高风内障[雀目]（TM1）Night blindness disorder (TM1)

关键词

高风内障[雀目]（TM1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 视网膜电图（ERG）异常：表现为a波和b波振幅显著降低，提示视网膜功能障碍。
   • 眼底检查：可见典型的视网膜色素沉着，呈骨细胞样分布。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 夜盲：患者在昏暗环境下视力显著下降，难以辨认物体。
     • 视野缩窄：随着病情进展，患者的周边视野逐渐缩小，最终可能仅保留中心视野，形成“管状视野”。
   • 家族史：有明确的家族遗传史，特别是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。
   • 基因检测：通过基因测序发现相关遗传突变，如RPGR、RHO等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（夜盲+视野缩窄）。
     • 家族史或基因检测阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 眼底荧光素血管造影（FFA）：
     • 异常意义：可见视网膜血管渗漏、闭塞等异常表现，有助于评估视网膜血管状况。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：显示视网膜结构改变，如黄斑区变薄、视网膜神经纤维层厚度减少，有助于评估视网膜结构变化。

2. 视觉电生理检查：

   • 视网膜电图（ERG）：
     • 异常意义：a波和b波振幅显著降低，提示视网膜功能障碍，是高风内障的重要诊断依据。

3. 基因检测：

   • 全外显子测序或靶向基因测序：
     • 判断逻辑：通过基因测序发现相关遗传突变，有助于明确诊断和家族筛查。常见的突变基因包括RPGR、RHO、USH2A等。

4. 视野检查：

   • 自动视野计检查：
     • 异常意义：显示视野缩窄，特别是周边视野丧失，形成“管状视野”，有助于评估视野损害程度。

三、实验室检查的异常意义

1. 视觉电生理检查：

   • 视网膜电图（ERG）：
     • a波和b波振幅显著降低：提示视网膜功能障碍，是高风内障的重要诊断依据。

2. 眼底检查：

   • 视网膜色素沉着：呈骨细胞样分布，是高风内障的典型眼底表现。
   • 血管迂曲、充盈：视网膜血管出现扭曲和扩张，但相较于其他一些眼底病变，其血管异常表现相对轻微。

3. 基因检测：

   • 阳性率约50%-70%：通过基因测序发现相关遗传突变，有助于明确诊断和家族筛查。常见的突变基因包括RPGR、RHO、USH2A等。

4. 眼底荧光素血管造影（FFA）：

   • 异常率约80%-90%：可见视网膜血管渗漏、闭塞等异常表现，有助于评估视网膜血管状况。

5. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 异常率约80%-95%：显示视网膜结构改变，如黄斑区变薄、视网膜神经纤维层厚度减少，有助于评估视网膜结构变化。

6. 视野检查：

   • 视野缩窄：显示视野缩窄，特别是周边视野丧失，形成“管状视野”，有助于评估视野损害程度。

四、总结

• 确诊核心依赖于视网膜电图（ERG）异常和眼底检查发现的典型视网膜色素沉着，结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（FFA、OCT）和视觉电生理检查（ERG）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因检测）。

权威依据：《证治准绳》、《太平圣惠方》及现代医学研究资料。请注意，以上信息基于现有公开资源整理而成，具体诊疗建议需遵循专业医生指导。