小汗腺结构或功能的基因异常引起的少汗症Hypohidrosis due to genetic abnormalities of eccrine gland structure or function
编码EE01.1
关键词
索引词Hypohidrosis due to genetic abnormalities of eccrine gland structure or function、小汗腺结构或功能的基因异常引起的少汗症
别名无汗症、出汗功能受损、汗腺发育不良、汗腺功能障碍
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
具有病因
--其他特指的发育异常--未特指的发育异常 单系统受累为主的结构发育异常
LB74.4先天性髋外翻LA14.07丝状睑缘粘连LA14.1泪器结构发育异常LA14.1Y其他特指的泪器结构发育异常LA14.1Z未特指的泪器结构发育异常LA02.01脊髓脊膜突出不伴脑积水LB30肾结构发育异常LB30.Y其他特指的肾结构发育异常LB30.Z未特指的肾结构发育异常LB30.7异位或盆腔肾LB81.0先天性趾侧弯LB79.0指融合LB80先天性手指畸形LB80.Y其他特指的先天性手指畸形LB80.Z未特指的先天性手指畸形LA86.21部分肺静脉异常连接LA53巨唇--肾上腺结构发育异常LC8Y其他特指的肾上腺结构发育异常LC8Z未特指的肾上腺结构发育异常LA42.0硬腭裂LA11.0蓝色巩膜LA30.9牙生长不全LA8B.23先天性胸主动脉或腹主动脉异常LB12.2食管瘘不伴闭锁LA87先天性房室瓣或房室间隔异常LA87.Y其他特指的先天性房室瓣或房室间隔异常LA87.Z未特指的先天性房室瓣或房室间隔异常--消化道结构发育异常LB1Y其他特指的消化道结构发育异常LB1Z未特指的消化道结构发育异常LA14.14先天性泪道狭窄LA85.23右室双出口伴主动脉瓣下型或双动脉干下型室间隔缺损和肺动脉狭窄，法洛型LA8A.3先天性主动脉瓣上狭窄LA41.0单侧唇裂和牙槽裂LA87.4共同房室交接处伴房室间隔缺损LA87.4Y其他特指的共同房室交接处伴房室间隔缺损LA87.4Z未特指的共同房室交接处伴房室间隔缺损LA12.1先天性白内障--耳结构发育异常LA2Y其他特指的耳结构性发育异常LA2Z未特指的耳结构性发育异常LB30.60小叶肾LA8B.3气管-食管受压综合征LA06.2局灶性小脑发育不良LB90.3桡尺骨融合LA10.2牛眼LB16大肠结构发育异常LB16.Y其他特指的大肠结构发育异常LB16.Z未特指的大肠结构发育异常LA11.1角膜结构发育异常LB73.1胸壁结构发育异常LB73.1Y其他特指的胸壁结构发育异常LB73.1Z未特指的胸壁结构发育异常LB9A.1胫侧半肢畸形LB45.4副卵巢LB53.1尿道下裂，阴茎型--呼吸系统结构发育异常LA7Y其他特指的呼吸系统结构发育异常LA7Z未特指的呼吸系统结构发育异常LA90.12某些特定位置的淋巴管畸形LA14.05先天性眼睑退缩LB80.2手指桡偏LB42.5阴道的狭窄或闭锁LB20.22先天性胆管狭窄或缩窄LB44.6己烯雌酚综合征引起的子宫阴道畸形LB52隐睾LB52.Y其他特指的隐睾LB52.Z未特指的隐睾LB99.3尺侧半肢畸形--乳房结构发育异常LB6Y其他特指的乳房结构发育异常LB6Z未特指的乳房结构发育异常LB31.D先天性膀胱-输尿管-肾反流LA51面裂LB00横膈结构发育异常LB00.Y其他特指的横膈结构发育异常LB00.Z未特指的横膈结构发育异常LA13.0玻璃体的先天性畸形LB78.2轴后性多指畸形LB99.4先天性上臂或前臂缺如但有手LA87.40房室间隔缺损仅伴房间交通LB9A.3先天性大腿或小腿缺如但有足LB01脐突出LB30.9多囊肾发育不良LC00角质形成细胞性表皮错构瘤LC00.Y其他特指的角质形成细胞性表皮错构瘤LC00.Z未特指的角质形成细胞性表皮错构瘤LA11.2眼前节发育不全LA13.71视神经发育不全LA8D先天性心包畸形LB63副乳头--横膈、腹壁或脐带结构发育异常LB0Y其他特指的横膈、腹壁或脐带结构发育异常LB0Z未特指的横膈、腹壁或脐带结构发育异常LA12.3球形晶状体LB41.2阴蒂肥大LB97.1巨趾LA76胸膜结构发育异常LB93先天性膝关节脱位LB93.Y其他特指的先天性膝关节脱位LB93.Z未特指的先天性膝关节脱位LA31口或舌结构发育异常LA31.Y其他特指的口或舌结构发育异常LA31.Z未特指的口或舌结构发育异常LA30.51乳牙过晚脱落LA84左心异构LB30.6融合肾LB30.6Y其他特指的融合肾LB30.6Z未特指的融合肾LB79.3蹼状趾LB76三指节拇指畸形LB45.7副输卵管--颈部结构发育异常LA6Y其他特指的颈部结构发育异常LA6Z未特指的颈部结构发育异常LA80.2中位心LB31.6先天性巨尿道症LA31.4小口LA88.0先天性右心室流出道梗阻LB20.24副胆管LB96先天性长骨弯曲LB96.Y其他特指的先天性长骨弯曲LB96.Z未特指的先天性长骨弯曲LA30.7牙本质发育不良LA8B.4动脉导管未闭LA13眼后节结构发育异常LA13.Y其他特指的眼后节结构性发育异常LA13.Z未特指的眼后节结构性发育异常LB30.4先天性肾单位减少症伴代偿肥大LA04.0脑积水伴中脑导水管狭窄LA14眼睑、泪器或眼眶结构发育异常LA14.Y其他特指的眼睑、泪器或眼眶的结构发育异常LA14.Z未特指的眼睑、泪器或眼眶的结构发育异常LA14.02先天性睑内翻LA13.5先天性视网膜动脉瘤LA00.0无脑畸形LA00.0Y其他特指的无脑畸形LA00.0Z未特指的无脑畸形LA61先天性胸锁乳突肌瘤LB90.5先天性杵状指（杵状趾）LA86.2肺静脉异常连接LA86.2Y其他特指的肺静脉异常连接LA86.2Z未特指的肺静脉异常连接LB21.0环状胰腺LA8A.10肺动脉闭锁伴完整室间隔LA90.2外周静脉畸形LA90.2Y其他特指的外周静脉畸形LA90.2Z未特指的外周静脉畸形LA86.22弯刀综合征LA8A.22二叶主动脉瓣LB42阴道结构发育异常LB42.Y其他特指的阴道结构发育异常LB42.Z未特指的阴道结构发育异常LB57输精管发育不全LA10.0小眼球LA75.1肺发育不全LA8A.5先天性主动脉瓣下狭窄LA05.51皮质发育不良LB73.22寰枢椎不稳或半脱位LA56Pierre Robin综合征LB73.10Poland综合征LA12.0晶状体缺损LA05.60脑穿通畸形LB31.A双输尿管LB44子宫（除外宫颈）结构发育异常LB44.Y其他特指的子宫（除外宫颈）结构发育异常LB44.Z未特指的子宫（除外宫颈）结构发育异常LA07.4Arnold-Chiari畸形I型LB94先天性髌骨脱位LA90.32子宫动静脉畸形LB74骨盆带结构发育异常LB74.Y其他特指的骨盆带结构发育异常LB74.Z未特指的骨盆带结构发育异常LB53.01龟头部尿道下裂LA8A.6先天性肺动脉瓣下狭窄LB12.10食管闭锁伴食管支气管瘘LB53.4尿道下裂，会阴型LB90.4Madelung畸形LA23无下颌并耳畸形LB9A.6裂足LA88.22法洛四联症伴肺动脉闭锁及体-肺动脉侧支LA85.22右室双出口伴主动脉下或靠近两大动脉室间隔缺损，不伴肺动脉狭窄，室间隔缺损型LA13.74巨乳头LA90.0毛细血管畸形LA90.0Y其他特指的毛细血管畸形LA90.0Z未特指的毛细血管畸形LB00.0先天性膈疝LA85.2右心室双出口LA85.2Y其他特指的右心室双出口LA85.2Z未特指的右心室双出口LB9A.4无足LB99.6无手畸形LB90关节形成缺陷LB90.Y其他特指的关节形成缺陷LB90.Z未特指的关节形成缺陷LA30牙和牙周组织结构发育异常LA30.Y其他特指的牙和牙周组织结构性发育异常LA30.Z未特指的牙和牙周组织结构性发育异常LB99.1肱骨缺如或发育不良LB31.8输尿管闭锁或狭窄LA05.6脑损伤综合征LA05.6Y其他特指的脑损伤综合征LA05.6Z未特指的脑损伤综合征LB78.3多趾畸形LB15小肠结构发育异常LB15.Y其他特指的小肠结构发育异常LB15.Z未特指的小肠结构发育异常LC30毛发或毛发生长发育缺陷LB14十二指肠结构发育异常LB03.1单脐带动脉LB20.23胆囊管结构发育异常LA90.1淋巴管畸形LA90.1Y其他特指的淋巴管畸形LA90.1Z未特指的淋巴管畸形LA87.3无房室间隔缺损的共同房室交界处LB62副乳LA8B.24先天性主动脉弓分支异常LA87.02三尖瓣发育不良LA75.3先天性肺增生LA80.1右位心LB73.26最后一节腰椎骶化LB79.1蹼状指--唇裂、牙槽裂或腭裂LA4Y其他特指的唇裂、牙槽裂或腭裂LA4Z未特指的唇裂、牙槽裂或腭裂--先天性手指或足趾畸形LB9A.5无趾畸形LB50小阴茎畸形或阴茎发育不全LA8B.2先天性主动脉及其分支异常LA8B.2Y其他特指的先天性主动脉及其分支异常LA8B.2Z未特指的先天性主动脉及其分支异常LA22耳结构发育异常致听力障碍LA22.Y其他特指的耳结构发育异常致听力障碍LA22.Z未特指的耳结构发育异常致听力障碍LB80.0先天性指侧弯LA41.1双侧唇裂和牙槽裂LA14.11泪道发育不全LA13.72先天性视盘隆起LA40.1双侧唇裂LA01脑膨出LA8F先天性右房异常LA87.00先天性三尖瓣关闭不全LA8B.21主动脉缩窄LB98.4先天性垂直距骨LA90.10囊型淋巴管畸形LA54小唇LB22脾结构发育异常LB22.Y其他特指的脾结构发育异常LB22.Z未特指的脾结构发育异常LA86.20完全性肺静脉异常连接LB78多指或多趾畸形LB78.Y其他特指的多指或多趾畸形LB78.Z未特指的多指或多趾畸形LB73.27第一骶椎腰化LA90.30门静脉-肝动脉瘘LA00.3无脑脊髓畸形LA60颈蹼LA11.4虹膜缺损LA30.4牙齿大小或形状异常LA00.1枕骨裂脑露畸形LA30.2少牙畸形LA14.04先天性上睑下垂LA12晶状体或悬韧带结构发育异常LA12.Y其他特指的晶状体或悬韧带结构发育异常LA12.Z未特指的晶状体或悬韧带结构发育异常LA86先天性纵隔静脉异常LA86.Y其他特指的先天性纵隔静脉异常LA86.Z未特指的先天性纵隔静脉异常LA83右心异构LB42.0阴道缺如LA8C.2先天性冠状动脉瘘LB59睾丸或阴囊发育不全LB12.1食管闭锁LB12.1Y其他特指的食管闭锁LB12.1Z未特指的食管闭锁LA50先天性腭咽闭合功能不全LB17肛管结构发育异常LB17.Y其他特指的肛管结构发育异常LB17.Z未特指的肛管结构发育异常LB92先天性肘关节脱位LB75.2手指或足趾蹼状畸形LA70.3先天性鼻中隔穿孔LB96.1先天性胫骨弯曲LB70.1缝间骨LA73.1先天性气管软化LA8E.0卵圆孔未闭LB12.3先天性食管狭窄或缩窄LC40皮样囊肿LB53.00尿道下裂，冠状沟型LC10皮肤黑素细胞增多症LA21.2低位耳LA05.7脑囊性畸形LA8A.01先天性肺动脉瓣关闭不全LA88.20法洛四联症不伴肺动脉瓣综合征LB70颅骨结构发育异常LB70.Y其他特指的颅骨结构发育异常LB70.Z未特指的颅骨结构发育异常LA06小脑结构发育异常LA06.Y其他特指的小脑结构发育异常LA06.Z未特指的小脑结构发育异常LB40.2阴唇融合LA88.21法洛四联症伴肺动脉闭锁LB97.0巨指LB70.00斜头畸形LA41唇裂和牙槽裂LA41.Z未特指的唇裂和牙槽裂LB31.2胎儿下尿路梗阻LB73.12副肋LB43.1子宫颈发育不全LA8A.21先天性主动脉瓣关闭不全LB41.0阴蒂发育不全LB15.2先天性短肠LA14.13先天性泪点发育不全LA8A先天性心室-动脉瓣膜或邻近区域异常LA8A.Y其他特指的先天性心室-动脉瓣膜或邻近区域异常LA8A.Z未特指的先天性心室-动脉瓣膜或邻近区域异常LA05.61脑裂畸形LB74.0髋关节发育不良LB42.1阴道隔LA8A.23主动脉瓣闭锁LB56阴囊对裂LA13.73视盘发育不良LB93.0先天性膝反屈LA05.2前脑无裂畸形LA24副耳LB16.3大肠先天性神经节细胞减少症LB73.11分叉肋LA40唇裂LA40.Z未特指的唇裂LB30.8髓质海绵肾LB44.2单角子宫LB98.21跖骨外翻LB74.1先天性髋关节半脱位LB79并指（并趾）LB79.Y其他特指的并指（并趾）LB79.Z未特指的并指（并趾）LB20胆囊、胆管或肝脏结构发育异常LB20.Y其他特指的胆囊、胆管或肝脏结构发育异常LB20.Z未特指的胆囊、胆管或肝脏结构发育异常LB45.146，XX性腺发育不全LB13.1先天性食管裂孔疝LB31.4先天性膀胱憩室LA75肺结构发育异常LA75.Y其他特指的肺结构发育异常LA75.Z未特指的肺结构发育异常LA8A.0先天性肺动脉瓣异常LA8A.0Y其他特指的先天性肺动脉瓣异常LA8A.0Z未特指的先天性肺动脉瓣异常LB90.6胫腓骨融合LB97肢体过度生长LB97.Y其他特指的肢体过度生长LB97.Z未特指的肢体过度生长LA8G先天性左房异常LA8G.Y其他特指的先天性左房异常LA8G.Z未特指的先天性左房异常LB98.1先天性平足LB13胃结构发育异常LB13.Y其他特指的胃结构发育异常LB13.Z未特指的胃结构发育异常LB73.13胸骨结构发育异常LA13.8眼后段的某些先天性畸形LA8B.22主动脉弓离断LB77多指节畸形LB16.1Hirschsprung病LA75.2先天性肺发育不良--皮肤血管发育异常LC5Y其他特指的皮肤血管发育异常LC5Z未特指的皮肤血管发育异常LA89.0双入口房室连接LA07.2无脊髓LB71.1眼距过宽LA05.0小头畸形LB98.20先天性拇外翻LA90.11微囊型淋巴管畸形LB90.0肱桡尺骨融合LA89.3左心发育不全综合征LA11.60瞳孔不规则LB73.21寰椎枕骨化LB98.00马蹄内翻足LA90.42先天性脑动脉瘤未破裂LB22.2异位脾LA8A.20先天性主动脉瓣狭窄LA70.1鼻裂畸形LA02.00脊髓脊膜突出伴脑积水LA85.4共同动脉干LA85.4Y其他特指的共同动脉干LA85.4Z未特指的共同动脉干LA75.6先天性隔离肺--循环系统结构发育异常LA9Y其他特指的循环系统结构发育异常LA9Z未特指的循环系统结构发育异常LA31.2舌系带过短LA90.13胎儿囊性水囊瘤LB98.5先天性锤状趾LA8B先天性大动脉（包括动脉导管）异常LA8B.Y其他特指的先天性大动脉（包括动脉导管）异常LA8B.Z未特指的先天性大动脉（包括动脉导管）异常LB73.25先天性骨性畸形导致的先天性脊柱侧凸LB44.1子宫发育不全LB17.1异位肛门LA8C.0冠状动脉起源于肺动脉LA11.61虹膜劈裂症LB41.1重复阴蒂LB98.01仰趾内翻足LB31.7巨膀胱-巨输尿管--面部、口腔或牙齿结构发育异常LA5Y其他特指的面部结构发育异常LA5Z未特指的面部结构发育异常LB73.2A先天性脊椎滑脱LA8E.1卵圆窝处房间隔缺损LA02.1开放性脊柱裂LB70.3巨头畸形LA04先天性脑积水LA04.Y其他特指的先天性脑积水LA04.Z未特指的先天性脑积水LB71.0眼距过窄LA71.2喉发育不全LA8A.1先天性肺动脉闭锁LA8A.1Y其他特指的先天性肺动脉闭锁LA8A.1Z未特指的先天性肺动脉闭锁LA90.20大脑大静脉动脉瘤LB45.5先天性输卵管缺失LB16.0大肠先天性缺如、闭锁或狭窄--男性生殖系统结构发育异常LB5Y其他特指的男性生殖系统结构发育异常LB5Z未特指的男性生殖系统结构发育异常LA74.1先天性支气管软化LB73脊柱或胸廓结构发育异常LB73.Y其他特指的脊柱或胸廓结构发育异常LB73.Z未特指的脊柱或胸廓结构发育异常LA11.6瞳孔结构异常LA11.6Y其他特指的瞳孔结构异常LA11.6Z未特指的瞳孔结构异常LB30.3肾小管发育不全LB44.5子宫和消化道、泌尿道之间的先天性瘘LA30.6遗传性釉质发育不全LB91先天性肩关节脱位LB31.3先天性膀胱外翻LA8E.2静脉窦型房间隔缺损LA8A.2先天性主动脉瓣异常LA8A.2Y其他特指的先天性主动脉瓣异常LA8A.2Z未特指的先天性主动脉瓣异常LB17.4会阴沟LA55面受压[扁脸]LB15.1小肠闭锁LB00.1膈缺如LB42.4无孔处女膜LA87.12二尖瓣发育不良LB44.4纵隔子宫--毛发或甲的发育缺陷LA85.20右心室双出口伴肺动脉下室间隔缺损，错位型LA05.62积水性无脑LB44.3双角子宫LB31.C先天性无膀胱或尿道LB45.6输卵管闭锁LA13.7先天性视盘畸形LA13.7Y其他特指的先天性视盘畸形LA13.7Z未特指的先天性视盘畸形LB12.5先天性食管扩张LA03Arnold-Chiari畸形II型LA8B.0先天性主-肺动脉窗LB9A下肢短肢畸形LB9A.Y其他特指的下肢短肢畸形LB9A.Z未特指的下肢短肢畸形LA87.01先天性三尖瓣狭窄LB03脐带结构发育异常LB03.Y其他特指的脐带结构发育异常LB03.Z未特指的脐带结构发育异常LB12食管结构发育异常LB12.Y其他特指的食管结构发育异常LB12.Z未特指的食管结构发育异常--心脏及大血管的结构发育异常LA8Y其他特指的心脏及大血管的结构发育异常LA8Z未特指的心脏及大血管的结构发育异常LB17.3泄殖腔外翻LA22.0小耳畸形LA05.3胼胝体发育不全--女性生殖系统结构发育异常LB4Y其他特指的女性生殖系统结构发育异常LB4Z未特指的女性生殖系统结构发育异常LB45.2发育性卵巢囊肿--先天性皮肤发育异常LB18先天性肠固定畸形LA13.1脉络膜或视网膜缺损LA88.41膜周部室间隔缺损LC50.1葡萄酒样痣LB73.2脊柱结构发育异常LB73.2Y其他特指的脊柱结构发育异常LB73.2Z未特指的脊柱结构发育异常LB72.0颈肋异常LA06.1小脑半球发育不全LA85.21右室双出口伴远离两大动脉室间隔缺损LB98.3先天性高弓足LA02脊柱裂LA02.Y其他特指的脊柱裂LA02.Z未特指的脊柱裂LA81心室关系异常LB73.28骶骨缺如或发育不全LA71喉结构发育异常LA71.Y其他特指的喉结构发育异常LA71.Z未特指的喉结构发育异常LB20.0肝结构发育异常LB20.0Y其他特指的肝结构发育异常LB20.0Z未特指的肝结构发育异常LB52.1单侧睾丸未降LA62先天性斜颈--真皮结缔组织源性错构瘤LC2Y其他特指的真皮结缔组织源性错构瘤LA22.1无耳畸形LB11先天性咽憩室LB31.5重复尿道LA07.1脊髓纵裂LC20结缔组织错构瘤LA05.50多小脑回LA31.1短舌或无舌LA90.4外周动脉畸形LA90.4Y其他特指的外周动脉畸形LA90.4Z未特指的外周动脉畸形LA30.8牙本质发生不全LA75.4先天性肺气道畸形LA85.3左心室双出口LA73.0先天性气管狭窄LA70.2后鼻孔闭锁LA87.11先天性二尖瓣狭窄LA90.41先天性入脑前动脉瘤未破裂LA30.3多生牙LB45.3先天性卵巢扭转LB13.2先天性胃窦蹼LB98.0先天性足内翻畸形LB98.0Y其他特指的先天性足内翻畸形LB98.0Z未特指的先天性足内翻畸形LA42腭裂LA42.Z未特指的腭裂LB17.2永存泄殖腔LB45.9阔韧带胚胎性囊肿LB73.20Klippel-Feil异常LB72.2肩胛骨畸形LB72.1高位肩胛LB90.2肱尺骨融合--神经系统结构发育异常LA0Y其他特指的神经系统结构发育异常LA0Z未特指的神经系统结构发育异常LB21.1胰腺分裂LB15.0Meckel憩室LB52.2双侧睾丸未降LB13.0先天性肥厚性幽门狭窄LB58多睾症LB98.22仰趾外翻足LA85.0房室连接不协调LA85.0Y其他特指的房室连接不协调LA85.0Z未特指的房室连接不协调LA22.3听骨发育异常LA85先天性房室或心室动脉连接异常LA85.Y其他特指的先天性房室或心室动脉连接异常LA85.Z未特指的先天性房室或心室动脉连接异常LB21.2副胰腺LB20.2胆管结构发育异常LB20.2Y其他特指的胆管结构发育异常LB20.2Z未特指的胆管结构发育异常LA85.00先天性矫正型大动脉转位LB44.0子宫体发育不全LD0Y其他特指的单系统受累为主的结构发育异常LD0Z未特指的单系统受累为主的结构发育异常--泌尿系统结构发育异常LB3Y其他特指的泌尿系统结构发育异常LB3Z未特指的泌尿系统结构发育异常LB10唾液腺或导管结构发育异常LC80先天性肾上腺发育不良LA72喉气管食管裂LB73.24椎体分节异常LB71面骨结构发育异常LB71.Y其他特指的面骨结构发育异常LB71.Z未特指的面骨结构发育异常LB03.0脐尿管残余或囊肿LA80.3胸腔外心脏LB21.5胰腺发育不良LB42.2先天性直肠阴道瘘LA87.03三尖瓣埃布斯坦畸形LA30.1牙发育不全LA05.4无嗅脑畸形LA21.3耳廓畸形LA30.5牙吸收或缺失异常LA30.5Y其他特指的牙吸收或缺失异常LA30.5Z未特指的牙吸收或缺失异常LA13.6先天性脉络膜畸形LB12.0先天性食管蹼或食管环LA05大脑结构发育异常LA05.Y其他特指的大脑结构发育异常LA05.Z未特指的大脑结构发育异常LC51累及皮肤的静脉发育畸形LA14.06眼球迷芽瘤LC60先天性皮肤发育不全LA74.0先天性支气管狭窄或闭锁LA8A.00先天性肺动脉瓣狭窄LA71.1喉囊肿LA8A.4主动脉窦瘤LA13.2黄斑缺损LA05.1巨脑畸形LB99上肢短肢畸形LB99.Y其他特指的上肢短肢畸形LB99.Z未特指的上肢短肢畸形LA52面不对称LB43宫颈结构发育异常LB43.Y其他特指的宫颈结构发育异常LB43.Z未特指的宫颈结构发育异常LB41阴蒂结构发育异常LB41.Y其他特指的阴蒂结构发育异常LB41.Z未特指的阴蒂结构发育异常LB70.2J型蝶鞍LB43.0宫颈胚胎性囊肿LB55尿道上裂--肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常LB2Y其他特指的肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常LB2Z未特指的肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常LC50.0粉黄色斑LA87.10先天性二尖瓣关闭不全LB90.8肘内翻LA70.0无鼻畸形LA22.4内耳畸形LA30.0无牙症LA90.31入脑前血管动静脉畸形LB12.4先天性食管憩室LA31.0先天性巨舌LA85.1大动脉转位LA75.0肺副叶LB53.3尿道下裂，阴囊型LB45.8输卵管胚胎性囊肿LA13.3先天性玻璃体视网膜发育异常LB73.0隐性椎管闭合不全LB98.02跖骨内翻LB70.0颅缝早闭LB70.0Y其他特指的颅缝早闭LB70.0Z未特指的颅缝早闭LA00无脑畸形或类似异常LA00.Y其他特指的无脑畸形或类似异常LA00.Z未特指的无脑畸形或类似异常LA07.3原发性脊髓空洞症或脊髓积水LA30.50乳牙过早脱落LA86.3先天性肺静脉狭窄或发育不良LA74支气管结构发育异常LA74.Y其他特指的支气管结构发育异常LA74.Z未特指的支气管结构发育异常LB98.2先天性足外翻畸形LB98.2Y其他特指的先天性足外翻畸形LB98.2Z未特指的先天性足外翻畸形LA70鼻或鼻腔结构发育异常LA70.Y其他特指的鼻或鼻腔结构发育异常LA70.Z未特指的鼻或鼻腔结构发育异常LB52.0异位睾丸LB45.0先天性无卵巢LA87.13先天性二尖瓣瓣下装置异常LB74.2髋关节不稳定LA88先天性心室或室间隔异常LA88.Y其他特指的先天性心室或室间隔异常LA88.Z未特指的先天性心室或室间隔异常LB90.7肘外翻--表皮和表皮附属器的错构瘤LC0Y其他特指的表皮和表皮附属器的错构瘤LB90.1肱桡骨融合LB20.1胆囊结构发育异常LB20.1Y其他特指的胆囊结构发育异常LB20.1Z未特指的胆囊结构发育异常LB15.3小肠先天性憩室炎LA21.0巨耳LA22.2外耳道发育不全LA11.62瞳孔功能异常LA14.10泪腺或涎腺发育不全LB9A.0无下肢畸形LA14.0眼睑结构发育异常LA14.0Y其他特指的眼睑结构发育异常LA14.0Z未特指的眼睑结构发育异常LA89功能性单心室LA89.Y其他特指的功能性单心室LA89.Z未特指的功能性单心室LA00.2无头畸形LB30.62马蹄肾LB54先天性痛性阴茎勃起LA87.43房室间隔缺损伴房间交通和非限制性室间交通LB02腹裂LA85.40主动脉主导的共同动脉干LB78.0拇指多指畸形LB20.00纤维多囊性肝病LB31尿道结构发育异常LB31.Y其他特指的尿道结构发育异常LB31.Z未特指的尿道结构发育异常LA87.44房室间隔缺损伴心室失衡LB99.0无上肢畸形LB31.1先天性原发性巨输尿管症LA88.3先天性左心室流出道梗阻LB30.61盆腔融合肾LA40.2中间型唇裂LB61无乳头LA77先天性纵隔囊肿LA90.3周围动静脉畸形LA90.3Y其他特指的周围动静脉畸形LA90.3Z未特指的周围动静脉畸形LA13.76视盘缺损LB75短指或短趾畸形LB75.Y其他特指的短指或短趾畸形LB75.Z未特指的短指或短趾畸形LC01毛囊皮脂腺错构瘤LB97.3下肢肥大LB22.0先天性无脾LA14.12先天性泪囊突出LA13.70孤立性视神经发育不全LA10.1无眼畸形LA8C.1冠状动脉主动脉起源异常或走形异常LB21.4胰腺部分不发育LB72上肢带骨结构发育异常LB72.Y其他特指的上肢带骨结构发育异常LB72.Z未特指的上肢带骨结构发育异常LB98先天性足畸形LB98.Y其他特指的先天性足畸形LB98.Z未特指的先天性足畸形LA71.0先天性喉软化症LB20.21胆道闭锁LA89.2二尖瓣闭锁LB31.B异位输尿管LB9B上肢和下肢短肢畸形LB40.1外阴胚胎囊肿LB99.2桡侧半肢畸形--皮肤结构发育异常LC7Y其他特指的皮肤结构发育异常LC7Z未特指的皮肤结构发育异常LA8E先天性房间隔异常LA8E.Y其他特指的先天性房间隔异常LA8E.Z未特指的先天性房间隔异常LA88.40肌部小梁部室间隔缺损LB9A.8股骨缺如或发育不全LB53.0尿道下裂，龟头型LB53.0Y其他特指的尿道下裂，龟头型LB53.0Z未特指的尿道下裂，龟头型LB97.2上肢肥大LA8E.3经冠状窦口心房间交通LA07.0原发性脊髓栓系综合征LA88.4室间隔缺损LA88.4Y其他特指的室间隔缺损LA88.4Z未特指的室间隔缺损LB81先天性足趾畸形LB81.Y其他特指的先天性足趾畸形LB81.Z未特指的先天性足趾畸形LA11.5先天性角膜混浊LA00.00颅脊柱裂LA73气管结构发育异常LA73.Y其他特指的气管结构发育异常LA73.Z未特指的气管结构发育异常LA90.21先天性门体分流LB30.00肾脏不发育LB16.2大肠神经节细胞未成熟症LA42.2悬雍垂裂LA14.00睑裂或睑缺损LC31甲板发育缺陷LA75.5先天性肺叶性肺气肿LA87.42房室间隔缺损仅伴房间交通和限制性室间交通LA10眼球结构发育异常LA10.Y其他特指的眼球结构性发育异常LA10.Z未特指的眼球结构性发育异常LB21胰腺结构发育异常LB21.Y其他特指的胰腺结构发育异常LB21.Z未特指的胰腺结构发育异常LB73.23齿状突发育不全LB74.5宽耻骨联合LA90.00遗传性出血性毛细血管扩张症LB40.0外阴缺如LA07神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常LA07.Y其他特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常LA07.Z未特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常LA8A.24单叶主动脉瓣LC50皮肤毛细血管发育畸形LC50.Y其他特指的皮肤毛细血管发育畸形LA80心脏位置或方向异常LA80.Y其他特指的心脏位置或方向异常LA80.Z未特指的心脏位置或方向异常LB96.0先天性股骨弯曲LA21.1招风耳LA14.01隐眼畸形LB79.2趾融合--眼、眼睑或泪器结构发育异常LA1Y其他特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常LA1Z未特指的眼、眼睑或泪器的结构发育异常LB30.5副肾LB73.29尾部附肢LA71.3先天性声门下狭窄LB22.1多脾症LC00.0表皮痣LC52累及皮肤的复杂性或组合性血管发育畸形LA14.2眼眶结构发育异常LA87.41房室间隔缺损仅伴室间交通LA42.1软腭裂LA82完全镜像LA31.3巨口LA86.1无顶冠状窦LA86.0左上腔静脉LB99.7无指畸形LB75.1短趾畸形LB31.0先天性肾积水LB53尿道下裂LB53.Y其他特指的尿道下裂LB53.Z未特指的尿道下裂LA05.5神经元移行异常LA05.5Y其他特指的神经元移行异常LA05.5Z未特指的神经元移行异常LB99.5前臂和手的先天性缺如--皮肤色素发育异常LC1Y其他特指的皮肤色素发育异常LB30.0肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷LB30.0Y其他特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷LB30.0Z未特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷LB20.20胆总管囊肿LA40.0单侧唇裂LB93.1先天性膝屈曲LB30.2先天性单发肾囊肿LB9A.7小腿和足先天性缺如LB74.3先天性髋内翻LA21耳廓轻度异常LA21.Y其他特指的耳廓轻度异常LA21.Z未特指的耳廓轻度异常LA05.8空洞脑LA89.1三尖瓣闭锁LA80.0左位心LA90.40先天性肾动脉狭窄LA02.02脊髓囊状膨出LB60乳房发育不全LB40外阴结构发育异常LB40.Y其他特指的外阴结构发育异常LB40.Z未特指的外阴结构发育异常LA12.2先天性无晶状体LB95髌骨不发育或发育不全LA10.3先天性巨眼--骨骼结构发育异常LB9Y其他特指的骨骼结构发育异常LB9Z未特指的骨骼结构发育异常LB15.4小肠先天性憩室病LA8C先天性冠状动脉畸形LA8C.Y其他特指的先天性冠状动脉畸形LA8C.Z未特指的先天性冠状动脉畸形LA8G.0左心房分隔LA88.2法洛四联症LA88.2Y其他特指的法洛四联症LA88.2Z未特指的法洛四联症LB53.2尿道下裂，阴茎阴囊型LA90.5肺动静脉瘘LA13.80视网膜或脉络膜血管吻合LA87.45房室间隔缺损和法洛四联症LB9A.2腓侧半肢畸形LB30.1肾发育不良LC02复合性表皮错构瘤LB45卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常LB45.Y其他特指的卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常LB45.Z未特指的卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常LB99.8分裂手LA88.42室间隔缺损不伴显著血液动力学改变LA87.1先天性二尖瓣异常LA87.1Y其他特指的先天性二尖瓣异常LA87.1Z未特指的先天性二尖瓣异常LA20咽鼓管结构异常LB31.9输尿管不发育LB42.3处女膜环过紧LB20.10胆囊缺如、不发育或发育不全LB15.5小肠先天性憩室LB17.0肛门直肠畸形LA11眼前节结构发育异常LA11.Y其他特指的眼前段结构性发育异常LA11.Z未特指的眼前段结构性发育异常LA14.03先天性睑外翻LA90周围血管结构发育异常LA90.Y其他特指的周围血管结构发育异常LA90.Z未特指的周围血管结构发育异常LB21.3胰腺不发育-发育不全LA8B.1先天性肺动脉异常LB75.0短指畸形LA11.3无虹膜LB78.1多指并指（多趾并趾）畸形LA85.41肺动脉主导的共同动脉干及主动脉弓离断LA02.0囊性脊柱裂LA02.0Y其他特指的囊性脊柱裂LA02.0Z未特指的囊性脊柱裂LA06.0Dandy-Walker畸形LA87.0先天性三尖瓣异常LA87.0Y其他特指的先天性三尖瓣异常LA87.0Z未特指的先天性三尖瓣异常LA88.1右心室双腔心LB51无睾症或小睾丸症 多发性发育异常或综合征
LD2D.4Gorlin综合征LD26.5狭窄环LD24.50软骨成长不全LD2F.15Noonan综合征LD2F.03胎儿丙戊酸钠谱系障碍LD24.G0Pfeiffer综合征LD2F.1非环境引起的多发性结构异常综合征LD2F.1Y其他特指的非环境引起的多发性结构异常综合征LD2F.1Z未特指的非环境引起的多发性结构异常综合征LD24.J0指甲-髌骨综合征LD28.1Ehlers-Danlos综合征LD28.1Y其他特指类型的Ehlers-Danlos综合征LD28.1Z未特指的Ehlers-Danlos综合征LD22以牙异常为主要特征的综合征LD27.0外胚层发育不良综合征LD27.0Y其他特指的外胚层发育不良综合征LD27.0Z未特指的外胚层发育不良综合征LD27.6遗传性脂肪营养不良LD27.6Z未特指的遗传性脂肪营养不良LD28以累及结缔组织为主要特征的综合征LD28.Y其他特指的以累及结缔组织为主要特征的综合征LD28.Z未特指的以累及结缔组织为主要特征的综合征LD24.60假性软骨发育不全LD26.0上肢和下肢的联合短肢畸形LD24.K0成骨不全LD27.1着色性干皮病LD2H.1伴听力损伤的神经疾病LD25.1额耳腭指综合征LD24.K遗传性骨病，伴骨密度下降LD24.KY其他特指的遗传性骨病，伴骨密度下降LD24.KZ未特指的遗传性骨病，伴骨密度下降LD24.J髌骨发育不全LD24.JY其他特指的髌骨发育不全LD24.JZ未特指的髌骨发育不全LD25以面部或四肢畸形为主要特征的综合征LD25.Y其他特指的以面部或四肢畸形为主要特征的综合征LD25.Z未特指的以面部或四肢畸形为主要特征的综合征LD20.4以脑钙化为主要特征的综合征LD28.00先天性挛缩性蜘蛛指[趾]LD2A.2睾丸发育不全LD2F.10梅干腹综合征LD25.00口-面-指综合征LD20.00朱伯特综合征LD2H.3Waardenburg-Shah综合征LD2D神经皮肤综合征LD2D.Y其他特指的神经皮肤综合征LD2D.Z未特指的神经皮肤综合征LD2D.3Gardner综合征LD27.4影响甲的遗传综合征LD2F.11VACTERL联合征LD2H.4Usher综合征LD2D.112型神经纤维瘤病LD20.0以小脑畸形为主要特征的综合征LD20.0Y其他特指的以小脑畸形为主要特征的综合征LD20.0Z未特指的以小脑畸形为主要特征的综合征LD24.51季肋成长不全LD24以骨骼异常为主要特征的综合征LD24.Y其他特指的以骨骼异常为主要特征的综合征LD24.Z未特指的以骨骼异常为主要特征的综合征LD24.10骨硬化病LD2B早衰综合征LD2F.14MURCS联合征LD24.G1Crouzon病LD27.00色素失禁症LD2G联体双胎LD26.60血管骨肥大综合征LD20.01脑桥小脑发育不全LD24.20多发性先天性外生骨疣LD23以血管异常为主要特征的综合征LD24.0短肢综合征LD24.0Y其他特指的短肢综合征LD24.0Z未特指的短肢综合征LD24.02致死性骨发育不全LD24.03扭曲性骨发育不全LD2A.4雄激素抵抗引起的46,XY性发育障碍LD26.4关节挛缩综合征LD26.4Y其他特指的关节挛缩综合征LD26.4Z未特指的关节挛缩综合征LD24.23Yunis-Varon病LD2D.1神经纤维瘤病LD2D.1Y其他特指的神经纤维瘤病LD2D.1Z未特指的神经纤维瘤病LD25.2头面骨发育不全LD20.3以前脑无裂畸形为主要特征的综合征LD28.10Ehlers-Danlos综合征，经典型LD24.22家族性巨颌症LD24.8肢端发育不良LD24.8Y其他特指的肢端发育不良LD24.8Z未特指的肢端发育不良LD20以中枢神经系统异常为主要特征的综合征LD20.Y其他特指的以中枢神经系统异常为主要特征的综合征LD20.Z未特指的以中枢神经系统异常为主要特征的综合征LD27.03出汗性外胚层发育不良，Clouston型LD24.4脊椎干骺端发育不良LD27以皮肤或黏膜异常为主要特征的综合征LD27.Y其他特指的以皮肤或黏膜异常为主要特征的综合征LD27.Z未特指的以皮肤或黏膜异常为主要特征的综合征LD2A.146,XY性腺发育不全LD2H遗传性耳聋综合征LD2H.Y其他特指的遗传性耳聋综合征LD2H.Z未特指的遗传性耳聋综合征LD25.0口下颌-肢体异常综合征LD25.0Y其他特指的口下颌-肢体异常综合征LD25.0Z未特指的口下颌-肢体异常综合征LD2F.01胎儿乙内酰脲综合征LD2D.2结节性硬化症LD24.G颜面畸形综合征LD24.GY其他特指的颜面畸形综合征LD24.GZ未特指的颜面畸形综合征LD2H.2进行性耳聋伴镫骨固定LD26.2肢体重复畸形、多指[趾]、并指[趾]或拇指三指节畸形综合征LD24.04点状软骨发育不良LD24.01软骨发育不良LD26.41先天性多发性关节挛缩LD26.1复合短指（短趾）畸形LD2F多发性结构异常综合征，主要身体系统未受累LD2F.Y其他特指的多发性结构异常综合征，主要身体系统未受累LD2F.Z未特指的多发性结构异常综合征，主要身体系统未受累LD24.G2Apert综合征LD24.2骨组织发育异常造成的骨疾病LD24.2Y其他特指的骨组织发育异常造成的骨疾病LD24.2Z未特指的骨组织发育异常造成的骨疾病LD24.3迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良LD24.9肢端额鼻发育不良LD24.61多发性骨骺发育不良LD20.2以小头畸形为主要特征的综合征LD28.2基因导致的皮肤松弛症LD27.5影响皮肤的遗传性错构肿瘤综合征LD24.6多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全LD24.6Y其他特指的多发性骨骺发育不良或假性软骨发育不全LD2C过度生长综合征LD25.3颅面骨发育不全LD24.21外生骨疣伴皮肤松垂和E型短指LD24.1伴骨密度增加的骨疾病LD24.1Y其他特指的伴骨密度增加的骨疾病LD24.1Z未特指的伴骨密度增加的骨疾病LD28.01马凡综合征LD24.00软骨发育不全LD2F.0毒物或药物相关胚胎病LD2F.0Y其他特指的毒物或药物相关胚胎病LD2F.0Z未特指的毒物或药物相关胚胎病LD24.F进展性皮肤/肌肉/筋膜/肌腱/韧带骨化LD24.80Langer-Giedion综合征LD24.5脊椎板发育不良LD24.5Y其他特指的脊椎板发育不良LD24.5Z未特指的脊椎板发育不良LD2D.101型神经纤维瘤病LD2F.00胎儿酒精综合征LD24.H椎骨和肋骨为主的骨发育不良LD24.B短肋综合征LD24.BY其他特指的短肋综合征LD24.BZ未特指的短肋综合征LD26以肢体异常为主要特征的综合征LD26.Y其他特指的以肢体异常为主要特征的综合征LD26.Z未特指的以肢体异常为主要特征的综合征LD27.3遗传学综合征，伴多毛（症）LD2F.16耳下颌发育不良LD2F.12并肢畸形LD27.2鱼鳞病样综合征LD29以肥胖为特征的综合征LD24.A肢体中部或根部发育不全LD24.B1窒息性胸廓营养不良LD2A性发育畸形LD2A.Y其他特指的性发育畸形LD2A.Z未特指的性发育畸形LD21.0以小眼为主要特征的综合征LD21以眼部异常为主要特征的综合征LD21.Y其他特指的以眼部异常为主要特征的综合征LD21.Z未特指的以眼部异常为主要特征的综合征LD27.60先天性全身性脂肪营养不良LD27.02少汗性外胚层发育不良LD24.E骨发育不良伴多发关节脱位LD24.D细长骨发育不良LD2F.13Meckel-Gruber综合征LD2F.02口服抗凝药引起的胚胎病LD24.7多干骺发育不良LD2A.3睾酮代谢缺陷引起的46,XY性发育障碍LD2Y其他特指的多发性发育异常或综合征LD2Z未特指的多发性发育异常或综合征LD27.01Cronkhite-Canada综合征LD24.11脆弱性骨硬化LD20.1以无脑回畸形为主要特征的综合征LD26.6先天性血管骨综合征LD26.6Y其他特指的先天性血管骨综合征LD26.6Z未特指的先天性血管骨综合征LD26.40多翼状胬肉综合征LD24.C骨弯曲综合征LD2E先天性代谢缺陷引起的结构性异常综合征LD2D.123型神经纤维瘤病LD24.B0短肋多指（多趾）畸形综合征LD2H.0Fraser综合征LD28.0马凡综合征或马凡相关疾患LD28.0Y其他特指的马凡综合征或马凡相关疾患LD28.0Z未特指的马凡综合征或马凡相关疾患LD2D.0波伊茨-耶格综合征LD26.3四肢粘连综合征LD2A.0卵睾性性发育障碍LD90 以智力发育障碍为相关临床特征的情况
LD90.2Pelizaeus-Merzbacher样病LD90.0Angelman综合征LD90.4Rett综合征LD90.3Prader-Willi综合征LD90.Y其他特指的以智力发育障碍为相关临床特征的情况LD90.Z未特指的以智力发育障碍为相关临床特征的情况LD90.1早发型帕金森智力缺陷 染色体异常，除外基因突变
LD44.111号染色体短臂缺失LD44.F15号染色体缺失LD41.C13号染色体重复LD44.909号染色体长臂缺失LD44.E14号染色体缺失LD44.303号染色体长臂缺失LD53Y染色体结构异常LD44.515号染色体短臂缺失LD44.22号染色体缺失LD44.2Y其他特指的2号染色体缺失LD44.2Z未特指的2号染色体缺失LD44.J018号染色体长臂缺失LD41.819号染色体短臂重复LD41.203号染色体长臂重复LD41.01号染色体重复LD41.0Y其他特指的1号染色体重复LD41.0Z未特指的1号染色体重复LD43.1嵌合型常染色体单体LD41.K020号染色体长臂重复LD44.C012号染色体长臂缺失LD41.B012号染色体长臂重复LD44.J118号染色体短臂缺失LD41.314号染色体短臂重复LD41.F016号染色体长臂重复LD5646,XX/46,XY嵌合体LD56.Y其他特指的46,XX/46,XY嵌合体LD56.Z未特指的46,XX/46,XY嵌合体LD44.A10号染色体缺失LD44.AY其他特指的10号染色体缺失LD44.AZ未特指的10号染色体缺失LD41.K120号染色体短臂重复LD44.B111号染色体短臂缺失LD42多倍体LD42.Y其他特指的多倍体LD42.Z未特指的多倍体LD50X染色体数量异常LD50.Y其他特指的X染色体数量异常LD50.Z未特指的X染色体数量异常LD41常染色体重复LD41.Y其他特指的常染色体重复LD41.Z未特指的常染色体重复LD41.D14号染色体重复LD44.K119号染色体短臂缺失LD41.718号染色体短臂重复LD41.12号染色体重复LD41.1Y其他特指的2号染色体重复LD41.1Z未特指的2号染色体重复LD44.P染色体缺失伴复杂重排LD44.G16号染色体缺失LD44.GY其他特指的16号染色体缺失LD44.GZ未特指的16号染色体缺失LD44.C112号染色体短臂缺失LD41.J119号染色体短臂重复LD40.1完全型13三体LD41.B112号染色体短臂重复LD50.2嵌合体，细胞系伴不同数量的X染色体LD44.707号染色体长臂缺失LD44.J18号染色体缺失LD44.JY其他特指的18号染色体缺失LD44.JZ未特指的18号染色体缺失LD44.414号染色体短臂缺失LD50.30Klinefelter综合征，核型47,XXY，普通型LD44.55号染色体缺失LD44.5Y其他特指的5号染色体缺失LD44.5Z未特指的5号染色体缺失LD41.506号染色体长臂重复LD40.2完全型18三体LD44.717号染色体短臂缺失LD55脆性X染色体LD44.33号染色体缺失LD44.3Y其他特指的3号染色体缺失LD44.3Z未特指的3号染色体缺失LD41.P重复伴其他复杂性的重排LD44.H17号染色体缺失LD44.HY其他特指的17号染色体缺失LD44.HZ未特指的17号染色体缺失LD41.J019号染色体长臂重复LD44.212号染色体短臂缺失LD40.0完全型21三体LD50.01核型46,X同种（Xq）LD44.99号染色体缺失LD44.9Y其他特指的9号染色体缺失LD44.9Z未特指的9号染色体缺失LD52Y染色体数量异常LD52.Y其他特指的Y染色体数量异常LD52.Z未特指的Y染色体数量异常LD47.1正常个体染色体倒位LD41.G117号染色体短臂重复LD44.D13号染色体缺失LD44.77号染色体缺失LD44.7Y其他特指的7号染色体缺失LD44.7Z未特指的7号染色体缺失--性染色体异常LD5Y其他特指的性染色体异常LD5Z未特指的性染色体异常LD42.1四倍体LD47.4常染色体脆性位点LD41.9110号染色体短臂重复LD44.M21号染色体缺失LD44.C12号染色体缺失LD44.CY其他特指的12号染色体缺失LD44.CZ未特指的12号染色体缺失LD44.N22号染色体缺失LD44.NY其他特指的22号染色体缺失LD44.NZ未特指的22号染色体缺失LD44.66号染色体缺失LD44.6Y其他特指的6号染色体缺失LD44.6Z未特指的6号染色体缺失LD44.H017号染色体长臂缺失LD44.N0CATCH 22表型LD41.G017号染色体长臂重复LD47.3异常个体平衡性染色体或常染色体重排LD44.11号染色体缺失LD44.1Y其他特指的1号染色体缺失LD44.1Z未特指的1号染色体缺失LD50.03嵌合体，45,X/46,XX或XYLD42.0三倍体LD44.L20号染色体缺失LD44.LY其他特指的20号染色体缺失LD44.LZ未特指的20号染色体缺失LD50.3Klinefelter综合征LD50.3Y其他特指的Klinefelter综合征LD50.3Z未特指的Klinefelter综合征LD41.J19号染色体重复LD41.JY其他特指的19号染色体重复LD41.JZ未特指的19号染色体重复LD44.88号染色体缺失LD44.8Y其他特指的8号染色体缺失LD44.8Z未特指的8号染色体缺失LD50.0Turner综合征LD41.9010号染色体长臂重复LD41.H018号染色体长臂重复LD45.1父源单亲二倍体LD41.H18号染色体重复LD41.HY其他特指的18号染色体重复LD41.HZ未特指的18号染色体重复LD41.23号染色体重复LD41.2Y其他特指的3号染色体重复LD41.2Z未特指的3号染色体重复LD51X染色体结构异常，除外特纳综合征LD44.B11号染色体缺失LD44.BY其他特指的11号染色体缺失LD44.BZ未特指的11号染色体缺失LD41.H118号染色体短臂重复LD41.N额外的环状或双着丝点染色体LD41.78号染色体重复LD41.7Y其他特指的8号染色体重复LD41.7Z未特指的8号染色体重复LD41.67号染色体重复LD41.6Y其他特指的7号染色体重复LD41.6Z未特指的7号染色体重复LD44.K19号染色体缺失LD44.KY其他特指的19号染色体缺失LD44.KZ未特指的19号染色体缺失LD41.112号染色体短臂重复LD44.B011号染色体长臂缺失LD44.616号染色体短臂缺失LD41.L21号染色体重复LD44.L120号染色体短臂缺失LD44.L020号染色体长臂缺失LD44.505号染色体长臂缺失LD44.101号染色体长臂缺失LD41.89号染色体重复LD41.8Y其他特指的9号染色体重复LD41.8Z未特指的9号染色体重复LD44.G016号染色体长臂缺失LD41.F116号染色体短臂重复LD50.02核型46, X,伴异常的性染色体, 除外同种（Xq）LD44常染色体缺失LD44.Y其他特指的常染色体缺失LD44.Z未特指的常染色体缺失LD44.A110号染色体短臂缺失LD47.2异常个体平衡常染色体重排LD44.A010号染色体长臂缺失LD41.708号染色体长臂重复LD41.A11号染色体重复LD44.606号染色体长臂缺失LD50.1核型47,XXXLD44.K019号染色体长臂缺失LD56.0雄性嵌合体LD41.607号染色体长臂重复LD41.K20号染色体重复LD41.KY其他特指的20号染色体重复LD41.KZ未特指的20号染色体重复LD41.B12号染色体重复LD41.BY其他特指的12号染色体重复LD41.BZ未特指的12号染色体重复LD41.102号染色体长臂重复LD47平衡重排或结构重排LD47.Y其他特指的平衡重排或结构重排LD47.Z未特指的平衡重排或结构重排LD50.0445,X或其他细胞系嵌合体，伴性染色体异常LD41.213号染色体短臂重复LD41.M22号染色体重复LD41.910号染色体重复LD41.9Y其他特指的10号染色体重复LD41.9Z未特指的10号染色体重复LD44.H117号染色体短臂缺失LD44.313号染色体短臂缺失LD41.56号染色体重复LD41.5Y其他特指的6号染色体重复LD41.5Z未特指的6号染色体重复LD52.0男性，核型46,XXLD43完全型常染色体单体LD43.Y其他特指的完全型常染色体单体LD43.Z未特指的完全型常染色体单体LD43.0完全型常染色体单体LD54男性，伴性染色体嵌合体LD44.818号染色体短臂缺失LD41.F16号染色体重复LD41.FY其他特指的16号染色体重复LD41.FZ未特指的16号染色体重复LD44.808号染色体长臂缺失LD41.516号染色体短臂重复LD45单亲二倍体LD45.Y其他特指的单亲二倍体LD45.Z未特指的单亲二倍体LD41.Q额外标记染色体LD46.0母本印记错误LD41.G17号染色体重复LD41.GY其他特指的17号染色体重复LD41.GZ未特指的17号染色体重复LD47.0正常个体平衡易位和插入LD41.45号染色体重复LD41.4Y其他特指的5号染色体重复LD41.4Z未特指的5号染色体重复LD41.405号染色体长臂重复LD41.001号染色体长臂重复LD44.202号染色体长臂缺失LD46.1父本印记错误LD41.011号染色体短臂重复LD41.617号染色体短臂重复LD41.809号染色体长臂重复LD45.0母源单亲二倍体LD44.44号染色体缺失LD44.4Y其他特指的4号染色体缺失LD44.4Z未特指的4号染色体缺失LD41.E15号染色体重复LD50.31男性Klinefelter综合征，伴多于两条X染色体的LD44.404号染色体长臂缺失LD41.415号染色体短臂重复LD52.1男性，伴两条或多条Y染色体LD46基因印记错误LD46.Y其他特指的基因印记错误LD46.Z未特指的基因印记错误LD44.919号染色体短臂缺失LD44.G116号染色体短臂缺失LD7Y其他特指的染色体异常，除外基因突变LD7Z未特指的染色体异常，除外基因突变LD40完全型常染色体三体LD40.Y其他特指的完全型常染色体三体LD40.Z未特指的完全型常染色体三体LD56.1雌性嵌合体LD41.304号染色体长臂重复LD50.00核型45,XLD41.34号染色体重复LD41.3Y其他特指的4号染色体重复LD41.3Z未特指的4号染色体重复小汗腺结构或功能的基因异常引起的少汗症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
小汗腺结构或功能的基因异常引起的少汗症（EE01.1）是一种由遗传性基因突变直接导致的小汗腺发育异常或汗腺功能调控缺陷的疾病。其特征为皮肤表面汗液分泌量持续减少或缺失，损害机体通过蒸发散热维持体温稳态的能力。患者暴露于高温环境或剧烈运动时易发生体温过高及热相关并发症。
病因学特征
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基因异常机制：
- 主要与调控小汗腺胚胎发育、分化或分泌功能的基因突变相关。例如，外胚层发育不良相关基因（如EDA、EDAR）突变可导致小汗腺先天缺失或结构异常。
- 编码汗腺离子通道（如CFTR）或神经递质受体（如CHRNA1）的基因异常可能损害汗腺分泌功能或自主神经信号传递。
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病理生理机制：
- 汗腺发育缺陷：基因突变可导致小汗腺原基形成障碍，表现为局部或全身性汗腺数量减少或完全缺失。
- 分泌功能异常：基因异常可能干扰汗腺导管形成、肌上皮细胞收缩或电解质转运，阻碍汗液生成与排出。
病理机制
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汗腺结构异常：
- 胚胎期汗腺原基发育停滞可致汗腺缺失，而分化障碍可导致导管结构异常（如闭锁或分支减少），影响汗液排出。
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神经-汗腺信号传导缺陷：
- 基因突变可能损害胆碱能神经递质合成、释放或受体功能，导致汗腺无法响应体温升高信号。
- 中枢体温调节通路或外周交感神经节发育异常亦可间接影响汗腺活动。
临床表现
- 症状特征：
- 汗液分泌减少：受累区域皮肤在热刺激或运动后无汗或仅有微量出汗，非对称性分布提示局部发育异常。
- 热耐受不良：核心体温升高可表现为面色潮红、乏力、头晕，严重时出现热衰竭或中暑。
- 皮肤改变：长期少汗区域可能出现皮肤干燥、角化过度，但非特异性表现。
参考文献：默沙东诊疗手册、39健康网、家庭医生在线等。
请注意，以上信息基于现有可靠资料整理，具体诊断和治疗请咨询专业医师。