获得性核黄素缺乏性贫血Acquired riboflavin deficiency anaemia

关键词

获得性核黄素缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清核黄素水平测定：血清核黄素水平低于正常范围。
     • 成人血清核黄素正常参考值：男性 0.27-0.79 μg/mL，女性 0.25-0.76 μg/mL。
   • 红细胞谷胱甘肽还原酶活性测定：红细胞谷胱甘肽还原酶活性显著增强。
     • 活性系数（AC）> 1.2。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 全身症状：疲劳、肌无力（高，70%-90%）、体重减轻（中，50%-70%）。
     • 消化系统症状：食欲不振（高，70%-90%）、腹泻（中，40%-60%）、恶心（中，40%-60%）。
     • 心血管系统症状：心跳加快（中，40%-60%）。
     • 神经系统症状：四肢麻木（低，10%-30%）。
   • 皮肤黏膜损害：唇炎（中，40%-60%）、口角炎（中，40%-60%）、舌炎（中，40%-60%）、皮疹或脂溢性皮炎样改变（低，10%-30%）。
   • 眼部异常：畏光（低，10%-30%）、流泪（低，10%-30%）、视力模糊（低，10%-30%）、结膜充血（低，10%-30%）。
   • 血液检查：红细胞计数低（高，70%-90%）。
   • 尿液检查：尿核黄素排泄量低于正常范围（中，40%-60%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无血清核黄素水平测定结果，需同时满足以下两项：
     • 红细胞谷胱甘肽还原酶活性显著增强（AC > 1.2）。
     • 典型临床表现和体征（如全身症状、消化系统症状等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：排除其他可能导致类似症状的疾病（如胃肠道疾病、肝脏疾病等）。

2. 临床鉴别检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：显示贫血，但需与其他类型的贫血进行鉴别。
   • 铁代谢指标：
     • 异常意义：可能伴有轻度铁代谢异常，但主要表现为巨幼细胞性贫血特征。
   • 叶酸和维生素B12水平测定：
     • 异常意义：排除其他营养素缺乏引起的贫血，特别是巨幼细胞性贫血。

3. 流行病学调查：

   • 饮食史追溯：
     • 判断逻辑：明确患者的饮食结构，评估是否存在核黄素摄入不足的情况。
   • 药物使用史：
     • 判断逻辑：了解患者是否长期服用影响核黄素代谢的药物（如口服避孕药、吩噻嗪类抗精神病药物等）。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清核黄素水平测定：

   • 异常意义：血清核黄素水平低于正常范围（< 0.25 μg/mL），直接支持核黄素缺乏的诊断。

2. 红细胞谷胱甘肽还原酶活性测定：

   • 异常意义：活性系数（AC）> 1.2，提示早期核黄素缺乏。此方法较血清核黄素测定更为敏感，适用于亚临床状态的诊断。

3. 尿液检查：

   • 尿核黄素排泄量测定：
     • 异常意义：尿排出的每克肌酐内核黄素μg时可伴随产生核黄素缺乏的临床体征。正常值为10-200 μg/g肌酐，低于10 μg/g肌酐提示缺乏。

4. 全血细胞计数：

   • 异常意义：红细胞计数低于正常范围，提示贫血。需结合其他指标进行综合分析，排除其他类型的贫血。

5. 铁代谢指标：

   • 异常意义：可能伴有轻度铁代谢异常，但主要表现为巨幼细胞性贫血特征。铁代谢指标异常需进一步排查其他原因。

6. 叶酸和维生素B12水平测定：

   • 异常意义：排除其他营养素缺乏引起的贫血，特别是巨幼细胞性贫血。叶酸和维生素B12水平正常有助于确诊核黄素缺乏性贫血。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清核黄素水平测定和红细胞谷胱甘肽还原酶活性测定，结合典型临床表现和体征。
• 辅助检查以影像学（排除其他疾病）和临床评估（全血细胞计数、铁代谢指标、叶酸和维生素B12水平）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清核黄素水平和红细胞谷胱甘肽还原酶活性的结果。

权威依据：《中国临床营养学》、《现代血液学》及相关科研论文。