遗传性纯红细胞再生障碍Hereditary pure red cell aplasia
编码3A60.1
关键词
索引词Hereditary pure red cell aplasia、遗传性纯红细胞再生障碍、体质性纯红细胞再生障碍、家族性再生不良性贫血伴畸形、Blackfan-Diamond贫血、奥-史氏综合征、Aase-SmithII综合征、Blackfan-Diamond再生不良性先天性贫血、Blackfan-Diamond病、Blackfan-Diamond综合征、阿瑟综合征、Aase-Smith 2综合征、阿斯综合征、戴-布二氏贫血、布拉克凡-戴蒙德综合征、关节-脑-腭发育不良综合征
同义词Familial hypoplastic anaemia with malformations、Constitutional pure red cell aplasia
缩写HPRCA、DBA
别名Diamond-Blackfan病、Diamond-Blackfan综合征、遗传性红系增生低下
(3A60.1) 遗传性纯红细胞再生障碍的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
贫血相关症状：
- 苍白：皮肤、黏膜和结膜苍白（常见，80%-90%）。
- 乏力：感到疲劳无力，体力活动受限（常见，70%-80%）。
- 呼吸困难：轻度至中度的活动后气短（常见，50%-60%）。
- 心悸：心跳加快或不规则（常见，40%-50%）。
-
生长发育迟缓：
- 身材矮小：身高低于同龄儿童平均水平（常见，50%-60%）。
- 体重增长缓慢：体重低于正常范围（常见，40%-50%）。
其他可能症状
-
面部畸形：
- 特定部位的骨骼畸形，如高拱腭、小颌等（较少见，10%-20%）。
-
其他系统异常：
- 心脏缺陷（较少见，10%-15%）。
- 免疫系统异常或其他非血液系统症状（较少见，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
外周血检查：
- 红细胞计数减少：明显低于正常值（常见，90%-95%）。
- 血红蛋白水平下降：通常显著降低，严重时可低于正常值的一半（常见，80%-90%）。
- 网织红细胞比例降低：常显著降低或缺如（常见，80%-90%）。
- 白细胞正常或稍低：一般在正常范围内或略低（常见，70%-80%）。
- 血小板正常或稍高：一般在正常范围内或略高（常见，60%-70%）。
-
骨髓检查：
- 红系造血细胞显著减少：骨髓涂片显示红系前体细胞数量显著减少或缺失（常见，90%-95%）。
- 粒系及巨核系相对正常：粒细胞及巨核细胞系列相对正常（常见，80%-90%）。
非典型体征
- 骨骼畸形：
- 拇指/脚趾异常（较少见，10%-20%）。
- 其他特定部位的骨骼异常（较少见，5%-10%）。
实验室与影像学特征
-
基因检测：
- 突变检测阳性：涉及核糖体蛋白编码基因（如RPS19、RPL5等）突变（检出率约50%-60%）。
-
骨髓活检：
- 红系细胞显著减少：骨髓组织学检查显示红系细胞显著减少或缺失（异常率约90%-95%）。
-
影像学检查：
- X线或CT检查：可能发现骨骼畸形或心脏缺陷（异常率约10%-20%）。
注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率可能会有所不同。此外，遗传性纯红细胞再生障碍（HPRCA）患者的具体表型也可能受到多种因素的影响，包括基因突变类型、环境因素以及患者的年龄等。对于具体的诊疗建议，请咨询专业医生。