未特指类型的脂肪营养不良Unspecified Lipoatrophy or lipodystrophy

关键词

(EF01.Z)未特指类型的脂肪营养不良的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 脂肪组织异常分布：
   • 皮肤凹陷或不规则脂肪缺失（常见，80%-90%），以四肢、面部或躯干局部为主（快速问医生，百度百科）。
   • 获得性患者可能伴随糖尿病症状（如多饮、多尿），青少年期发病（高发年龄段）（腾讯网，丁香园）。
2. 代谢紊乱相关症状：
   • 高脂血症（60%-80%）：表现为黄色瘤或血脂异常相关症状（如头晕、乏力）（腾讯网，百度百科）。
   • 胰岛素抵抗/糖尿病（30%-50%）：多见于先天性或全身性脂肪营养不良患者（腾讯网）。

非典型症状

1. 全身伴随症状：
   • 肝大、脾大（20%-30%），与脂肪肝或代谢异常相关（快速问医生，丁香园）。
   • 儿童期生长加速、骨龄提前（先天性患者，10%-20%）（丁香园）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脂肪萎缩特征：
   • 肌肉轮廓突出：因皮下脂肪缺失，肌肉及体表静脉显露（常见，70%-90%）（百度百科，腾讯网）。
   • 黑棘皮病：腋窝、颈部皮肤色素沉着（20%-40%，与胰岛素抵抗相关）（腾讯网）。
2. 内脏受累体征：
   • 肝脾肿大（30%-50%）：超声或触诊可发现（快速问医生，丁香园）。
   • 脐疝或腹膨胀（先天性患者，15%-25%）（百度百科）。

非典型体征

1. 神经系统异常：
   • 偏瘫或智力发育迟缓（罕见，<5%，见于合并基因突变者）（快速问医生）。
   • 脑萎缩（影像学发现，罕见）（百度百科）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查
   • 低补体C3血症（特异性高，60%-80%）：与致密物沉积病相关（快速问医生，百度百科）。
   • 高甘油三酯血症（70%-90%）及低HDL胆固醇（腾讯网，丁香园）。
2. 影像学表现
   • 脂肪组织缺失（MRI T1加权成像）：全身或局部对称性脂肪减少（腾讯网）。
   • 肝脏脂肪变性（超声或CT，50%-70%）（丁香园）。

参考文献：

• 腾讯网《脂肪营养不良综合征：病因+临床表现+诊断治疗》
• 丁香园《脂肪营养不良的病理生理与分类》
• 百度百科《脂肪营养不良》

注：临床表现因脂肪缺失范围（全身性/局部性）及病因（遗传性/获得性）差异显著。先天性患者多伴代谢综合征，获得性患者需排除药物（如HIV治疗）或自身免疫因素。