获得性维生素A缺乏性贫血Acquired vitamin A deficiency anaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3A03.5

路径

03 血液或造血器官疾病

3A00 - 3A9Z 贫血或其他红细胞疾患

3A00 - 3A03.Y 营养性或代谢性贫血

3A03 其他营养性或代谢性贫血

3A03.5 获得性维生素A缺乏性贫血

关键词

索引词Acquired vitamin A deficiency anaemia、获得性维生素A缺乏性贫血

缩写VAD贫血、维生素A缺乏性贫血

别名维A缺乏性贫血、维生素A不足引起的贫血

获得性维生素A缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

血清维生素A水平检测：
血清视黄醇浓度低于正常范围（<0.7 μmol/L 或 <20 μg/dL）。
视黄醇结合蛋白（RBP）水平降低，提示维生素A转运障碍。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
视力下降和眼部症状：
夜盲症：在昏暗环境下或夜晚视力模糊，难以适应黑暗环境（高，70%-90%）。
干眼症：眼睛干涩、异物感、烧灼感等（高，60%-80%）。
毕脱氏斑：角膜外周出现灰白色泡沫状三角形斑块（常见，40%-60%）。
全身疲劳：
乏力、疲劳感明显，体力活动后加重（高，70%-90%）。
皮肤干燥：
皮肤干燥、粗糙，伴有鳞屑或毛囊角化丘疹（高，60%-80%）。
非典型症状：
免疫功能下降：反复感染，尤其是呼吸道和消化道感染（中，40%-60%）。
生长发育障碍：生长缓慢、骨骼短粗、牙齿发育不良（少见，10%-30%，多见于儿童）。
神经系统症状：轻度智力落后（少见，10%-20%，多见于儿童）。
体征：
眼部体征：
夜盲症：视网膜色素上皮功能减退，导致夜间视觉障碍（高，70%-90%）。
干眼症：泪液分泌减少，泪膜稳定性下降（高，60%-80%）。
毕脱氏斑：角膜外周出现灰白色泡沫状三角形斑块（常见，40%-60%）。
皮肤体征：
皮肤干燥、粗糙，伴有鳞屑或毛囊角化丘疹（高，60%-80%）。
毛发干枯、脱发（中，30%-50%）。
贫血相关体征：
面色苍白（高，70%-90%）。
心率加快、呼吸急促（中，40%-60%）。
低血压（较少见，10%-20%）。
营养不良相关体征：
体重减轻、肌肉萎缩（中，30%-50%）。
免疫功能低下：淋巴结肿大、脾脏增大（较少见，10%-20%）。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无血清维生素A水平检测结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现（如夜盲症、干眼症、皮肤干燥）。
贫血相关体征（如面色苍白、心率加快）。

二、辅助检查

血液检查：

血常规：
异常意义：小细胞低色素性贫血（血红蛋白水平降低，平均红细胞体积<80 fL，平均红细胞血红蛋白含量<27 pg）。
铁代谢指标：
异常意义：血清铁降低，但贮存铁增加（血清铁<8.9 μmol/L，总铁结合力正常或升高，铁饱和度<15%）。

免疫功能检测：

淋巴细胞计数：
异常意义：淋巴细胞计数降低，反映免疫功能下降（淋巴细胞绝对计数<1.5×10^9/L）。

影像学检查：

X线检查：
异常意义：可能显示骨质疏松（骨密度降低）。
眼科检查：
异常意义：视网膜病变，如毕脱氏斑（角膜外周出现灰白色泡沫状三角形斑块）。

其他辅助检查：

胃肠道功能检查：
异常意义：评估消化道疾病对维生素A吸收的影响（如慢性腹泻、胆石症、胰腺炎等）。
甲状腺功能检查：
异常意义：排除甲状腺机能减退对维生素A代谢的影响（如TSH升高，FT4降低）。
锌水平检测：
异常意义：排除锌缺乏对维生素A代谢的影响（血清锌<10.7 μmol/L）。

三、实验室检查的异常意义

血清维生素A水平检测：

血清视黄醇浓度降低：直接确诊维生素A缺乏（<0.7 μmol/L 或 <20 μg/dL）。
视黄醇结合蛋白（RBP）水平降低：提示维生素A转运障碍（RBP<0.5 g/L）。

血常规：

小细胞低色素性贫血：血红蛋白水平降低（男性<130 g/L，女性<120 g/L），平均红细胞体积<80 fL，平均红细胞血红蛋白含量<27 pg。
白细胞计数：白细胞计数正常或轻度升高（<10×10^9/L）。
血小板计数：血小板计数正常或轻度升高（<400×10^9/L）。

铁代谢指标：

血清铁降低：血清铁<8.9 μmol/L。
总铁结合力正常或升高：总铁结合力>64.4 μmol/L。
铁饱和度降低：铁饱和度<15%。

免疫功能检测：

淋巴细胞计数降低：淋巴细胞绝对计数<1.5×10^9/L。

甲状腺功能检查：

TSH升高：TSH>4.0 mIU/L。
FT4降低：FT4<12 pmol/L。

锌水平检测：

血清锌降低：血清锌<10.7 μmol/L。

四、总结

确诊核心依赖于血清维生素A水平检测（视黄醇浓度和RBP水平），结合典型症状及体征。
辅助检查以血液检查（血常规、铁代谢指标）、免疫功能检测、影像学检查（X线、眼科检查）为主，综合评估患者的整体状况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联维生素A水平、铁代谢、免疫功能和甲状腺功能等指标。

权威依据：WHO《营养不良指南》、美国儿科学会《维生素A缺乏防治指南》。