很多人出现血尿、皮肤发黄伴乏力头晕时，会下意识联想到白血病，甚至陷入恐慌。但这类症状也可能是阵发性血红蛋白尿（以下简称PNH）的表现——它是一种易被误解的血液病，虽与白血病同属血液系统疾病，但性质、发病机制和治疗方案完全不同。接下来从症状根源、治疗方法到预后，全面解析PNH，帮你厘清认知误区。
先搞懂：PNH和白血病到底有啥区别？
区分二者的核心是“克隆性质”与“发病机制”。PNH是获得性造血干细胞良性克隆性疾病，患者体内造血干细胞发生基因突变，产生的异常血细胞表面缺少保护蛋白，易被人体补体系统（免疫防御蛋白质群）误判为“外来物”而破坏。而白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，异常细胞会不受控制地大量增殖，挤占有正常造血空间。 二者的症状也有差异：PNH以血红蛋白尿（茶色尿）、黄疸、慢性贫血为主；白血病则常表现为发热、出血（牙龈出血、皮肤瘀斑）、器官浸润（肝脾肿大）。虽都影响血液系统，但一个是“良性异常破坏”，一个是“恶性异常增殖”，本质完全不同。
PNH典型症状：血尿、皮肤发黄从何而来？
PNH的所有症状都围绕“补体破坏异常血细胞”展开。最具特征性的是血红蛋白尿，通常晨起时尿液呈浓茶色或酱油色——这是因为夜间尿液浓缩，红细胞破坏释放的血红蛋白浓度更高，很多人会误认成“血尿”，但它是血红蛋白溶解在尿液中形成的，并非红细胞直接排出。 皮肤发黄（黄疸）则是血红蛋白分解产生的间接胆红素无法及时被肝脏代谢，导致血液中胆红素升高，沉积在皮肤和巩膜上。长期红细胞破坏还会引发慢性贫血，患者会出现乏力、头晕、心慌、爬楼梯气喘等症状，检查会发现血红蛋白水平（医学规范术语，原“血色素”）明显降低。部分患者还会因血小板减少出现牙龈出血，或因白细胞异常增加感染风险。
PNH治疗：免疫抑制剂无效？这些核心方案可备选
不少PNH患者会遇到“免疫抑制剂无效”的问题，这是因为常规免疫抑制剂（如环孢素）针对的是免疫细胞活化，而PNH的核心是补体激活，需针对性补体抑制剂。目前临床核心治疗方案有三类：
- 补体抑制剂治疗：依库珠单抗是PNH的靶向药物，能特异性阻断补体激活的最后步骤（抑制C5蛋白），减少异常红细胞破坏。它能快速改善血红蛋白尿和贫血，提高生活质量，但需在医生指导下长期使用，不可自行停药或调整剂量，使用前需确认补体激活通路异常，且不能替代其他治疗。
- 支持治疗（输血）：贫血严重时，输血是快速改善症状的方法，通常输注洗涤红细胞（去除血浆中补体成分），避免输注过程中激活补体加重红细胞破坏。但输血需严格遵医嘱，控制频率和剂量，避免长期输血导致铁过载（铁元素过多沉积损伤器官）。
- 造血干细胞移植：对于病情严重、药物治疗无效或有血栓并发症的患者，若找到HLA配型相合的供体，造血干细胞移植是可能实现长期缓解的方法。移植原理是用健康造血干细胞替代异常克隆细胞，重建正常造血功能，但存在感染、移植物抗宿主病等风险，需术前全面评估。 需要强调的是，所有治疗方案都需在正规医院血液病科指导下进行，特殊人群（孕妇、合并糖尿病或高血压者）需个体化调整，不可照搬常规方案。
白血病治疗路径：与PNH有何本质不同？
虽同属血液病，但白血病因是恶性克隆疾病，治疗核心是清除恶性细胞，主要方案包括：
- 化疗：通过细胞毒性药物杀死快速增殖的白血病细胞，是急性白血病的初始治疗方法；
- 靶向治疗：针对白血病细胞特有的基因突变（如慢性粒细胞白血病的BCR-ABL融合基因）使用靶向药物，精准抑制恶性细胞增殖，副作用相对较小；
- 造血干细胞移植：对于高危或复发难治性白血病，移植是可能治愈的方法，但需合适供体和严格术前评估。 可见，二者治疗方案因发病机制不同而差异显著，不可混淆。
预后大不同：PNH和白血病能“治好”吗？
医学上“治愈”对慢性疾病常指“临床缓解”（症状消失、指标正常、长期无复发）。对于PNH：部分患者通过规范治疗可实现长期生存甚至临床缓解——使用依库珠单抗的患者多数能维持正常血红蛋白，摆脱输血依赖；接受移植且成功的患者，部分可实现长期无病生存。但预后因人而异，与病情严重程度、是否有血栓或肾功能损伤等并发症、治疗是否及时规范有关。 白血病预后则与类型、分期、年龄密切相关：儿童急性淋巴细胞白血病5年生存率达80%以上，慢性粒细胞白血病患者通过长期靶向治疗可正常生活；但部分高危急性白血病预后仍较差，需更积极治疗。
PNH患者关键注意事项：避免踩这些“坑”
- 不要自行对号入座：出现血尿、黄疸后不要盲目使用搜索引擎混淆PNH和白血病，应及时到正规医院血液病科就诊，通过血常规、骨髓穿刺、流式细胞术等检查明确诊断，避免延误治疗。
- 不要拒绝靶向药物：部分患者担心补体抑制剂的副作用或费用，坚持使用无效的免疫抑制剂，反而加重病情。应与医生充分沟通，了解方案利弊，选择适合自己的治疗。
- 避免补体激活诱因：感染、劳累、剧烈运动、服用磺胺类药物可能激活补体，导致病情加重。患者应注意保暖、规律作息，避免剧烈运动，用药前需咨询医生。
- 特殊人群需个体化治疗：孕妇、哺乳期女性、合并肾功能不全或心血管疾病的PNH患者，治疗方案需在医生指导下调整，不可照搬常规方案。
- 定期复查监测病情：PNH是慢性疾病，需长期随访，定期复查血常规、胆红素、补体水平、肾功能等指标，以便医生及时调整治疗方案。
最后要强调的是，无论是PNH还是白血病，“早诊断、早治疗、规范随访”都是关键。很多患者因对疾病不了解而恐惧，或因治疗效果不佳而放弃，但随着医学进步，越来越多血液病患者能实现长期生存。若出现相关症状，建议及时到正规医院血液病科就诊，完善检查后在医生指导下制定个体化治疗方案——科学的态度和积极的配合，才是应对疾病的核心。
