睡眠相关节律性运动障碍Sleep-related rhythmic movement disorder

关键词

睡眠相关节律性运动障碍 (7A84) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 节律性运动：

   • 入睡前或浅睡眠期（NREM期）出现重复、刻板且有节律的大肌肉群运动行为，如头部撞击（表现为头颈部反复抬起后撞击床垫/枕头，常见于儿童）、身体摇晃（躯干前后或左右摆动）、腿部滚动（下肢交替伸展）等。发生率因动作类型而异（儿童总体患病率约5%-15%，成人<5%）。

2. 睡眠片段化：

   • 运动行为可能伴随短暂微觉醒（arousal），但患者通常无完全觉醒的主诉（与主观睡眠感知不一致，发生率约30%-50%）。

3. 日间功能影响：

   • 严重病例可能出现日间注意力下降或情绪烦躁，但多数患者（尤其儿童）无显著日间困倦（研究显示仅20%-30%报告疲劳）。

其他可能症状

1. 伴随声音：
   • 部分患者在运动时可伴随哼鸣或节律性发声（儿童约15%-20%，成人更罕见）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 多导睡眠图监测 (PSG)：

   • 记录到与运动频率一致的肌电活动爆发（0.5-2 Hz），持续数秒至数分钟，多集中于睡眠初期（N1/N2期）。
   • 睡眠结构通常正常，但严重病例可能显示睡眠效率下降（证据等级B）。

2. 临床观察：

   • 特征性动作具有节律性（频率0.5-2 Hz）和刻板性，发作时患者对周围刺激反应减弱。

非典型体征

1. 继发损伤：
   • 长期头部撞击可能导致头皮血肿或毛发脱落（极少数严重病例）。

实验室与影像学特征

1. 多导睡眠图 (PSG)：

   • 必需检查项目，用于排除癫痫或其他运动障碍（如周期性肢体运动障碍）。

2. 脑电图 (EEG)：

   • 发作期无癫痫样放电，可与癫痫性运动发作鉴别（关键鉴别点）。

3. 神经影像学：

   • 常规CT/MRI无异常发现，仅用于排除结构性病变。

注：本病具有发育相关性，90%病例在5岁前自发缓解。成人发病需警惕神经系统器质性疾病（如脑外伤、多发性硬化）。ICSD-3强调诊断需满足：① 重复性节律性运动影响睡眠或导致身体伤害；② 排除药物/物质作用及其他睡眠/运动障碍。