未特指类型的脂肪营养不良Unspecified Lipoatrophy or lipodystrophy

关键词

未特指类型的脂肪营养不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指类型的脂肪营养不良（EF01.Z）是一组以皮下脂肪组织异常丢失为特征的异质性疾病，可表现为局部性、节段性或全身性分布。其核心病理特征是脂肪层的体积减少或结构破坏，导致皮肤表面凹陷或轮廓异常。该分类适用于无法明确归因于已知类型（如先天性脂肪营养不良、HIV相关脂肪萎缩等）的病例，需通过排除其他特定病因后确立诊断。

病因学特征

1. 遗传与体质因素：

   • 目前尚未发现明确的单基因遗传模式，但少数病例的家族聚集现象提示多基因遗传或表观遗传调控异常可能参与发病。基因-环境交互作用仍需进一步研究。

2. 免疫相关机制：

   • 部分获得性病例可能与免疫介导的脂肪细胞损伤有关，推测某些病原体感染或药物暴露可能触发针对脂肪组织的异常免疫反应。但缺乏特异性自身抗体的系统性证据。

3. 代谢与神经调节异常：

   • 脂肪代谢失衡（如脂解作用增强或脂质合成障碍）可能与疾病进展相关。交感神经张力增高可能通过激活β-肾上腺素受体途径促进脂肪分解。

4. 外源性诱因：

   • 反复局部创伤（如长期皮下注射）可导致注射部位脂肪萎缩，此类局限性病变可能被纳入未特指类型。辐射暴露、慢性炎症等物理化学因素也可诱发局部脂肪组织破坏。

病理机制

1. 脂肪细胞动态失衡：

   • 以脂肪细胞凋亡增加和/或前脂肪细胞分化受阻为主要特征，导致脂肪组织体积进行性减少。脂肪干细胞功能障碍可能在慢性病程中起关键作用。

2. 组织重塑过程：

   • 在脂肪细胞缺失区域，可见胶原沉积增加与血管周围纤维化，但显著炎症细胞浸润并非普遍现象。这种纤维化可能限制脂肪组织的再生潜力。

3. 微环境改变：

   • 局部缺氧、细胞因子分泌异常（如瘦素、脂联素水平改变）及血管生成失调可能共同构成不利于脂肪细胞存活的微环境。

临床表现

1. 形态学特征：

   • 典型表现为边界清晰的皮肤凹陷区域，触诊时可感知皮下组织缺损。病变分布具有不对称性，局部型常见于四肢或面部，全身型可伴有内脏脂肪异常分布。

2. 功能与心理影响：

   • 单纯脂肪缺损通常无直接生理功能障碍，但可能因容貌改变导致心理困扰。若合并代谢异常（如胰岛素抵抗），则需评估其与脂肪丢失的因果关系。

参考文献：、