8岁男孩患上克鲁松氏综合症 面部头骨全重组

据英国《每日邮报》6月2日报道，英国8岁男孩乔治•沃德（George Ward）患有罕见的克鲁松氏综合症（Crouzon syndrome），导致其脑部发育不良并伴有严重的呼吸障碍。为治疗病症并改善呼吸障碍，乔治接受了切断并重接其所有面部骨头的手术，并在术后佩带一副特制的面部框架来帮助他重塑面部骨骼。

乔治因先天遗传缺陷，在其出生后6个月被诊断患有克鲁松式综合征。该病症因纤维芽细胞生长因子受体基因群突变导致，会造成颅骨缝过早愈合及面部骨骼发育不良等症状，通常伴有严重的视力、听力及呼吸障碍。为治疗病症，乔治前后接受了多达30次手术，其中包括一次切断并重接其面部14块骨头的手术。术后乔治还须佩带一副价值高达1万英镑（约合人民币9.5万元）的特制面部框架来帮助他重塑面部骨骼。

乔治的母亲卡琳•莱兰称，由于病症的影响，一直以来乔治需要依靠呼吸机来呼吸，并且视力和听力均有障碍。而目前乔治术后恢复良好，并且在面部框架拆卸后第一次能够自然呼吸。卡琳表示：“我很高兴他终于能够自然呼吸，视力和听力也都有所好转。重塑面部骨骼后，他看上去比以前好多了，不过在我看来，病症的好转比模样的好转更重要。”

目前，乔治一家人正在为治疗乔治的儿童医院募捐，他们想通过自己的努力，使像乔治一样遭受病痛折磨的孩子能够得到及时的救治。

克鲁松氏综合症的临床表现有哪些？

头部特徵

头骨骨缝过早愈合（craniosynostosis）

颜面骨骼发育不良

头顶部位常呈尖突状或前後较为扁平（头围因此较一般人小）

脸部特徵

脸部正中部分发育不良

鸟喙形鹰钩鼻及鼻基部平塌

顴弓发育不全/下巴大多呈戽斗状

上唇较短而下唇松垮下垂/上颚窄而高拱

上排的牙齿因上颚骨发育不良而延迟萌出/长出的牙齿显得过度拥挤零乱

克鲁松氏综合症的病因是什么？

其致病原因在1994 年首度被发现，乃因纤维芽细胞生长因子受体（fibroblast growth factor receptor-2，FGFR2） 基因产生缺陷所致，随後又有新的研究报告指出 FGFR3 的突变亦可能导致克鲁松氏症候群。

FGFR2 及 FGFR3 分别位在第十号及第四号染色体上，都属於 FGFR 基因家族，和骨骼、软骨的形成与正常发育有极密切的关联，所以当有基因突变产生时，便会造成特定的骨骼或软体异常。