorrhagic or related conditions

更新时间：2025-06-18 21:40:33

编码3B6Z

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索引词Coagulation defects, purpura or other haemorrhagic or related conditions、未特指的凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况、出血性情况, 未特指、出血素质、出血性疾病NOS、未特指出血性情况、出血性情况NOS、紫癜或凝血缺陷

缩写UCD、Unspecified-Coagulation-Defect

别名凝血功能紊乱、凝血因子缺乏症、血液凝固缺陷、抗凝异常、出血性疾病、紫癜、血小板减少性紫癜、血管性紫癜、获得性凝血因子缺乏、遗传性凝血因子异常、凝血酶原时间延长、活化部分凝血活酶时间延长

未特指的循环抗凝物引起的出血性疾患及其他特指血小板质量缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 抗凝物质直接检测：
  - Bethesda法测定抗凝血因子（如因子VIII、IX）抑制物滴度≥1.0 BU/mL。
  - 肝素浓度检测显示血药浓度超过治疗范围（>0.5 U/mL）。
必须条件：
- 出血症状：自发性或创伤后异常出血（如皮肤瘀斑、关节出血、内脏出血）。
- 凝血功能异常：
  - APTT（活化部分凝血活酶时间）显著延长（>正常值1.5倍），且不能通过正常血浆纠正。
  - PT（凝血酶原时间）可能正常或轻度延长。
支持条件：
- 获得性凝血因子抑制物证据：
  - 血清学检测显示抗磷脂抗体阳性（如抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物）。
- 药物暴露史：近期使用肝素、直接凝血酶抑制剂（如达比加群）或Xa因子抑制剂（如利伐沙班）。

金标准：
- 血小板功能特异性检测：
  - 血小板聚集试验显示对ADP、胶原或瑞斯托霉素反应显著降低（聚集率<40%）。
  - 流式细胞术检测血小板膜糖蛋白（如GPⅡb/Ⅲa、GPⅠb/Ⅸ）表达缺陷。
必须条件：
- 出血体征：皮肤瘀点、黏膜出血（鼻衄、牙龈出血）、月经过多。
- 血小板计数正常或接近正常（>100×10^9/L）。
支持条件：
- 遗传学证据：基因检测发现与特定疾病相关的突变（如ABCB6基因突变提示Scott综合征）。
- 血小板颗粒分析：电子显微镜显示致密颗粒或α颗粒数量减少（如α-δ致密颗粒缺乏）。

检查项目	异常值	临床意义
APTT	>40秒（正常25-35秒）	提示内源性凝血途径异常（凝血因子缺乏或抑制物存在）。
Bethesda滴度	≥1.0 BU/mL	确诊获得性凝血因子抑制物（如抗因子VIII抗体）。
血小板聚集率	ADP诱导<40%	提示血小板活化功能障碍（见于P2Y12受体缺乏或信号传导异常）。
GPⅡb/Ⅲa表达	<50%正常水平	确诊Glanzmann血小板无力症。
肝素浓度	>0.5 U/mL	提示肝素过量或高肝素血症，需立即停药并拮抗。

参考文献：