甲状腺结节是甲状腺组织内形成的、与正常组织结构不同的细胞团块，是临床常见的甲状腺疾病表现之一。多数甲状腺结节为良性，不会对健康造成严重影响，但约5%-15%的结节可能为恶性，即甲状腺癌。在初步检查中，超声检查是评估甲状腺结节的常用方法，若超声报告显示结节具有低回声、边界模糊、形态不规则、纵横比大于1、内部存在微钙化或异常血流信号等特征时，医生通常会怀疑结节存在恶性风险。此时，为明确结节的良恶性，需采取进一步的诊断措施，这对后续是否需要手术、观察或其他治疗至关重要。
- 超声引导下细针穿刺细胞学检查
超声引导下细针穿刺细胞学检查是目前国际公认的判断甲状腺结节良恶性的金标准。该检查的操作过程如下：患者取仰卧位，颈部充分暴露，医生使用超声设备实时观察甲状腺结节的位置、大小、形态及与周围组织的关系；随后，使用消毒后的细针，在超声引导下精准刺入结节内部，抽取少量细胞样本；抽取的样本将被涂抹在载玻片上，固定后送至病理科，由病理医生在显微镜下观察细胞的形态、结构等特征，判断是否存在癌细胞或异常增生细胞。
这项检查的优势在于：一是准确性高，能识别出大部分恶性结节；二是创伤小，细针穿刺造成的伤口极小，通常无需缝合，术后恢复快；三是安全性好，并发症发生率低，常见的轻微不适如局部疼痛、少量出血等，一般可自行缓解。需要注意的是，检查前患者需告知医生自身是否有出血倾向或正在服用影响凝血功能的药物，以便医生评估是否适合进行此项检查。 - 基因检测
当超声引导下细针穿刺细胞学检查结果为不确定（如病理报告提示“意义未明的细胞非典型病变”或“可疑恶性”）时，基因检测是重要的补充诊断手段。甲状腺恶性结节常伴随特定的基因突变，这些突变与肿瘤的发生、发展密切相关。基因检测通过对细针穿刺获取的细胞样本进行分子生物学分析，检测是否存在这些特定基因突变。例如，BRAF基因突变在甲状腺乳头状癌中较为常见，其阳性结果对诊断恶性结节具有较高的提示意义。
基因检测的价值在于：它能帮助医生进一步明确不确定结节的性质，减少不必要的手术；同时，部分基因突变信息还能为后续的治疗方案选择提供参考。但基因检测并非适用于所有怀疑恶性的结节，医生会根据患者的具体情况（如结节大小、超声特征、穿刺结果等）判断是否需要进行此项检查。 当甲状腺结节怀疑恶性时，超声引导下细针穿刺细胞学检查是首选的明确诊断措施，若结果不明确可进一步行基因检测。具体选择哪种检查方式，需由医生根据患者的结节特征、穿刺结果等综合判断。必须遵医嘱，及时咨询医生，根据医生的建议选择合适的检查方法，切勿自行判断或延误检查。
