先天性非遗传性纯红细胞再生障碍Congenital non-inherited pure red cell aplasia

关键词

(3A60.0)先天性非遗传性纯红细胞再生障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 进行性加重的贫血表现：
   • 皮肤黏膜苍白、乏力、活动耐力下降（高，70%-90%）。
   • 新生儿期即可出现黄疸（低，15%-25%）。
2. 生长发育迟缓：
   • 婴幼儿期体重增长缓慢、身高落后于同龄人（低，30%-50%）。

非典型症状

1. 呼吸系统症状：
   • 活动后气促、呼吸困难（与贫血程度相关，常见于重度贫血者）（中等，40%-60%）。
2. 心血管代偿表现：
   • 心动过速、心脏扩大（长期贫血未纠正者）（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

核心体征

1. 血液学异常：
   • 正细胞/大细胞性贫血：血红蛋白显著降低（<70 g/L）（高，90%-95%）。
   • 网织红细胞绝对值减少（<10×10⁹/L）（高，90%-100%）。
2. 骨髓象特征：
   • 红系增生极度低下：红系前体细胞（BFU-E、CFU-E）显著减少或缺失（高，80%-95%）。
   • 粒系和巨核系正常（特异性表现）（高，95%-100%）。

非典型体征

1. 先天性畸形：
   • 拇指三指节畸形、先天性心脏病（如室间隔缺损）（低，10%-30%）。
   • 颅面部异常（如宽眼距、腭裂）（低，5%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查
   • 红细胞内腺苷脱氨酶（eADA）升高（敏感性：60%-80%）。
   • 胎儿血红蛋白（HbF）水平增高（>5%，特异性高）（阳性率：50%-70%）。
2. 影像学检查
   • 胸腺瘤筛查：胸部CT显示胸腺瘤（发生率：7%-10%）。
   • 骨骼X线：部分患儿可见骨骼发育延迟（低，5%-10%）。

参考文献

1. Blood 杂志关于获得性纯红细胞再生障碍的综述（丁香园引用）。
2. 默沙东诊疗手册关于先天性纯红细胞再生障碍的病理机制与诊断标准。
3. 北京儿童医院临床研究（9例病例分析，CCJ.PKU.EDU.CN）。

注：临床表现需注意与儿童期暂时性幼红细胞减少症（TEC）、范可尼贫血等鉴别。免疫抑制治疗（如糖皮质激素）有效率约80%，但需警惕长期用药的生长发育受限风险。