遗传性因子VIII缺乏Hereditary factor VIII deficiency

关键词

遗传性因子VIII缺乏（3B10）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 自发性出血：
   • 深部组织（如关节、肌肉）无诱因出血，表现为突发性肿胀与疼痛（高，70%-90%）。
2. 创伤后出血：
   • 轻微碰撞或手术操作后出血难以控制，持续时间显著延长（高，80%-95%）。
3. 关节出血：
   • 大关节（膝、肘、踝）反复出血，伴活动受限及慢性关节畸形风险（高，70%-85%）。
4. 肌肉出血：
   • 深部肌肉血肿形成，可压迫神经血管引发并发症（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 皮肤黏膜出血：
   • 皮下瘀斑、鼻衄、牙龈出血（较低，10%-20%，多见于婴幼儿或合并其他凝血异常）。
2. 颅内出血：
   • 罕见但危及生命，需警惕突发头痛、呕吐或意识障碍（低，5%-10%）。
3. 消化道/泌尿系统出血：
   • 呕血、黑便或血尿（低，5%-15%，常继发于局部病变或创伤）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 关节积血：
   • 关节肿胀、皮温升高，慢性期可触及关节畸形（高，70%-85%）。
2. 肌肉血肿：
   • 局部肿胀、压痛，伴活动受限（中，50%-70%）。
3. 慢性关节病变：
   • 关节挛缩、活动范围减少（高，长期未治疗者>80%）。

非典型体征

1. 皮肤黏膜出血：
   • 散在瘀点、鼻衄或口腔黏膜渗血（较低，10%-20%）。
2. 颅内出血体征：
   • 瞳孔不等大、病理反射阳性等（低，5%-10%）。
3. 贫血相关体征：
   • 面色苍白、乏力（与反复出血相关，发生率依出血频率而定）。

实验室与影像学特征

1. 凝血功能检查：

   • 活化部分凝血活酶时间（APTT）：显著延长（高，90%-100%）。
   • 凝血酶原时间（PT）：正常（高，90%-100%）。
   • 因子VIII活性测定：活性降低，分重度（<1%）、中度（1%-5%）、轻度（>5%-40%）（高，90%-100%）。

2. 影像学表现：

   • 关节影像（X线/MRI）：急性期关节腔积液，慢性期可见骨质疏松、关节间隙狭窄（高，70%-85%）。
   • 肌肉超声/CT：血肿定位及范围评估（中，50%-70%）。

注：临床表现与因子VIII活性水平密切相关。重度患者（<1%）多表现为频繁自发出血，而轻中度患者出血常与创伤相关。长期关节出血可导致血友病性关节病。

参考文献：

• [《Haematology》]
• [《Clinical and Laboratory Haematology》]
• [《Wintrobe's Clinical Hematology》]