其他特指的获得性其他维生素B缺乏性贫血Other specified Acquired other vitamin B deficiency anaemia

关键词

其他特指的获得性其他维生素B缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 血清维生素水平测定：
     • 血清维生素B6（吡哆醇）< 30 nmol/L
     • 血清维生素B2（核黄素）< 5 μg/L
     • 红细胞转酮醇酶活性系数（ETK-AC）≥ 1.25（维生素B1缺乏）
   • 骨髓象检查：
     • 红系增生伴成熟障碍
     • 铁染色显示环形铁粒幼细胞 ≥ 15%（维生素B6缺乏特征）

2. 必须条件（核心诊断依据）：

   • 贫血实验室证据：
     • 血红蛋白（Hb）< 130 g/L（男性）或 < 120 g/L（女性）
     • 平均红细胞体积（MCV）70-85 fL（小细胞或正细胞性贫血）
   • 特定维生素缺乏证据：
     • 至少一种非B12/叶酸的B族维生素水平低于临界值
   • 排除其他贫血病因：
     • 血清铁蛋白 > 30 μg/L（排除缺铁性贫血）
     • 维生素B12 > 200 pg/mL 且叶酸 > 4 ng/mL

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 典型临床表现：
     • 乏力 + 皮肤苍白 + 以下至少1项：
     • 口角炎/唇炎（维生素B2缺乏）
     • 周围神经病变（维生素B6缺乏）
     • 心动过速（心率 > 100次/分）
   • 风险因素：
     • 长期酒精滥用/营养不良/吸收不良疾病史
     • 使用维生素拮抗药物（如异烟肼、抗癫痫药）

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查体系] --> B[血液学检查] A --> C[维生素评估] A --> D[病因筛查] B --> B1[全血细胞计数] B --> B2[外周血涂片] B --> B3[网织红细胞计数] C --> C1[血清维生素B6/B2] C --> C2[ETK-AC检测] C --> C3[尿甲基丙二酸] D --> D1[铁代谢指标] D --> D2[肝肾功能] D --> D3[自身抗体筛查]

判断逻辑：

1. 全血细胞计数：
   • Hb↓ + MCV正常/偏低 → 提示非巨幼细胞性贫血
   • 若伴血小板/白细胞异常 → 需排查骨髓疾病
2. 外周血涂片：
   • 低色素性红细胞 + 大小不均 → 支持血红蛋白合成障碍
   • 出现靶形细胞 → 提示维生素B6缺乏
3. ETK-AC检测：

   • 1.25 → 维生素B1缺乏

   • 结合血清B2/B6水平 → 明确具体缺乏类型
4. 尿甲基丙二酸：
   • 正常水平 → 排除维生素B12缺乏
5. 铁代谢指标：
   • 铁蛋白正常 + 转铁蛋白饱和度正常 → 区别于缺铁性贫血

三、实验室参考值的异常意义

异常结果处理建议：

• 维生素B6 < 20 nmol/L：
  • 立即补充吡哆醇（50-100 mg/天）
  • 评估药物相互作用（如停用异烟肼）
• ETK-AC > 1.4：
  • 静脉注射硫胺素100 mg/天 × 7天
  • 筛查Wernicke脑病风险
• Hb < 70 g/L：
  • 输注浓缩红细胞
  • 紧急排查出血/溶血等并发症

四、诊断流程总结

1. 筛查：全血细胞计数 → 发现贫血
2. 分型：MCV+外周血涂片 → 确定小细胞/正细胞性
3. 确诊：维生素检测+骨髓检查 → 明确B族维生素缺乏
4. 溯源：药物史/饮食评估 → 锁定病因
5. 监测：治疗后复查网织红细胞 → 评估造血恢复

参考文献：

• WHO《营养性贫血诊断与管理指南》（2023）
• 《血液病学》（第8版，Hoffman主编）
• 中华医学会《维生素缺乏症诊疗共识》（2024）