其他特指的磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血Other specified Haemolytic anaemias due to hexose monophosphate shunt or glutathione metabolism anomalies

关键词

其他特指的磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 急性溶血发作：

   • 突发寒战、高热（体温可达38-40°C）（常见，20%-40%）。
   • 面色苍白、乏力、疲劳（常见，50%-70%）。
   • 腰背痛、腹痛（常见，30%-50%）。

2. 慢性溶血表现：

   • 持续性或间歇性的乏力、疲劳（常见，70%-90%）。
   • 面色苍白（常见，60%-80%）。
   • 活动耐力下降（常见，50%-70%）。

其他可能症状

1. 黄疸：
   • 皮肤和巩膜黄染（常见于急性溶血，20%-40%）。
2. 茶色尿：
   • 尿液颜色深如茶水（常见于急性溶血，10%-30%）。
3. 脾肿大：
   • 左上腹不适或胀满感（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤和黏膜苍白：
   • 口唇、甲床等部位苍白（常见，70%-90%）。
2. 黄疸：
   • 皮肤和巩膜黄染（常见于急性溶血，20%-40%）。
3. 脾肿大：
   • 脾脏增大，触诊可触及（较少见，10%-20%）。

非典型体征

1. 肝肿大：
   • 肝脏轻度增大（较少见，10%-20%）。
2. 胆石症：
   • 由于长期高胆红素血症导致的胆石形成（罕见，<10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 外周血涂片：红细胞形态异常（如裂红细胞、咬痕细胞等）（常见，70%-90%）。
   • 网织红细胞计数：升高（常见，50%-70%）。
   • 血清间接胆红素：升高（常见，60%-80%）。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）活性：增高（常见，50%-70%）。
   • 结合珠蛋白：降低（常见，50%-70%）。

2. 酶活性测定

   • 谷胱甘肽还原酶（GR）活性测定：降低（适用于GR缺乏症，少见，10%-30%）。
   • γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶（γ-GCS）活性测定：降低（适用于γ-GCS缺乏症，少见，10%-30%）。
   • 谷胱甘肽合成酶（GS）活性测定：降低（适用于GS缺乏症，少见，10%-30%）。

3. 影像学检查

   • 腹部超声：可发现脾肿大（较少见，10%-20%），偶尔可见胆石症（罕见，<10%）。

注释：上述症状和体征的出现几率基于现有文献和临床经验。具体病例的表现可能因个体差异而有所不同。此外，一些罕见的酶缺陷可能导致更特殊的临床表现，需要结合具体的酶活性测定结果进行诊断。