印25岁女性患脆骨病小如幼儿 脆骨病有什么症状？

据英国《每日邮报》4月4日报道，印度东部查特拉县一女子库玛丽9岁时罹患成骨不全症（脆骨病）。如今，25岁的库玛丽身高从之前的1.2米多萎缩至约0.6米，如蹒跚学步的幼儿，终日与床为伴，不能行动。

步入青春期后，库玛丽的身体便开始出现异样。刚开始她还能艰难跛行，左腿手术后不久，库玛丽便丧失行动力卧床不起，她的双腿便开始萎缩，胳膊扭曲成S型。如今，25岁的库玛丽终日躺在床上，生活起居全靠60岁的母亲照顾。库玛丽的母亲接受采访时说到，8年来这个病把女儿折磨的不成人样儿。但全家人还是企盼着奇迹的出现，希望库玛丽可以重新站起来行走。在好心的村民的经济帮助下，库玛丽将前往印度的大城市寻求治疗。

成骨不全症，又称脆骨病，是一种由于遗传或基因突变导致的胶原蛋白流失疾病。主要症状有经常性骨折、肌肉萎缩、听力丧失、脊柱侧弯等。

轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。

那么，脆骨病能治吗？

无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。

药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。