汗泌运动神经分布缺陷或功能障碍引起的少汗症Hypohidrosis attributable to defective sudomotor innervation or function

关键词

汗泌运动神经分布缺陷或功能障碍引起的少汗症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 定量发汗试验阳性：通过定量发汗试验（如碘-淀粉试验或硅胶印记法）显示局部或全身出汗量显著减少或完全缺失。
   • 皮肤活检异常：皮肤活检显示汗腺结构和数量异常，伴有自主神经纤维损伤或退行性变化。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 出汗量显著减少：在应激、运动或高温环境下，全身或局部皮肤区域的出汗量明显低于正常水平。
     • 体温调节问题：由于缺乏正常的汗液蒸发散热机制，患者在热环境中容易出现体温升高，表现为过热感和不适。
     • 皮肤干燥：皮肤表面干燥，缺乏水分，有时可见细小鳞屑。
   • 非典型症状：
     • 疲劳感增加：患者在体力活动后可能会感到异常疲劳。
     • 头晕：在高温环境下，部分患者可能出现头晕现象。
   • 特异性体征：
     • 无汗区：通过温热试验或其他方法检查时，可发现局部或全身皮肤区域完全不出汗。
     • 虹膜萎缩：在Ross综合征中，患者可能伴有虹膜萎缩。
     • 小纤维神经病变：一些患者可能伴有小纤维神经病变的表现，如疼痛或感觉异常。
   • 相关疾病史：
     • 既往有外伤、手术、感染（如带状疱疹）、糖尿病周围神经病变等导致的神经损伤史。
     • 遗传性疾病史：如家族性自主神经功能异常（Familial Dysautonomia）。
     • 特定综合征：如Ross综合征、丑角综合征（Harlequin Syndrome）、进行性孤立节段性无汗症等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（出汗量显著减少+体温调节问题+皮肤干燥）。
     • 自主神经功能测试异常，如心率变异性分析、立位血压变化等。

二、辅助检查

1. 定量发汗试验：

   • 碘-淀粉试验：使用碘溶液和淀粉混合物涂抹于皮肤表面，观察在刺激下是否有颜色变化，以判断汗腺分泌情况。
   • 硅胶印记法：将硅胶贴附于皮肤表面，通过吸水性评估汗液分泌量。
   • 异常意义：显示局部或全身出汗量显著减少或完全缺失，支持少汗症诊断。

2. 皮肤活检：

   • 组织病理学检查：取皮肤样本进行显微镜检查，观察汗腺结构和数量的变化。
   • 免疫组化染色：检测特定蛋白质表达，如乙酰胆碱受体，评估神经纤维损伤情况。
   • 异常意义：汗腺结构和数量异常，伴有自主神经纤维损伤或退行性变化，支持神经源性少汗症。

3. 自主神经功能测试：

   • 心率变异性分析：通过监测心率变化评估交感神经和副交感神经的功能状态。
   • 立位血压变化：测量从平卧位到站立位的血压变化，评估血管自主神经功能。
   • 异常意义：心率变异性降低、立位血压下降等异常结果提示自主神经系统功能障碍。

4. 影像学检查：

   • MRI/CT扫描：排除中枢神经系统病变，如多发性硬化症、帕金森病等。
   • 异常意义：发现脑部或脊髓病变，有助于鉴别诊断。

5. 遗传学检测：

   • 基因测序：针对已知与少汗症相关的基因进行测序，如EDN3、RET等。
   • 异常意义：发现致病突变，支持遗传性少汗症的诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 定量发汗试验：

   • 阳性结果：显示局部或全身出汗量显著减少或完全缺失，直接支持少汗症诊断。
   • 阴性结果：需要结合其他临床表现和检查结果综合判断。

2. 皮肤活检：

   • 汗腺结构和数量异常：直接证实汗腺损伤或退行性变化，支持神经源性少汗症。
   • 免疫组化染色阳性：发现特定蛋白质表达异常，进一步确认神经纤维损伤。

3. 自主神经功能测试：

   • 心率变异性降低：提示交感神经或副交感神经功能受损。
   • 立位血压下降：提示血管自主神经功能障碍。

4. 血液检查：

   • 血糖水平升高：提示糖尿病，可能导致周围神经病变。
   • 甲状腺功能异常：提示甲状腺功能亢进或减退，影响自主神经调控。

5. 尿液检查：

   • 尿糖阳性：提示糖尿病，可能导致周围神经病变。
   • 尿蛋白阳性：提示肾脏病变，间接影响自主神经系统。

四、总结

• 确诊核心依赖于定量发汗试验和皮肤活检的结果，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查包括自主神经功能测试、影像学检查和遗传学检测，帮助排除其他疾病并明确病因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联汗腺功能和神经系统的特异性结果。

权威依据：《皮肤病学》教科书、《自主神经疾病》指南、最新版《ICD-11》。