澳女童患蓬发综合症 蓬发综合征背后的基因突变

澳洲一女孩与爱因斯坦患了同样的怪病“蓬发综合征”！

据英国《每日邮报》7月27日报道，近日，来自澳大利亚墨尔本市的7岁女童，希拉·卡尔弗特·因因患有蓬发综合征，导致一头金发“桀骜不驯”地在空中肆意飞舞，引起了众多网友的关注。

什么是蓬发综合征？

蓬发综合症是一种罕见症状，全球仅有100人患有此病症。据悉，该症状是由人体内影响头发特征的基因PADI3，TGM3和TCHH中的某个功能失常引起的，目前无法治愈，但随着年龄增长，头发会更容易打理。

蓬发综合征背后的基因突变

科学家指出了这种被称作“蓬发综合征”背后的3个基因突变。这种毛囊干燥失调症状的标志正如其名：头发干燥、卷曲，色泽较浅，很难梳理。

为了清楚地诊断这一症状，头发样本被研究人员一切两段并放置在高性能电子扫描显微镜下进行观察。研究发现直发横截面是圆形的，而卷发似乎是倾斜的，而且蓬发的横截面往往是三角形或心形，且从发根到发尾带有纹理。

研究人员在近日发表于《美国人类遗传学期刊》的文章中表示，这三个影响头发特征的基因分别是PADI3、TGM3和 TCHH。如果其中的一个基因功能失常，那么头发的结构和稳定度就会受到影响。到目前为止，仅收集到约100个相关案例，不过研究人员怀疑并非所有的遭遇者都报告了他们的症状。