未特指的白细胞异常Unspecified Abnormality of white blood cells
编码MA16.1Z
关键词
索引词Abnormality of white blood cells、未特指的白细胞异常、白细胞异常、无法解释的白细胞异常、白细胞计数异常、白细胞分类计数异常、白细胞疾患、白细胞异常NEC、白细胞分类异常NOS
缩写WBC-Abnormality-NOS、未特指白细胞异常
别名未定型白细胞病、非特异性白细胞异常
未特指的白细胞异常（MA16.1Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准
- 骨髓活检与病理分析：确认骨髓造血功能状态及白细胞生成异常模式，排除恶性血液病。
- 流式细胞术免疫分型：识别白细胞表面标志物异常表达（如CD34、CD117等），明确细胞亚群比例失衡。
-
必须条件（确诊依据）
- 持续性血常规异常：
- 连续2次检测（间隔≥48小时）显示：
- 白细胞总数异常（<4.0×10⁹/L 或 >10.0×10⁹/L）
- 白细胞分类比例失衡（如中性粒细胞<40%或>75%，淋巴细胞<20%或>50%）
- 排除继发性病因：
- 无近期感染（CRP<10 mg/L）、药物暴露史（如化疗/抗生素）、自身免疫疾病（ANA阴性）等明确诱因。
- 持续性血常规异常：
-
支持条件（辅助依据）
- 临床表现阈值：
- 反复感染（≥3次/年呼吸道/皮肤感染）
- 乏力持续>4周（影响日常活动）
- 出血倾向（皮肤瘀点≥5处或鼻衄≥2次/周）
- 骨髓检查支持证据：
- 病态造血现象（如粒细胞成熟障碍、巨核细胞形态异常）
- 无克隆性遗传学异常（排除白血病）
- 临床表现阈值：
二、辅助检查
-
检查项目树
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B[血常规+外周血涂片] A --> C[CRP/ESR] B --> D{异常确认} D --> E[骨髓穿刺+活检] D --> F[流式细胞术] E --> G[细胞遗传学分析] F --> H[分子检测] G --> I[诊断分型] H --> I -
判断逻辑
- 血常规+涂片：
- 白细胞<4.0×10⁹/L → 指向生成减少/破坏增加
- 中性粒细胞空泡/中毒颗粒 → 提示感染或应激
- 骨髓穿刺：
- 增生低下 → 指向再生障碍
- 病态造血≥10% → 支持骨髓增生异常
- 流式细胞术：
- CD34⁺细胞比例异常 → 提示造血干细胞紊乱
- 成熟粒细胞CD16/CD13表达缺失 → 指向分化障碍
- 血常规+涂片：
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 白细胞计数 | <4.0×10⁹/L | 骨髓抑制/破坏增加风险 ↑ | 排查药物/放射/自身免疫因素 |
| >10.0×10⁹/L | 应激/炎症/潜在血液病风险 ↑ | 结合分类比例评估 | |
| 中性粒细胞比例 | <40% | 感染易感性 ↑（尤其G⁺菌） | 预防性抗生素考虑 |
| >75% | 急性炎症/慢性骨髓增生信号 | 骨髓检查+JAK2基因检测 | |
| 淋巴细胞比例 | >50% | 病毒感染/淋巴增殖性疾病可能 | EBV/CMV血清学+淋巴细胞亚群分析 |
| 骨髓原始细胞 | ≥5% | 骨髓增生异常综合征（MDS）风险 | IPSS-R评分+遗传学检测 |
| 血清维生素B12 | <200 pg/mL | 巨幼细胞性贫血→继发白细胞减少 | 补充B12+复查血象 |
四、总结
- 诊断核心：需通过骨髓活检+流式细胞术排除恶性疾病，结合持续血常规异常确诊。
- 关键鉴别：重点区分反应性白细胞异常（感染/药物）与克隆性造血异常（MDS/早期白血病）。
- 处理原则：
- 病因不明时每3月监测血常规+外周血涂片
- 进展性异常需重复骨髓评估
参考文献：
- WHO《造血与淋巴组织肿瘤分类》（2022修订版）
- NCCN《骨髓增生异常综合征临床实践指南》
- 《威廉姆斯血液学》（第10版）第28章"不明原因血细胞减少"