叶酸盐缺乏性贫血Folate deficiency anaemia

关键词

叶酸盐缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清叶酸水平低：血清叶酸水平低于正常范围（<3 ng/mL）。
   • 红细胞叶酸水平低：红细胞叶酸水平低于正常范围（<140 ng/mL）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 疲乏无力（高，70%-90%）。
     • 面色苍白（高，80%-95%）。
     • 心慌气短（中，60%-80%）。
     • 味觉丧失或异常（中，40%-60%）。
     • 口腔炎症（如口腔溃疡、舌炎等）（中，30%-50%）。
     • 手脚麻木（低，10%-30%）。
     • 肌力减弱（低，10%-30%）。
     • 腹泻（低，10%-30%）。
     • 抑郁倾向、焦虑等情绪问题（低，10%-30%）。
   • 典型体征：
     • 皮肤和黏膜苍白，尤其在甲床、口唇和睑结膜明显（高，80%-95%）。
     • 舌炎（中，40%-60%）。
     • 心脏杂音（中，40%-60%）。
     • 肝脾肿大（低，10%-30%）。
   • 血液学检查：
     • 血常规：巨幼红细胞性贫血，平均红细胞体积（MCV）显著升高（>100 fL），红细胞分布宽度（RDW）增加（高，90%-100%）。
     • 网织红细胞计数降低（中，60%-80%）。
     • 骨髓象：骨髓增生活跃，幼稚红细胞核发育滞后于胞浆，形成“核老质幼”现象（高，90%-100%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无血清或红细胞叶酸检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如疲乏无力、面色苍白、心慌气短）。
     • 血液学检查显示巨幼红细胞性贫血（MCV > 100 fL）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：部分病例可见肝脾肿大，提示长期贫血导致的器官变化。
   • 心脏超声：
     • 异常意义：长期严重贫血可能导致心脏扩大，通过心脏超声可以评估心脏结构和功能。

2. 临床鉴别检查：

   • 营养状况评估：
     • 判断逻辑：评估患者的饮食习惯、食物选择，以及是否存在影响叶酸吸收的疾病（如乳糜泻）或药物使用（如甲氨蝶呤）。
   • 妊娠状态评估：
     • 判断逻辑：妊娠期妇女对叶酸的需求增加，评估妊娠状态有助于确定是否为生理需求增加所致的叶酸缺乏。

3. 神经系统检查：

   • 深反射检查：
     • 异常意义：深反射减弱可能提示神经系统受累，进一步支持叶酸缺乏性贫血的诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • MCV升高（>100 fL）：巨幼红细胞性贫血的特征性指标。
   • RDW增加：红细胞大小不均一，提示红细胞生成障碍。
   • 网织红细胞计数降低：红细胞生成减少。

2. 血清叶酸水平：

   • 低于3 ng/mL：直接反映体内叶酸水平不足，是诊断叶酸缺乏的重要指标。

3. 红细胞叶酸水平：

   • 低于140 ng/mL：更准确地反映长期叶酸状态，用于排除近期补充叶酸的影响。

4. 维生素B12水平：

   • 正常或轻度降低：排除维生素B12缺乏性贫血的可能性。

5. 铁代谢指标：

   • 铁蛋白、转铁蛋白饱和度正常：排除缺铁性贫血。

6. 生化检查：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示红细胞破坏增加。
   • 胆红素轻度升高：间接胆红素升高，提示溶血性贫血。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清叶酸和红细胞叶酸水平的测定，结合典型的临床表现和血液学检查结果。
• 辅助检查以影像学（评估肝脾和心脏变化）和临床评估（营养状况、妊娠状态、神经系统检查）为主，帮助全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清叶酸和红细胞叶酸水平，排除其他类型的贫血。

权威依据：《内科学》（第9版）、《血液病学》（第2版）、《临床营养学》（第3版）。