提到遗传性溶血性疾病，很多人可能对“蚕豆病”并不陌生，其实蚕豆病的医学全称就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，这是一种因体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（简称G6PD）活性不足引发的遗传性疾病。多数患者平时与普通人无异，但一旦接触某些诱因，就可能突然发生溶血反应，严重时甚至危及生命。而葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查正是早期发现这种疾病的关键手段，能帮助人们提前规避风险，减少健康损害。
疾病原理：缺了G6PD，红细胞为何变“脆弱”
G6PD是红细胞内不可或缺的一种酶，它的核心作用是参与生成还原型辅酶Ⅱ，这种物质就像红细胞的“抗氧化防护盾”，能帮助清除体内的氧化自由基，维持红细胞膜的完整性和稳定性。当G6PD缺乏时，红细胞的抗氧化系统会出现漏洞，无法有效抵御外界的氧化攻击。此时如果遇到具有氧化作用的物质，比如蚕豆中的蚕豆嘧啶核苷、某些药物中的活性成分，红细胞膜就容易受损破裂，引发溶血反应。
溶血发作时，患者可能出现皮肤和巩膜发黄（黄疸）、尿色加深呈浓茶色或酱油色（血红蛋白尿）、头晕乏力、恶心呕吐、腹痛等症状，严重时还可能出现少尿、无尿等急性肾衰竭的表现。需要注意的是，G6PD缺乏症的发病程度与酶缺乏的程度、接触诱因的剂量有关，部分轻度缺乏的患者可能终身不发病，只有在特定强诱因下才会出现症状。
既然G6PD缺乏会让红细胞如此“脆弱”，那么提前通过筛查发现问题就显得尤为重要——这正是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查的核心价值所在。
筛查意义：为什么要做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查的核心价值在于“早发现、早预防”。由于大部分G6PD缺乏症患者在无诱因时没有明显症状，很难通过日常表现自行察觉，而筛查能通过检测红细胞内G6PD的活性，精准判断是否存在酶缺乏的情况。
这项筛查对不同人群都有重要意义：对于新生儿来说，他们的肝脏代谢功能尚未发育完善，对氧化物质的耐受能力更弱，一旦接触诱因更容易发生严重溶血，及时筛查可以帮助家长提前规避风险；对于备孕或孕期女性，筛查能帮助判断是否为G6PD缺乏症携带者，为胎儿的健康评估提供依据，降低新生儿溶血的发生概率；对于成年人来说，如果出现不明原因的反复黄疸、尿色异常，或者有家族遗传史，筛查可以明确病因，避免后续因接触诱因引发溶血。
了解了筛查的重要性，那么如果筛查结果提示异常，又该如何科学处理呢？
筛查异常后，该如何科学应对
如果葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查结果提示异常，首先不要过度恐慌，因为筛查结果可能存在假阳性，需要进一步进行确诊检查，比如G6PD活性定量测定、基因检测等，这些检查能更准确地判断酶缺乏的程度和类型。
一旦确诊为G6PD缺乏症，临床常用且证据支持度较高的核心措施是规避诱发溶血的因素，具体可以从以下几个方面入手：
- 严格管理饮食：避免食用蚕豆以及所有蚕豆制品，比如蚕豆酱、蚕豆粉丝、蚕豆糕点等，即使是少量蚕豆也可能引发严重溶血；对于G6PD缺乏程度较严重的患者，某些氧化性较强的食物（如蓝莓、杨梅等）也可能诱发溶血，具体饮食禁忌需在医生指导下确定。
- 谨慎使用药物：避免服用具有氧化作用的药物，常见的包括某些解热镇痛药（如阿司匹林需在医生指导下谨慎使用）、磺胺类药物（如磺胺嘧啶）、抗疟药（如伯氨喹）、呋喃类药物等。患者在就医时应主动告知医生自己的G6PD缺乏情况，让医生在开具药物时避开禁忌药；如果需要自行购买非处方药，应先咨询药师或医生，不能自行判断用药。
- 避免接触危险物质：避免接触樟脑丸，因为樟脑丸中的萘成分具有强氧化性，可能诱发溶血，建议使用无萘的防虫剂存储衣物；此外，还要避免接触某些化学染料、消毒剂等具有氧化作用的物质。
需要强调的是，不同患者的G6PD缺乏程度不同，诱发溶血的“阈值”也存在差异，因此具体的禁忌清单最好咨询医生，制定个性化的预防方案。特殊人群（如孕妇、慢性病患者）的饮食和药物调整需在医生指导下进行。
不过，很多人对G6PD缺乏症筛查存在认知误区，这些误区可能影响预防效果或导致不必要的焦虑，需要逐一澄清。
关于G6PD缺乏症筛查的常见误区
很多人对G6PD缺乏症筛查存在认知误区，这些误区可能导致预防不到位或过度焦虑，以下是需要澄清的几个常见误区：
- 误区1：只有吃蚕豆才会发病，不吃就没事 事实上，除了蚕豆，药物、化学物质（如樟脑丸）也是常见的诱因，部分患者甚至在感染（如感冒、肺炎）时也可能诱发溶血。因此，预防不能只停留在避免蚕豆，还要全面规避所有已知的诱因。
- 误区2：成年人不需要筛查，只有小孩才会发病 虽然新生儿和儿童是G6PD缺乏症的高发人群，但成年人如果之前未被发现，在接触诱因后也可能首次发病，比如长期服用某种药物后突然出现溶血症状。因此，有家族遗传史或出现不明原因溶血症状的成年人，也建议进行G6PD筛查。
- 误区3：G6PD缺乏症患者不能接种疫苗 大部分疫苗对G6PD缺乏症患者是安全的，只有少数减毒活疫苗（如黄热病疫苗）需要谨慎使用，具体是否能接种应咨询医生，不要因担心风险而拒绝接种必要的疫苗，以免增加感染其他疾病的风险。
- 误区4：筛查结果正常就永远不会出现G6PD缺乏 G6PD缺乏症是遗传性疾病，筛查结果正常通常意味着体内G6PD活性正常，一般不会突然出现缺乏的情况。但需要注意的是，部分罕见的G6PD变异型可能在常规筛查中漏检，如果出现可疑症状，应及时就医进一步检查。
澄清了这些误区后，针对不同人群的特点，G6PD筛查和预防的重点也有所不同。
不同人群的G6PD筛查与预防场景
G6PD缺乏症的筛查和预防需要结合不同人群的特点，以下是几个常见场景的应对建议：
- 新生儿场景 新生儿出生后应及时进行G6PD筛查，这是很多地区新生儿疾病筛查的常规项目。如果筛查异常，家长要注意：避免给宝宝食用蚕豆或含蚕豆成分的辅食；不要用樟脑丸存储宝宝的衣物、被褥；如果宝宝出现皮肤发黄、尿色加深、精神萎靡等症状，应立即就医。
- 备孕与孕期女性场景 备孕女性建议在孕前进行G6PD筛查，如果确诊为G6PD缺乏症或携带者，应在孕期咨询遗传科医生，评估胎儿的发病风险。孕期要避免接触诱发溶血的物质，以免影响自身和胎儿的健康。
- 成年人场景 有G6PD缺乏症家族史的成年人，即使没有症状也建议进行筛查；如果在服用药物后出现黄疸、尿色加深、乏力等症状，应及时就医并进行G6PD筛查。就医时要主动告知医生自己的G6PD情况，避免使用禁忌药物。
即使做好了日常预防，若不慎接触诱因出现溶血症状，及时正确的应急处理也至关重要。
G6PD缺乏症患者的应急处理建议
如果G6PD缺乏症患者不慎接触诱因并出现溶血症状，应立即采取以下措施：首先，停止接触所有可能的诱因，比如停止食用蚕豆、停用可疑药物；其次，多喝水，促进尿液排出，减少血红蛋白对肾脏的损伤；最后，及时就医，医生会根据溶血的严重程度采取补液、碱化尿液、输血等治疗措施，不要自行服用药物缓解症状，需遵循医嘱规范处理，以免加重病情。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症虽然是遗传性疾病，但通过早期筛查和科学的预防措施，患者可以像普通人一样正常生活。关键在于了解自身的健康状况，规避诱发因素，遇到问题及时就医。希望通过以上内容的介绍，能帮助大家正确认识G6PD缺乏症筛查，提高健康管理意识。
