地中海贫血是一种常见的常染色体隐性遗传病，由珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成障碍引起，并非病原微生物感染所致，不存在传染性，在我国广东、广西、海南等南方地区发病率相对较高。
我们的血红蛋白由α和β珠蛋白链组成，当负责合成这些珠蛋白链的基因出现问题——比如α型涉及16号染色体短臂的HBA1、HBA2基因缺失或突变，β型由11号染色体短臂的HBB基因点突变引起时，会导致对应珠蛋白链合成减少或缺失，进而引发地中海贫血，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两类。
根据病情严重程度，地中海贫血可分为三种临床类型：轻型患者血红蛋白浓度通常在90-130g/L，几乎没有明显症状，一般无需特殊治疗；中间型患者血红蛋白在70-90g/L，可能出现乏力、头晕等症状，必要时需输血支持；重型（又称Cooley贫血）患者血红蛋白常低于70g/L，需规律输血维持生命。
确诊患者需建立系统化健康管理体系：运动方面，推荐每周进行150分钟中等强度有氧运动（如快走、游泳），运动时注意监测血氧饱和度，保持在90%以上；营养上，日常注意补充叶酸，避免过量摄入维生素C；监测频率上，每3个月检查一次全血细胞计数、铁代谢指标，每年进行一次心脏MRI评估心脏情况；遗传咨询也很重要，如果夫妻双方都是同型地中海贫血携带者，胎儿患病风险可达25%。
公众对地中海贫血存在不少认知误区，需要重点纠正：一是认为会传染，其实遗传病不存在人际传播风险，日常交往无需特殊防护；二是担心输血会产生依赖性，实际上输血是重型患者维持生命的必要手段，只要配合去铁治疗（如转铁蛋白饱和度超过70%时启动），就无需过度担忧；三是忽视筛查的重要性，婚前基因筛查能让高风险家庭生育患儿的概率降低75%。
以下人群建议进行基因筛查：来自广东、广西、海南等高发地区的人群；家族中有不明原因贫血病史的人；打算生育的育龄夫妇。如果已经怀孕，孕10-12周可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，分析胎儿基因情况，为高风险家庭提供生育选择依据。
总的来说，地中海贫血是可防可管的遗传病，核心是早筛查、早干预。高发地区人群和备孕夫妇要重视基因检测，确诊患者做好运动、营养和定期监测，就能有效控制病情，提高生活质量。
