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术语表、缩写和公共法律
术语表
乙酰化(Acetylation)：将乙酰基（一种化学基团）附着到新翻译的蛋白质分子上的过程（参见翻译后修饰）。
活性治疗同期对照(Active treatment concurrent control)：在临床试验中，"试验药物与已知有效疗法进行比较。"（21 CFR 314.126）
适应性设计(Adaptive design)：一种"前瞻性计划中包含对研究设计和假设的一个或多个特定方面根据研究中受试者的数据（通常是中期数据）进行修改机会"的临床研究。"对累积研究数据的分析在前瞻性计划的时间点进行。"（FDA指南）
等位基因(Allele)：位于染色体特定位置上构成基因的两个或多个遗传序列版本之一。
动物模型(Animal model)：具有人类疾病或障碍物理和/或遗传特征的实验室动物，用于对该疾病的医学研究（参见小鼠模型）。
抗体(Antibody)：由免疫系统产生的蛋白质，在血液中循环，能够识别细菌或病毒等外来物质，与之结合并将其破坏。
批准(Approval)：美国食品药品监督管理局(FDA)授权销售药物（通过新药申请）、医疗器械（通过上市前批准申请）或生物制品（通过生物制品许可协议）。
常染色体显性遗传(Autosomal dominant)：涉及位于人类细胞中编号对常染色体（即非性染色体X或Y）上基因的遗传模式。"显性"指位于该位置的特定遗传序列的效果。如果只有一对常染色体中含有该等位基因，该人就会表现出相关特征（参见常染色体隐性遗传）。
常染色体隐性遗传(Autosomal recessive)：涉及位于人类细胞中编号对常染色体（即非性染色体X或Y）上基因的遗传模式。"隐性"指位于该位置的特定遗传序列的效果。如果一对常染色体都含有该等位基因，该人才会表现出相关特征（参见常染色体显性遗传）。
获益(Benefit)：行动或事件的积极或有价值的结果。
生物银行(Biobanking)：见生物样本库。
生物工程(Bioengineering)：将物理、化学、数学和计算科学与工程原理相结合，用于研究生物学、医学和行为。
生物信息学(Bioinformatics)："应用计算机收集、组织、分析、操作、展示和共享生物数据"（参见转化生物信息学）。
生物制品或生物产品(Biologic or biological product)：一种"病毒、治疗血清、毒素、抗毒素、疫苗、血液、血液成分或衍生物、过敏原产品或类似产品，或砷凡纳明或砷凡纳明衍生物（或其他三价有机砷化合物），适用于预防、治疗或治愈人类疾病或状况。"生物制品可由糖、蛋白质或核酸组成，或这些物质的复杂组合，也可能是活体实体，如细胞和组织。生物制品从各种天然来源分离——人类、动物或微生物。
生物制品许可申请(Biologics Licensing Application)：赞助商用于请求FDA批准在美国市场销售新生物制品的表格，基于其安全性和有效性信息及其他要求。
生物标志物(Biomarker)："作为正常生物过程、致病过程或对[某]干预的药理反应指标的客观测量和评估特征"（生物标志物定义工作组，2001年）。
生物样本库(Biorepository)："收集、编目和存储来自人类、动物或植物的生物材料样本（如尿液、血液、组织、细胞、DNA、RNA和蛋白质）用于实验室研究的设施。如果样本来自人类，可能还会存储医疗信息以及用于实验室研究的书面同意书。"
血脑屏障(Blood-brain barrier)："由紧密排列细胞的血管网络组成，使潜在有毒物质（如抗癌药物）难以穿透血管壁进入大脑。"
细胞治疗(Cell therapy)：为患者提供细胞（通常来自免疫系统），用于疾病治疗或支持其他疗法。
化学库(Chemical library)：见化合物库。
许可(Clearance)：FDA根据《食品、药品和化妆品法》第510(k)节采取的行动，基于安全性和与某些先前上市设备等效性的证据审查，授权医疗器械销售；通常不需要临床安全性与有效性证据。
临床终点(Clinical endpoint)：（参见终点）"反映患者[或消费者]感觉、功能或生存状况的特征或变量。"（生物标志物定义工作组，2001年）
临床表型(Clinical phenotype)：具有特定遗传构成的个体的可观察物理和生化特征（参见表型、表型分析）。
临床试验(Clinical trial)：涉及人类参与者的医学研究，遵循明确定义的方案回答特定问题，例如关于医疗产品的安全性和有效性。
I期 试验开始在人体中研究候选药物。此类试验通常评估药物的安全性和耐受性、给药途径和安全剂量范围，以及身体处理药物的方式（如吸收、分布、代谢和排泄）。通常涉及不到100人，通常是健康志愿者。
II期 试验继续评估药物的安全性和剂量，但也开始在目标疾病患者中测试疗效。这些研究可能包括对潜在偏见的各种控制，包括使用接受标准治疗或安慰剂的对照组、将研究参与者随机分配到实验组和对照组，以及对参与者和研究人员隐藏参与者的分配（盲法）。
III期 试验是扩大对安全性和有效性的调查，旨在更全面评估药物的益处和危害，并提供足够的信息以准备药物使用标签或说明书。这些研究可能涉及数千名研究参与者和多个地点。
IV期 研究发生在产品获准上市后，其设计高度可变。它们有时由FDA要求，但可能由制造商自愿进行。它们通常旨在提供关于临床实践中结果的进一步信息，例如在更广泛人群或更长时期内的结果，而这些是在支持FDA批准的试验中研究的。
组合产品(Combination product)："一种产品，1）由两个或多个受监管组件组成，即药物/器械、生物制品/器械、药物/生物制品或药物/器械/生物制品，物理上、化学上或以其他方式组合或混合并作为单一实体生产；2）由两个或多个单独产品包装在一个包装或单元中组成，包括药物和器械产品、器械和生物制品、或生物制品和药物产品；或3）单独包装，根据其研究计划或拟议标签仅打算与已批准的个别指定药物、器械或生物制品一起使用，两者都需要实现预期用途、适应症或效果，并且在拟议产品获准后，已批准产品的标签需要更改，例如反映预期用途、剂型、强度、给药途径或剂量的重大更改。"（21 CFR 3.2(e)）
伴随诊断测试(Companion diagnostic test)：FDA定义的，与特定治疗产品一起开发用于指导治疗的诊断测试，包括确定哪些患者适合该疗法并定制用药决策。
比较效果分析(Comparative effectiveness analysis)：对不同药物或其他选项用于治疗、预防或诊断医疗状况的结果证据进行系统评估。
化合物库(Compound library)：以促进药物发现和生物医学研究的格式组织的小有机分子集合，也称为化学库。这些化合物可能来自天然来源或在实验室合成。
计算生物学(Computational biology)：见生物信息学。
定制器械(Custom device)：根据21 USC § 360j(b)定义，"一种器械，满足以下条件：(1) 为遵守个别医生或牙医的指令，必须偏离普遍可用的器械或适用的性能标准或上市前批准要求；(2) 不被其他医生或牙医普遍使用；(3) 不以成品形式普遍可用于购买或处方分发；(4) 未通过标签或广告进行商业分销；以及(5) 旨在用于医生或牙医指令中指定的个别患者，并为该患者制成特定形式，或旨在满足医生或牙医在专业实践中的特殊需要。"
数据独占期(Data exclusivity)：创新药物赞助商对其提交FDA批准的安全性和有效性数据享有独占使用权的时期。
分化(Differentiation)：未成熟、未特化细胞（参见多能干细胞）发育为成熟、特化细胞的过程（参见干细胞）。
DNA修饰(DNA modification)：对DNA的化学改变，如甲基化（见下文），通常影响基因转录（见下文），从而影响基因表达（见下文）。
DNA测序(DNA sequencing)：确定DNA片段中碱基序列的确切顺序，该序列携带细胞用于组装蛋白质和RNA的信息（参见核苷酸）。在全外显子组测序（参见外显子组）中，仅分析基因组的编码区域。
剂量比较同期对照(Dose-comparison concurrent control)：在临床试验中，"至少比较药物的两个剂量。"（21 CFR 314.126）
药物(Drugs)：根据21 USC 321(g)(1)定义："(A) 官方美国药典、官方美国家庭医学药典或官方国家处方集中认可的物品，或任何补充；(B) 旨在用于诊断、治愈、缓解、治疗或预防人类或其他动物疾病或状况的物品；(C) 旨在影响人类或其他动物身体结构或任何功能的物品（食品除外）；(D) 旨在用作任何指定在(A)、(B)或(C)条款中的物品的组件的物品。"
有效性(Effectiveness)：在实际临床实践中实现预期结果。
效力(Efficacy)：在受控临床研究中实现预期结果。
终点(Endpoint)："反映患者[或消费者]感觉、功能或生存状况的特征或变量。"（生物标志物定义工作组，2001年）
表观遗传(Epigenetic)：在不改变基因结构的情况下发生的基因表达（见下文）调控。
病因学(Etiology)：疾病的原因或起源。
外显子组(Exome)：类似于基因组（见下文），细胞中作为蛋白质表达的DNA序列的完整集合。外显子组占基因组不到5%。
处方集(Formulary)："不断更新的药物及相关信息列表，代表医生、药剂师和其他专家在疾病诊断、预防或治疗以及促进健康方面的临床判断。"
基因(Gene)：遗传的基本物理和功能单位。基因是位于特定染色体上特定位置的DNA片段。在每个基因中，DNA中化学基团的有序序列（称为核苷酸，见下文）为细胞提供合成特定功能产物（如蛋白质）的蓝图。
基因表达(Gene expression)：基因DNA序列中编码的信息产生细胞中运作的功能分子（如蛋白质或RNA）的过程。基因表达包括基因转录和基因翻译（见下文）。
基因表达谱(Gene expression profile)：各种细胞类型中产生的所有信使RNA的数量和量的指标。可使用微阵列技术（见下文）获得此信息。基因表达谱可用于发现和诊断疾病或状况，以及观察身体对治疗的反应。基因表达谱可用于个性化医学。
基因定位(Gene mapping)：确定基因在染色体上的位置及其之间距离的过程。早期基因图谱使用连锁分析，一种将性状共同遗传与染色体上基因的物理接近相关联的技术。最近，科学家已使用重组DNA技术确定基因在染色体上的实际物理位置。
基因产物(Gene product)：作为基因表达（见上文）结果产生的RNA或蛋白质。基因产物的量用于测量基因活性，可能在某些情况下与疾病相关（参见基因表达谱）。
基因转移(Gene transfer)："将遗传物质插入细胞。"
基因转录(Gene transcription)：细胞基于并互补于基因中DNA序列合成信使RNA (mRNA)分子的过程。随后mRNA被翻译（参见翻译）为蛋白质。
遗传多态性(Genetic polymorphism)：见多态性。
基因检测(Genetic test)："基因检测是对人类DNA、RNA、染色体、蛋白质或某些代谢物的分析，以检测与遗传性疾病相关的改变。这可以通过直接检查构成基因的DNA或RNA（直接检测）、观察与疾病基因共同遗传的标记（连锁检测）、分析某些代谢物（生化检测）或检查染色体（细胞遗传学检测）来完成。"
遗传学(Genetics)：研究基因和遗传的学科。
基因组(Genome)：细胞中发现的完整遗传指令集。人类基因组由细胞核中23对染色体和细胞线粒体中的一个小染色体组成。
全基因组关联研究(Genome-wide association studies)："一种将患有疾病或状况的人的完整DNA与没有该疾病或状况的人的DNA进行比较的研究。这些研究发现疾病中涉及的基因，并可能有助于预防、诊断和治疗该疾病。也称为GWAS、WGA研究和全基因组关联研究。"
基因组学(Genomics)：研究生物体完整遗传物质的学科。
基因型(Genotype)："生物体或细胞的遗传构成，或基因组中特定位置的遗传序列"（参见等位基因）。
基因分型(Genotyping)：测试以确定个体中的特定遗传序列（参见等位基因）——例如，确定A型血（参见表型）的人是否具有两种可能的基因型之一：AO（参见杂合子）或AA（参见纯合子）。
生殖系(Germline)：产生卵子或精子细胞的细胞。亲本生殖系细胞中的遗传序列由后代继承。
糖基化(Glycosylation)：在蛋白质合成过程中（共翻译）或之后立即将碳水化合物基团附着到蛋白质分子上以产生糖蛋白。"细胞表面的糖蛋白对细胞间通信、维持细胞结构和免疫系统自我识别很重要。"
单倍型(Haplotype)：通常一起遗传的一组DNA多态性（DNA序列的版本）。这些多态性可能是等位基因（见上文）或单核苷酸多态性（见下文）的组合，都位于同一条染色体上。
危害(Harm)：行动或事件的伤害性或不利结果，无论是暂时性还是永久性的。
杂合子(Heterozygous)：从每个父母继承特定基因的不同形式（参见等位基因）。杂合子基因型与纯合子（见下文）基因型形成对比，后者中两个等位基因相同。
高通量筛选(High-throughput screening)：一种药物发现方法，允许同时测试大量化合物（参见化合物库）针对特定靶标。此过程通常采用现代机器人技术、复杂的控制软件、先进的液体处理和敏感的检测方法。那些被证明是"命中"的化合物可用作药物发现工作的起点；然后通过药物化学和低通量分析进行精炼，再进入临床。
组蛋白(Histone)："为染色体提供结构支持的蛋白质。为了使非常长的DNA分子适应细胞核，它们缠绕在组蛋白蛋白质复合物周围，使染色体形状更加紧凑。组蛋白的一些变体与基因表达的调控有关。"
历史对照(Historical control)：在临床试验中，"将试验药物治疗结果与从疾病或状况的充分记录的自然历史中获得的经验，或在可比患者或人群中的活性治疗结果进行比较。"（21 CFR 314.126）
纯合子(Homozygous)：从每个父母继承特定基因的相同形式（参见等位基因）（参见杂合子）。
人道主义器械豁免(Humanitarian Device Exemption)：获得FDA批准销售人道主义用途器械所需的申请；类似于上市前批准申请，但不需要有效性证据。
人道主义用途器械(Humanitarian Use Device)："旨在用于诊断或治疗每年在美国影响或表现为少于4,000人的疾病或状况的医疗器械。"（21 CFR 814.102(a)(5)）
发病率(Incidence)：在指定人群中在定义时期内新发疾病或状况的病例数，或在定义人群中新事件发生的速率。相比之下，患病率（见下文）指在给定时间存在于人群中的所有疾病或状况病例。（
体外诊断(IVD)器械(In vitro diagnostic (IVD) devices)：IVD器械包括用于诊断疾病或评估健康的试剂、仪器和系统。它们用于收集、准备或检查人类生物样本，可能由FDA作为器械和生物制品进行监管。
器械研究豁免申请(Investigational Device Exemption application)：向FDA提交的申请，批准在器械尚未获准上市销售时，将其用于临床试验的合法运输。
新药研究申请(Investigational New Drug application)：向FDA提交的申请，批准在药物尚未获准上市销售时，将其用于临床试验的合法运输。
激酶(Kinase)：将磷酸基团（参见磷酸化）附着到其他分子上的酶，通常使目标分子变得活跃。激酶参与许多细胞过程，是某些癌症治疗的靶标。
标签(Label)：根据《食品、药品和化妆品法》第510k节定义，"显示在药物或其他产品直接容器上的书面、印刷或图形信息。"标签通常包含在产品包装内，而不是在实际产品上。
溶酶体(Lysosome)：细胞内含有分解过多或磨损细胞成分酶的膜封闭隔室，也破坏入侵的病毒和细菌。如果细胞损坏无法修复，溶酶体可以帮助其自我破坏。
市场独占期(Market exclusivity)：根据《孤儿药法案》提供的7年期间，孤儿药赞助商对孤儿适应症药物拥有独家销售权。
质谱法(Mass spectrometry)：一种通过质量和电荷识别物质中化学物质的技术。质谱仪是称量分子并测量混合物中化合物含量的仪器。在串联质谱法中，两个质谱仪串联使用，对样本中的分子进行排序和称量，然后分解分子（即将蛋白质分解为氨基酸），并对其组件进行排序和称量。
医疗器械(Medical device)："一种器械、器具、器具、机器、装置、植入物、体外试剂或类似或相关物品，包括组件、部分或附件，即
- 被官方国家处方集或美国药典或其任何补充认可，
- 旨在用于人类或其他动物疾病或其他状况的诊断，或用于人类或其他动物疾病或状况的治愈、缓解、治疗或预防，或
- 旨在影响人类或其他动物身体的结构或任何功能，并
- 不通过在人类或其他动物体内或体外的化学作用实现其任何主要预期用途，且不依赖于代谢以实现其主要预期用途。"（21 USC 321(h)）
代谢组学(Metabolomics)：研究代谢组，"生物体、组织或细胞类型中生成的代谢物的全部补充。"（NRC，2007，p. 14）
甲基化(Methylation)：在胞嘧啶碱基上附着甲基基团。甲基化与基因转录减少相关。
微阵列技术(Microarray technology)：一种用于同时研究许多基因表达的技术。它使用"基因芯片"——一种固体表面，数千个已知基因序列固定在特定位置。当含有DNA或RNA的样本与基因芯片接触时，样本中表达序列与基因芯片上互补序列之间的碱基配对产生光，使样本中表达的序列能够被识别。
微流控器件(Microfluidic device)："使用微芯片上极少量流体进行特定实验室测试的仪器。微流控器件可使用体液或含有细胞或细胞部分的溶液来诊断疾病。也称为芯片实验室。"
微小RNA (miRNAs)(MicroRNAs (miRNAs))：具有广泛功能的小非编码RNA，包括基因表达的转录后调控。
修饰基因(Modifier gene)：影响控制物理特征的主要基因表达的次要基因。
单克隆抗体(Monoclonal antibody)：在实验室制造的抗体，特异性地结合到单一类型的细胞或分子上。单克隆抗体用于直接破坏癌细胞并携带有毒物质进入肿瘤。
小鼠模型(Mouse model)：具有人类疾病或障碍物理和/或遗传特征的实验室小鼠，用于对该疾病的医学研究。小鼠模型可能具有类似于疾病相关人类突变的自然突变，或可通过将新基因转移到小鼠中或使现有基因失活而创建（参见动物模型）。
突变(Mutation)：可能影响或不影响物理特征或表型（见下文）的DNA序列变化。发生在卵子或精子中的突变可以遗传给后代，而体细胞中发生的突变则不能（Feero等，2010）。
被忽视的疾病(Neglected disease)：通常应用于某些热带感染的标签，这些感染主要集中在全球最贫困国家，对药物开发的激励不足或使现有治疗方法广泛可用的机制不足。
新药申请(New Drug Application)：药物赞助商用于请求FDA批准在美国市场销售新药物的表格，基于其安全性和有效性信息及其他要求。
无治疗同期对照(No treatment concurrent control)：在临床试验中，"将试验药物与无治疗进行比较。"（21 CFR 314.126）
非劣效性试验(Noninferiority trials)：涉及将研究产品与活性治疗进行比较的临床试验。它们旨在证明"两种治疗之间的任何差异都小到足以得出结论，新药至少有一定效果，或者在许多情况下，效果不比活性对照小太多。"
核苷酸(Nucleotide)：RNA和DNA的基本化学构建块，它们是核苷酸的长链。核苷酸由附着在磷酸基团和含氮碱基上的糖分子组成。在DNA中，每个核苷酸包含四种碱基之一：腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T)。DNA碱基序列携带细胞组装蛋白质和RNA分子所需的信息。
标签外使用(Off-label use)：见未标注用途。
个性化医学(Personalized medicine)：临床决策方法，使用有关个体遗传谱型和其他特征的信息来指导疾病预防、诊断和治疗决策。
药物遗传学(Pharmacogenetics)：见药物基因组学。
药物基因组学(Pharmacogenomics)：研究一个人的基因如何影响其对药物反应的学科。
I、II、III期试验(Phase I, II, III trials)：参见临床试验。
表型(Phenotype)：生物体的可观察特征或性状，如颜色、大小或疾病的存在或缺失。表型特征可能受基因（基因型）、环境或两者影响。
表型分析(Phenotyping)：诊断测试，以基于个体的表型（见上文）推断其基因型（见上文）。
磷酸化(Phosphorylation)：由称为激酶的酶将磷酸基团附着到蛋白质上。翻译后磷酸化，动物细胞中最常见的蛋白质修饰之一，通常用于调节蛋白质的生物活性（参见翻译后修饰）。
安慰剂(Placebo)："一种不活跃的物质或治疗，看起来与正在测试的活性药物或治疗相同，并以相同方式给予。活性药物或治疗的效果与安慰剂的效果进行比较。"
安慰剂同期对照(Placebo concurrent control)：在临床试验中，"将试验药物与尽可能类似于试验药物的不活跃制剂进行比较。"（21 CFR 314.126）
多能干细胞(Pluripotent stem cell)："能够发育成体内许多不同类型细胞或组织的细胞"（参见干细胞、分化）。
多态性(Polymorphism)：特定基因序列的变异。其中最常见的是在构成基因的数千个核苷酸中有一个核苷酸的差异；这些被称为单核苷酸多态性（见下文）。一些多态性涉及同一基因不同版本之间差异的长段DNA。
上市后(Postmarket)：在医疗产品获准上市销售后发生的评估、活动和决策。
翻译后修饰(Posttranslational modification)：新翻译蛋白质的酶介导改变，如添加化学基团，包括乙酰基（参见乙酰化）、碳水化合物（参见糖基化）、甲基（参见甲基化）或磷酸基团（参见磷酸化）。
临床前研究(Preclinical studies)：在人体研究之前对有前途的药物候选物进行的毒性、药理活性和其他特征的调查。
上市前批准申请(Premarket Approval application)：医疗器械赞助商用于请求FDA批准在美国市场销售某些复杂医疗器械的表格，基于其安全性和有效性信息及其他要求。
患病率(Prevalence)：在给定时间存在于指定人群中的特定条件或疾病的诊断病例数。它与发病率不同，发病率是在给定时间段内在人群中出现的新疾病病例数。
蛋白质组学(Proteomics)：研究蛋白质组，"给定细胞、组织或生物体中的整个蛋白质补充。"
罕见疾病(Rare disease)：在《孤儿药法案》中，影响美国少于20万人的疾病或状况（21 USC 360bb）。
受体(Receptor)："位于细胞内或细胞表面，与特定物质结合并在细胞中引起特定生理效应的分子。"
登记处(Registry)：收集具有共同疾病、损伤、状况、医疗程序或产品或类似特征的一类个体或患者的统一信息的系统。
监管科学(Regulatory science)："开发和使用新工具、标准和方法，以更有效地开发产品，并更有效地评估产品安全性、有效性和质量。"
风险(Risk)：潜在危害或行动或事件造成危害的潜在可能性。
安全(Safe)：相对术语；"当可以基于有效科学证据确定，设备在其预期用途和使用条件下的可能健康益处，伴随充分的使用说明和对不安全使用的警告，超过任何可能的风险时，可以合理保证设备是安全的"（21 CFR 860.7(d)(1)）。
测序(Sequencing)：参见DNA测序。
特征分子(Signature molecule)："在血液、其他体液或组织中发现的，表示正常或异常过程或状况或疾病的生物分子。特征分子可用于观察身体对疾病或状况治疗的反应。也称为生物标志物和分子标志物。"
单核苷酸多态性(SNP)(Single-nucleotide polymorphism (SNP))：仅在一个核苷酸上不同的变异基因序列。这些多态性（见上文）在人类基因组中频繁出现；某些SNP与疾病、药物反应和其他遗传性状（表型；见上文）相关。
小干扰RNA (siRNA)(Small interfering RNA (siRNA))：调节基因表达的短RNA片段，从而作为调节细胞中蛋白质水平的重要机制。
剪接(Splicing)：从基因的RNA转录本中移除非编码区域并将编码区域连接在一起以生成成熟信使RNA (mRNA)的过程。
干细胞(Stem cell)："具有形成体内许多不同类型细胞潜力的细胞。当干细胞分裂时，它们可以形成更多干细胞或执行专门功能的其他细胞。胚胎干细胞具有形成完整个体的潜力，而成体干细胞只能形成某些类型的专门细胞。干细胞只要个体存活就会持续分裂。"
干细胞移植(Stem cell transplant)："一种替换已被药物、辐射或疾病破坏的骨髓中未成熟造血细胞的方法。干细胞被注射到患者体内并制造健康血细胞。干细胞移植可能是自体的（使用治疗前保存的患者自身干细胞）、同种异体的（使用非同卵双胞胎捐赠者的干细胞）或同基因的（使用同卵双胞胎捐赠者的干细胞）。"
替代终点(Surrogate endpoint)（参见终点）"旨在替代临床终点的生物标志物……基于流行病学、治疗、病理生理学或其他科学证据，预期替代终点可以预测临床获益（或危害或缺乏获益或危害）。"（生物标志物定义工作组，2001年）
监测(Surveillance)："对与健康相关事件相关的数据进行持续、系统的收集、分析、解释和传播，用于公共卫生行动以降低发病率和死亡率并改善健康"（指南工作组，2001年）。
系统生物学(Systems biology)："发现、建模、理解并最终在分子水平上工程化定义活生物体的生物分子之间动态关系的科学。"
组织库(Tissue bank)：见生物样本库。
组织工程(Tissue engineering)："创建活的、功能性组织以修复或替换因年龄、疾病、损伤或先天缺陷而丧失的组织或器官功能的过程。"该领域也称为再生医学。
翻译(Translation)：细胞将来自基因转录的mRNA指令（参见转录）转化为折叠成蛋白质的氨基酸链的过程。
转化生物信息学(Translational bioinformatics)："生物学、计算机科学和信息技术融合成单一学科以使用计算机和统计技术分析生物信息的科学领域"（参见生物信息学）。
转化研究(Translational research)：包括两个转化领域的研究。一是将实验室研究和临床前研究中产生的发现应用于人类试验和研究的开发过程。第二领域涉及旨在增强社区最佳实践采用的研究。
肿瘤标志物(Tumor marker)：存在于肿瘤中或由肿瘤产生，或由宿主对肿瘤反应产生的物质，可用于区分癌组织与正常组织。标志物用于癌症的诊断、分期和预后；监测治疗效果；检测复发；定位肿瘤；以及一般人群的筛查（参见生物标志物）。
未标注用途(Unlabeled use)：将药物或医疗器械用于FDA未特别批准的用途、患者群体或其他用途，如产品标签上所示。医生的此类使用被视为医学实践的一部分，FDA——根据法规——不监管。有时称为"标签外"使用。
附加术语表参考
Biomarkers Definitions Working Group. 2001. Biomarkers and surrogate endpoints: Preferred definitions and conceptual framework. Clinical Pharmacology and Therapeutics 69(3):89-95.
Feero, W. G., A. E. Guttmacher, and F. S. Collins. 2010. Genomic medicine—an updated primer. New England Journal of Medicine 362(21): 2001-2011.
Glover, G. J. 2007. The influence of market exclusivity on drug availability and medical innovations. AAPS Journal 9(3):34.
指南工作组，疾病控制和预防中心。2001. Updated guidelines for Evaluating Public Health Surveillance Systems. MMWR 50(RR13):1-35.
NRC. (国家研究委员会). 2000. Bioinformatics: Converting Data to Knowledge: Workshop Summary. Washington, DC: National Academy Press.
NRC. 2007. The New Science of Metagenomics: Revealing the Secrets of Our Microbial Planet. Washington, DC: The National Academies Press.
NRC. 2009. A New Biology for the 21st Century. Washington, DC: The National Academies Press.
缩写
ACMG 美国医学遗传学学院
AHRQ 医疗保健研究与质量局
ANDA 简化新药申请
ATSDR 有毒物质和疾病登记局
BLA 生物制品许可申请
CAN 治愈加速网络
CBER 生物制品评价与研究中心
CDC 疾病控制与预防中心
CDER 药物评价与研究中心
CDRH 设备与放射健康中心
CFF 囊性纤维化基金会
CLIA 1988年临床实验室改进修正案
CML 慢性髓系白血病
CMS 医疗保险和医疗补助服务中心
COG 儿科肿瘤学组
C-Path 关键路径研究所
CTSA 临床与转化科学奖
CTX 脑腱性黄瘤病
EMEA 欧洲药品管理局
FDA 食品药品监督管理局
FEV1 用力呼气量
FMF 家族性地中海热
FOP 进行性骨化性纤维发育不良
GAO 政府 Accountability 办公室
GenTAC 国家遗传性触发胸主动脉瘤和心血管状况登记处
HDE 人道主义器械豁免
HHS 美国卫生与公众服务部
ICD 国际疾病分类
ICD 植入式心律转复除颤器
IDE 器械研究豁免
IND 新药研究申请
IOM 医学研究所
IRB 机构审查委员会
MedPAC 医疗保险支付咨询委员会
NAGS N-乙酰谷氨酸合成酶
NCGC NIH化学基因组学中心
NCI 国家癌症研究所
NDA 新药申请
NHLBI 国家心肺血液研究所
NIH 国家卫生研究院
NORD 罕见疾病国家组织
OMIM 在线人类孟德尔遗传
OOPD 孤儿产品开发办公室
ORDR 罕见疾病研究办公室
PHS 公共卫生服务
PMA 上市前批准申请
RAID 快速获取干预开发
RDCRN 罕见疾病临床研究网络
REMS 风险评估与缓解策略
SEER 监测、流行病学和最终结果
SSDI 社会安全残疾保险
TRND 罕见和被忽视疾病治疗
VEPTR 垂直可扩展钛合金肋骨假体
WHO 世界卫生组织
公共法律
P.L. 94-295
1976年医疗器械修正案
P.L. 97-414
1983年孤儿药法案
P.L. 98-417
1984年药品价格竞争与专利期限恢复法案
P.L. 101-629
1990年安全医疗器械法案
P.L. 102-571
1992年处方药用户付费法案
P.L. 105-115
1997年FDA现代化法案
P.L. 108-155
2003年儿科研究公平法案
P.L. 110-85
2007年儿童最佳药品法案（2007年食品药品管理局修正案）
P.L. 110-233
2008年遗传信息不歧视法案
P.L. 111-80
2010年农业、农村发展、食品和药物管理局及相关机构拨款法案
P.L. 111-148
2010年患者保护与平价医疗法案
【全文结束】
