其他特指的表皮角化性疾病Other specified Disorders of epidermal keratinisation
编码ED5Y
关键词
索引词Disorders of epidermal keratinisation、其他特指的表皮角化性疾病、指状毛囊角化病、小棘苔藓、棘状角化病、局限性角化病、棘状毛发发育不良、棘状毛囊发育不良、非毛囊点状或指状角化、Flegel病、持久性豆状角化过度病、费莱格尔病、多发性微指状角化过度症、Goldstein指状角化、弥漫性钉状角化过度症、微聚集性角化病、多发性微指状角化过度症 [possible translation]、辐照后指状角化、棘皮松解皮肤病、棘皮松解症 [possible translation]、棘皮松解症、短暂性棘皮松解皮肤病、Grover病、格罗弗病
(ED5Y)其他特指的表皮角化性疾病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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皮肤粗糙和增厚：
- 患者常感到皮肤异常粗糙，触感坚硬，尤其是在四肢伸侧、手掌和足底等部位（高，70%-90%）。
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鳞屑形成：
- 皮肤表面出现大量鳞屑，脱屑严重，尤其是在冬季或干燥环境中（中，60%-80%）。
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瘙痒感：
- 部分患者会感到不同程度的瘙痒（轻度至中度），特别是在夜间或温度变化时（中，30%-50%）。注：瘙痒程度因亚型而异，并非所有角化性疾病均显著
其他可能症状
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疼痛感：
- 在某些亚型中，皮肤过度角化可能导致局部疼痛，尤其是在关节活动受限时（低，10%-20%）。
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皮肤裂纹：
- 皮肤极度干燥和角化过度可能导致裂纹，特别是在手部和脚部（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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皮肤外观改变：
- 皮肤呈现粗糙、增厚且颜色加深的现象，有时伴有乳头状突起或结节形成。例如，在毛囊角化病中可见丘疹伴中央角栓；在小棘苔藓中则可见到小而尖锐的丘疹（高，70%-90%）。
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鳞屑形成：
- 皮肤表面覆盖大量鳞屑，常见于四肢伸侧、背部和臀部（高，70%-90%）。
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角质层增厚：
- 皮肤角质层显著增厚，尤其是掌跖部位，表现为硬质丘疹（高，70%-90%）。
非典型体征
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色素沉着或减退：
- 皮肤出现色素沉着（如棕色斑点）或色素减退（如白斑），特别是在毛囊口周围（低，20%-40%）。
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皮肤裂纹：
- 皮肤极度干燥和角化过度可能导致裂纹，特别是在手部和脚部（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
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组织病理学检查：
- 角化过度：正常情况下应脱落的角质细胞在表皮层中过量积聚（高，90%-100%）。
- 棘层肥厚：基底层到角质层之间的表皮层细胞数量增加（高，90%-100%）。
- 颗粒层异常：颗粒层细胞变薄或消失，可能伴随板层小体分泌减少，影响屏障功能（中，70%-90%）。注：粒层主要含透明角质颗粒，脂质合成与板层小体相关
- 透明角质颗粒异常：参与角蛋白合成的关键结构发生变异，影响最终形成的角质层质量（中，70%-90%）。
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基因检测：
- 对于遗传性表皮角化性疾病，可以通过基因检测确定特定的基因突变，如Keratin 1/10、GJB6等（高，80%-100%）。注：Connexin 30.3为GJB6基因编码蛋白
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血液检查：
- 某些类型的表皮角化性疾病可能伴随维生素A缺乏，通过血液检查可以评估维生素A水平（中，50%-70%）。
参考文献：《Dermatology》、《Journal of Investigative Dermatology》、ICD-11编码说明及相关遗传学研究文献。