局限性脂肪萎缩和脂肪营养不良Localised lipoatrophy or lipodystrophy
编码EF01.1
关键词
索引词Localised lipoatrophy or lipodystrophy、局限性脂肪萎缩和脂肪营养不良、半圆形脂肪萎缩、注射药物引起的局部脂肪萎缩、胰岛素诱导局部脂肪萎缩、注射皮质类固醇导致局部脂肪萎缩、脂膜炎所致局部脂肪萎缩、脂膜炎继发的局部脂肪萎缩、离心性脂肪营养不良、婴儿腹部离心性脂肪营养不良、婴儿腹部远心性脂肪营养不良、特指原因引起的局部脂肪萎缩，不可归类在他处者、不明原因局部脂肪萎缩
缩写LFL、局脂
局限性脂肪萎缩和脂肪营养不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
局限性脂肪萎缩（Localised Lipoatrophy）和脂肪营养不良（Lipodystrophy）是一组异质性疾病，其特征在于身体特定部位的皮下脂肪组织出现选择性缺失。这种疾病可以是先天性的或后天获得的，主要表现为脂肪组织的局部减少或消失，导致皮肤凹陷或形态异常。局限性脂肪萎缩常见于胰岛素注射部位、皮质类固醇局部注射后，或与某些炎症性疾病相关。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分先天性局限性脂肪萎缩与遗传相关，可能表现为常染色体隐性遗传模式。这类患者中可观察到血清补体C3水平下降等实验室异常，但家族聚集性病例相对罕见。
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代谢与内分泌因素：
- 脂肪营养不良可能伴随代谢紊乱（如胰岛素抵抗、高脂血症），但需注意：垂体功能异常与局限性脂肪萎缩的关联尚未明确，且垂体切除术并非治疗手段。
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局部损伤或炎症：
- 反复注射药物（如胰岛素、皮质类固醇）可能诱发注射部位脂肪细胞凋亡或萎缩。
- 脂膜炎等炎症性疾病可破坏脂肪组织结构，导致继发性脂肪萎缩。
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免疫机制：
- 补体系统异常（如C3降低）可见于部分患者，提示局部免疫微环境紊乱可能参与发病。
- 病毒感染与脂肪萎缩的因果关系尚未完全明确，仅部分病例报告存在时间相关性。
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肾脏并发症：
- 约15%-30%的局限性脂肪萎缩患者可能合并肾脏损害，但膜增生性肾小球肾炎的具体分型需结合肾活检确认。
病理机制
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脂肪细胞损失：病理核心为脂肪细胞不可逆性减少，可能涉及细胞凋亡、前体脂肪细胞分化障碍或局部血供异常。
- 组织结构改变：脂肪层变薄导致皮肤凹陷，真皮层与筋膜之间缺乏缓冲，可能继发表皮萎缩或局部微循环障碍。
临床表现
- 典型体征：界限清楚的皮肤凹陷区，好发于腹部、大腿前外侧及上臂伸侧，触诊可及皮下组织缺失。
- 相关症状：通常无痛感，但合并脂膜炎时可出现触痛；肾脏受累时可表现为蛋白尿或镜下血尿。
参考文献：以上内容基于现有公开医学资料整理而成，具体诊断及进一步了解请咨询专业医疗机构。