获得性部分脂肪营养不良Acquired partial lipodystrophy

关键词

获得性部分脂肪营养不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

获得性部分脂肪营养不良，也被称为Barraquer-Simons综合征或进行性头颅胸廓脂肪营养不良（Progressive cephalothoracic lipodystrophy），是一种罕见的代谢性疾病。该病特征在于身体上部（如面部、颈部、胸部和上肢）出现选择性的皮下脂肪丢失，而臀部及大腿部位通常表现为脂肪沉积增多。这种不均匀的脂肪分布模式导致了患者外观上的显著改变。

病因学特征

1. 免疫机制：

   • 多数研究认为获得性部分脂肪营养不良是由于自身免疫反应介导的脂肪组织损伤。部分患者体内可检测到补体旁路途径异常激活（如C3肾炎因子），导致脂肪细胞破坏。此外，针对脂肪细胞抗原的自身抗体可能通过补体依赖或非依赖途径直接攻击脂肪细胞。

2. 感染因素：

   • 某些病例报道提示，疾病发作前可能存在病毒或细菌感染史。尽管具体病原体尚未明确，但感染可能通过分子模拟或炎症反应间接触发自身免疫过程。

3. 遗传易感性：

   • 本病通常为散发性，但少数研究提示特定基因变异（如补体调节蛋白相关基因）可能增加易感性。目前尚未发现单一致病变异位点。

4. 神经内分泌因素：

   • 有假说认为交感神经活性异常可能影响脂肪代谢，但证据有限。垂体功能异常曾被推测与脂肪分解有关，但临床观察（如垂体切除术后症状无改善）不支持其直接作用。

病理机制

1. 脂肪分布失衡：

   • 疾病进展中，面部、颈部、胸部及上肢的皮下脂肪显著减少或消失，而臀部及大腿区域脂肪异常堆积。这种区域性差异可能与局部脂肪细胞对凋亡信号的反应不同有关。

2. 代谢紊乱：

   • 脂肪组织减少可导致脂联素水平下降，引发胰岛素抵抗、高甘油三酯血症等代谢异常。关键脂肪储存区（如躯干上部）的功能丧失是代谢紊乱的核心机制。

临床表现

1. 体征特点：

   • 患者表现为面部消瘦、颧骨突出，鼻部轮廓相对明显；胸背部皮下脂肪缺失可导致锁骨和肋骨显露，而臀部及大腿脂肪堆积形成“下半身肥大”的对比外观。

2. 伴随症状：

   • 部分患者出现皮肤干燥、毛发稀疏及局部色素沉着。代谢异常可继发糖尿病、脂肪肝，长期增加动脉粥样硬化和胰腺炎风险。

参考文献：

• 杏林普康，《获得性脂肪营养不良是什么意思》
• 搜狗百科，《脂肪营养不良》
• 腾讯网，《脂肪营养不良综合征：病因+临床表现+诊断治疗》
• 春雨医生，《脂肪营养不良》
• 道客巴巴，《【疾病名】脂肪营养不良【英文名】LIPODYSTROPHY 【缩写】》
• 39健康网，《什么是脂肪营养不良？》