汗孔角化症Porokeratoses
编码ED52
关键词
索引词Porokeratoses、汗孔角化症、弥漫性浅表性汗孔角化症、弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症、DSAP[ 弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症] [possible translation]、DSAP[ 弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症]、发疹性弥漫性汗孔角化症、局部汗孔角化症、Mibelli汗孔角化症、米贝利汗孔角化病、巨大汗孔角化病、线状汗孔角化症、生殖器汗孔角化症
缩写PK
别名Mibelli汗孔角化病、DSAP[弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症]
汗孔角化症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查阳性：显微镜下可见表皮层中的圆锥形板层结构，这是汗孔角化症的特异性表现。
- 皮肤镜检查阳性：皮肤镜下可见到特征性的环状损害及其边缘的嵴样隆起。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 一个或多个边界清晰的萎缩斑块，周围伴有独特结构的脊状角化过度边缘（圆锥形板层）。
- 皮损多呈圆形或椭圆形，直径数毫米至数厘米不等，中央略凹陷而边缘略微隆起，表面光滑或粗糙不平。颜色可从肤色至红棕色变化。
- 分布特点：
- 依据具体亚型不同，好发部位亦有所区别。例如，经典型常见于四肢伸侧特别是手背，而DSAP则倾向于出现在阳光曝晒较多的身体区域如面部、颈部及前臂背侧。
- 伴随症状：
- 多数患者仅表现为单纯性皮损而不伴有疼痛或瘙痒感；在少数情况下，如并发感染时，则可能出现相应不适。
- 遗传史：
- 家族中有类似疾病史，提示常染色体显性遗传模式。
- 日光暴露史：
- 长时间暴露于紫外线辐射下，尤其是弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（环状损害+圆锥形板层）。
- 皮肤镜检查阳性。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 皮肤镜检查：
- 异常意义：特征性的环状损害及其边缘的嵴样隆起，有助于确诊和鉴别其他皮肤病。
- 超声检查：
- 异常意义：评估皮损深度及范围，排除其他深部病变。
- 基因检测：
- 特定基因突变检测：
- 异常意义：确认ABCA12基因变异等遗传因素，有助于明确诊断及家族成员筛查。
- 免疫功能检查：
- 血清免疫球蛋白水平：
- 异常意义：评估免疫抑制状态，了解是否存在免疫功能异常。
- 环境暴露评估：
- 紫外线暴露史：
- 判断逻辑：明确长期日光暴露史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 组织病理学检查：
- 圆锥形板层结构：直接确诊汗孔角化症，是该病的特异性表现。
- 表皮结构紊乱：受累区域的表皮呈现不同程度的萎缩与肥厚共存现象，其中最显著的变化为位于皮损周边的一圈增厚角质环——即“圆锥形板层”。
- 基因检测：
- ABCA12基因变异：检出率约为30%-40%，有助于确认遗传背景。
- 其他相关基因突变：进一步明确遗传因素。
- 免疫功能指标：
- 血清免疫球蛋白水平降低：提示免疫抑制状态，增加汗孔角化症的风险。
- T细胞亚群分析：评估T细胞功能，了解免疫系统状态。
- 维生素A水平：
- 维生素A缺乏：可能影响汗孔角化的发生发展，但不是主要诊断指标。
- 血液常规：
- 白细胞计数正常：一般无明显异常，用于排除其他感染性疾病。
- 便常规：
- 无明显异常：用于排除消化道相关疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于组织病理学检查和皮肤镜检查，结合典型临床表现及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（皮肤镜、超声）和基因检测为主，评估免疫功能和环境暴露情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如组织病理学、基因检测）。
权威依据：皮肤病学领域权威期刊发表的相关论文及临床指南。
