巴西一3岁男孩体重69公斤 患有罕见遗传病

据英国《每日邮报》报道，巴西一名男孩出生后患上了一种罕见的遗传病，导致现在3岁的他已重达69公斤。

这名男孩名叫米赛尔，由于体形庞大，他几乎无法行走。据他的父母说，米赛尔患有普拉德-威利综合征，这种病让他永远处于饥饿状态。而且，这种疾病会降低肌肉张力，让患者学习困难或出现其他行为问题，目前还无法有效治疗。

知识链接：普拉德-威利综合征

普拉德-威利综合症（PWS）以子宫内张力减退、智力延迟，以及促性腺激素分泌不足性腺机能减退为特征。PWS由染色体15q上PWS临界区域内缺失父亲表达的基因所引起。

普氏症的特征除贪婪的胃口外，患者还表现出身材矮小，懒得运动，肌肉无力，代谢缓慢；患者的手、脚和生殖器官都很小；嘴巴的形状则是与众不同的三角形；眼型呈杏仁状；会习惯性的咬指甲。患者大多瘦小苍白，学习能力差。

患者最常见的行为是带强迫性的举动，比如抓皮肤，反复提疑问；总喜欢收集物件，并对其反复重新摆放。还有不少患者记忆超群或某方面技巧超群。

此病的起因非常特别，与其它基因病症不同的是普氏症并不遗传，它是在卵子（精子）或胚胎形成阶段产生的基因缺乏，也就是在染色体15的长键上有10多个基因被遗漏或抑制。至少有10个不正常基因与普氏症有关。科学家们相信，困扰普氏症患者的基因还与下丘脑的功能相关，但目前还无法有效治疗。