汗泌运动神经分布缺陷或功能障碍引起的少汗症Hypohidrosis attributable to defective sudomotor innervation or function

关键词

汗泌运动神经分布缺陷或功能障碍引起的少汗症（EE01.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 出汗量显著减少：
   • 患者在应激、运动或高温环境下，全身或局部皮肤区域的出汗量明显低于正常水平。这是该病的主要特征，出现几率高（70%-90%）。
2. 体温调节问题：
   • 由于缺乏正常的汗液蒸发散热机制，患者在热环境中容易出现体温升高，表现为过热感和不适（50%-80%）。
3. 皮肤干燥：
   • 由于汗液分泌减少，皮肤表面水分和电解质平衡失调，可能导致干燥、粗糙并伴有轻微脱屑（60%-80%）。

其他可能症状

1. 疲劳感增加：
   • 患者在体力活动后可能会感到异常疲劳（20%-40%）。
2. 头晕：
   • 在高温环境下，部分患者可能出现头晕现象（10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤干燥：
   • 皮肤表面干燥，缺乏水分，有时可见细小鳞屑（70%-90%）。
2. 无汗区：
   • 通过温热试验或其他方法检查时，可发现局部或全身皮肤区域完全不出汗（80%-90%）。

非典型体征

1. 虹膜萎缩：
   • 在Ross综合征中，患者可能伴有虹膜萎缩（10%-20%）。
2. 小纤维神经病变：
   • 一些患者可能伴有小纤维神经病变的表现，如疼痛或感觉异常（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 定量发汗试验：
   • 通过定量发汗试验（如淀粉碘试验或硅胶印模法）评估汗腺功能，显示汗腺分泌量显著减少或完全缺失（检出率：约80%-90%）。
2. 皮肤活检：
   • 皮肤活检可显示汗腺结构和数量的变化，如汗腺萎缩或神经支配减少（异常率：约70%-80%）。
3. 自主神经功能测试：
   • 包括心率变异性分析、立位血压变化等，用于评估自主神经系统的功能状态（异常率：约60%-70%）。

总结

汗泌运动神经分布缺陷或功能障碍引起的少汗症主要表现为出汗量显著减少、体温调节障碍和皮肤干燥。典型的体征包括皮肤干燥和无汗区。实验室和影像学检查可以帮助确诊，常见的有定量发汗试验、皮肤活检和自主神经功能测试。这些症状和体征的出现几率因个体差异而异，但通常在上述范围内。

请注意，具体的临床表现和检查结果可能因患者的病情和具体情况而有所不同。对于具体个案的诊断与处理，请咨询专业医师。