未特指类型的脂肪营养不良Unspecified Lipoatrophy or lipodystrophy
编码EF01.Z
关键词
索引词Lipoatrophy or lipodystrophy、未特指类型的脂肪营养不良、脂肪萎缩或脂肪营养不良
缩写WZL-FL、未指类型脂肪营养不良
别名Unspecified-Type-Lipodystrophy、未指定类型脂肪营养不良
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未特指类型脂肪营养不良(EF01.Z)的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准（确诊依据）：
- 组织病理学确认：皮肤活检显示真皮深层或皮下脂肪层显著减少/缺失，伴脂肪细胞萎缩或纤维组织替代（WHO《遗传性代谢疾病分类》）。
- 影像学定量评估：全身MRI脂肪定量分析显示区域性或全身性脂肪体积低于同性别年龄组2个标准差（J Clin Endocrinol Metab标准）。
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必须条件（核心诊断要素）：
- 进行性皮下脂肪组织减少（≥1个解剖区域），排除创伤/手术因素
- 排除已知脂肪营养不良亚型：
- 先天性全身性脂肪营养不良（CGL）相关基因突变阴性（AGPAT2, BSCL2等）
- HIV相关脂肪萎缩血清学阴性
- 自身免疫性脂肪萎缩（抗补体因子抗体阴性）
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支持条件（辅助诊断依据）：
- 代谢三联征（满足两项即可）：
- 空腹胰岛素≥15 μIU/mL（胰岛素抵抗）
- 甘油三酯≥2.3 mmol/L（NCEP ATP III标准）
- HDL-C男性≤0.9 mmol/L，女性≤1.0 mmol/L
- 特征性体表改变：
- 黑棘皮病（颈/腋窝区）伴皮肤褶皱增厚
- 肌肉轮廓突出伴静脉显露（尤四肢）
- 代谢三联征（满足两项即可）：
二、辅助检查项目树
mermaid graph TD A[初步评估] --> B[体表特征检查] A --> C[代谢评估] A --> D[病因排除检查] B --> B1(皮褶厚度测量) B --> B2(全身脂肪分布摄影记录) C --> C1(口服糖耐量试验) C --> C2(血脂谱分析) D --> D1(HIV血清学) D --> D2(自身抗体谱) D --> D3(基因Panel检测) D --> D4(用药史审查) A --> E[影像学确认] E --> E1(全身MRI脂肪定量) E --> E2(腹部超声肝脏评估) E --> E3(DEXA体成分分析)
判断逻辑：
- 皮褶厚度测量：卡尺测量三角肌/髂嵴处皮褶厚度＜同年龄性别第5百分位提示脂肪缺失
- MRI脂肪定量：T1加权像皮下脂肪信号强度降低＞30%具诊断特异性
- 基因检测阴性：需排除8种已知脂肪营养不良相关基因突变（BSCL2, LMNA, PPARG等）
- 代谢评估组合：OGTT中胰岛素峰值＞150 μIU/mL联合低HDL有89%阳性预测值
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常阈值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 空腹胰岛素 | ≥15 μIU/mL | 提示严重胰岛素抵抗 | 启动二甲双胍/GLP-1受体激动剂 |
| 甘油三酯 | ≥2.3 mmol/L | 高脂血症性胰腺炎风险 | 贝特类药物治疗 |
| HDL-C | ♂≤0.9, ♀≤1.0 mmol/L | 动脉粥样硬化高风险 | 生活方式强化干预 |
| 补体C3 | ＜0.9 g/L | 提示脂肪营养不良相关肾病可能 | 尿蛋白监测/肾活检 |
| 瘦素水平 | ＜4 ng/mL | 脂肪组织功能衰竭标志 | 考虑重组瘦素试验治疗 |
| 肝酶ALT | ＞1.5倍上限 | 非酒精性脂肪性肝炎进展 | 肝弹性成像评估纤维化 |
诊断路径总结：
- 首要步骤：通过影像学（MRI/DEXA）量化脂肪缺失程度
- 核心环节：系统性排除已知亚型（基因/感染/自身免疫）
- 确诊关键：组织病理证实脂肪萎缩伴纤维化替代
- 管理重点：代谢并发症监测（每3月评估糖脂代谢）
参考文献：
- 《WHO代谢性疾病分类（ICD-11）》EF01.Z条目
- NIH《罕见脂肪营养不良诊疗指南》（2023修订版）
- Lancet Diabetes Endocrinol：脂肪营养不良表型谱研究（2024）
- J Clin Endocrinol Metab：脂肪定量诊断标准共识（2022）