病因未明的少汗症Hypohidrosis of undetermined aetiology

关键词

病因未明的少汗症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

病因未明的少汗症（Hypohidrosis of undetermined aetiology, ICD11代码：EE01.2）是指患者出现局部或全身性出汗减少或完全无汗的临床表现，且在充分排除已知器质性、代谢性、神经性及药物性等因素后，仍无法明确具体病因的一类疾病。该病归类于表皮及附属器疾病，核心病理机制为汗腺功能异常。其特征为患者在热暴露、运动或生理性应激状态下，汗液分泌显著低于正常水平，导致体温调节障碍。

病因学特征

1. 潜在神经调控异常：

   • 汗腺功能受自主神经系统（尤其是交感神经胆碱能通路）调控。推测病因可能涉及未明确的交感神经通路功能紊乱，但常规检查（如神经传导测试、影像学）未发现结构性或代谢性神经病变证据。

2. 遗传易感性：

   • 少数病例存在家族聚集现象，提示遗传因素可能参与发病，但目前尚未发现明确致病基因或遗传模式。需注意与先天性汗腺发育不良等单基因遗传病（如外胚层发育不良）进行鉴别。

3. 隐匿性代谢或免疫机制：

   • 部分患者可能存在未被常规检测识别的代谢通路异常或低度免疫介导性损伤，此类假说需进一步研究验证。

4. 特发性汗腺功能障碍：

   • 在排除药物（如抗胆碱能药、抗抑郁剂）及其他外源性因素影响后，仍存在汗腺细胞对刺激信号反应性降低的现象，具体分子机制尚未阐明。

5. 多因素交互作用：

   • 目前认为该病可能由轻微神经功能失调、微环境改变（如局部血流动力学异常）及表观遗传调控等共同作用所致，但无单一主导因素被确认。

病理生理学

• 汗腺分泌缺陷：核心表现为汗腺腺体细胞分泌功能受损，可能涉及离子通道（如囊性纤维化跨膜传导调节因子，CFTR）活性下降或水通道蛋白表达异常，导致汗液生成减少。
• 代偿性体温调节障碍：因蒸发散热不足，患者易出现体温升高、热不耐受，严重时可诱发高热综合征。
• 皮肤屏障功能异常：长期少汗导致皮肤干燥、角质层增厚及天然保湿因子（NMFs）分布异常，进一步加剧局部汗腺萎缩风险。

参考文献：

• 默沙东诊疗手册 - 少汗症
• 39健康网 - 少汗症病因
• 家庭医生在线 - 什么是少汗症

请注意，上述信息基于现有可靠资料整理而成，旨在提供关于病因未明的少汗症的基本认识。对于具体个案诊断与处理，请咨询专业医师。